Vad är Ushers syndrom?
Ushers syndrom är en ärftlig sjukdom som innebär både en hörselskada och en synskada som kallas retinitis pigmentosa. Vissa människor har också olika problem med balansen.
Ushers syndrom överförs från föräldrar till deras barn genetiskt.
Vilka olika typer av Ushers syndrom?
Det finns tre typer av Ushers syndrom:
USA: typ 1 (US1) - egenskaper är:
döva från födseln
brukar inte dra nytta av hörsel hjälpmedel
svåra balansproblem
synproblem börja med 10 års ålder
blindhet sker så småningom
USA typ 2 (US2) - egenskaper är:
måttliga till allvarliga hörselproblem
brukar gynnas av hörsel hjälpmedel
använder tal för att kommunicera
normal balans
retinitis pigmentosa börjar i tonåren
USA typ 3 (US3) - egenskaper är:
född med normal hörsel
hörselproblem utvecklas i tonåren
nära normal balans
dövhet från sent vuxenlivet
retinitis pigmentosa börjar kring puberteten
blindhet i mitten av vuxenlivet
Hur är Ushers syndrom diagnostiseras?
Särskilda prov biträda vid diagnos av Ushers syndrom, inklusive:
electronystagmography (SWE) för att upptäcka balansproblem
Elektroretinografi (ERG) för att upptäcka retinitis pigmentosa
Behandling för Usher syndrom:
Särskild behandling av Ushers syndrom kommer att avgöras av din läkare baserat på:
din ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
omfattningen av sjukdomen
din tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
förväntningar på sjukdomsförloppet
din åsikt eller önskemål
För närvarande finns det inget känt botemedel för Ushers syndrom. Den bästa behandlingen är dock att tidigt identifiera så att utbildningsprogram kan börja så snart som möjligt. Behandling kan vara:
justering rådgivning
karriärvägledning
hjälpmedel, som hörapparater
orientering och rörlighet utbildning
kommunikationstjänster
självständigt boende utbildning
nedsatt syn tjänster
hörselträning