Vatisa

Ushers syndrom

Vad är Ushers syndrom?

Ushers syndrom är en ärftlig sjukdom som innebär både en hörselskada och en synskada som kallas retinitis pigmentosa. Vissa människor har också olika problem med balansen.

Ushers syndrom överförs från föräldrar till deras barn genetiskt.

Vilka olika typer av Ushers syndrom?

Det finns tre typer av Ushers syndrom:

  • USA: typ 1 (US1) - egenskaper är:

    • döva från födseln

    • brukar inte dra nytta av hörsel hjälpmedel

    • svåra balansproblem

    • synproblem börja med 10 års ålder

    • blindhet sker så småningom

  • USA typ 2 (US2) - egenskaper är:

    • måttliga till allvarliga hörselproblem

    • brukar gynnas av hörsel hjälpmedel

    • använder tal för att kommunicera

    • normal balans

    • retinitis pigmentosa börjar i tonåren

  • USA typ 3 (US3) - egenskaper är:

    • född med normal hörsel

    • hörselproblem utvecklas i tonåren

    • nära normal balans

    • dövhet från sent vuxenlivet

    • retinitis pigmentosa börjar kring puberteten

    • blindhet i mitten av vuxenlivet

Hur är Ushers syndrom diagnostiseras?

Särskilda prov biträda vid diagnos av Ushers syndrom, inklusive:

  • electronystagmography (SWE) för att upptäcka balansproblem

  • Elektroretinografi (ERG) för att upptäcka retinitis pigmentosa

Behandling för Usher syndrom:

Särskild behandling av Ushers syndrom kommer att avgöras av din läkare baserat på:

  • din ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria

  • omfattningen av sjukdomen

  • din tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier

  • förväntningar på sjukdomsförloppet

  • din åsikt eller önskemål

För närvarande finns det inget känt botemedel för Ushers syndrom. Den bästa behandlingen är dock att tidigt identifiera så att utbildningsprogram kan börja så snart som möjligt. Behandling kan vara:

  • justering rådgivning

  • karriärvägledning

  • hjälpmedel, som hörapparater

  • orientering och rörlighet utbildning

  • kommunikationstjänster

  • självständigt boende utbildning

  • nedsatt syn tjänster

  • hörselträning