Vad är neurocutaneous syndrom?
Neurocutaneous syndrom är en bred term för en grupp av neurologiska (hjärna, ryggrad och perifera nerver) sjukdomar. Dessa sjukdomar är livslånga sjukdomar som kan orsaka tumörer att växa inne i hjärnan, ryggmärgen, organ, hud och skelett ben.
De tre vanligaste typerna av neurocutaneous syndrom är:
Tuberös skleros (TS)
Neurofibromatos (NF): typ I, typ II, och schwannomatosis
Sturge-Weber sjukdom
Vad orsakar neurocutaneous syndrom?
Tuberös skleros, NF, och Sturge-Weber sjukdom är alla sjukdomar som är medfödda (närvarande vid födseln).
Även om den verkliga förekomsten av tuberös skleros är okänd, det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke (NINDS) uppskattar att sjukdomen förekommer i en av 6000 personer i USA Det är en autosomalt dominant sjukdom. Autosomal innebär att både män och kvinnor påverkas lika och dominerande sätt att endast en kopia av genen är nödvändigt att ha sjukdomen. Många barn föds med TS är de första fallen i en familj, eftersom majoriteten av TS orsakas av en ny gen förändring (mutation), och är inte ärftlig. Dock kan föräldrarna till ett barn med TS har mycket subtila symptom på sjukdomen, och bör noggrant undersökas. Även om inga tecken är närvarande, är föräldrarna betraktas på en något ökad risk att få ett barn med TS, större än den allmänna befolkningen.
Enligt NINDS sker fibromatos typ 1 (NF1) i ungefär en av 3000 till 4.000 födelser i USA NF1 är en autosomalt dominant sjukdom som orsakas av en gen på kromosom 17, som är ett arv från en förälder med sjukdomen (i hälften av fallen). Neurofibromatos typ 2 (NF2) förekommer mindre ofta, drabbar omkring en i 25.000 födelser i USA Den gen som orsakar NF2 finns på kromosom 22.
En förälder med NF har en 50/50 chans att få ett barn med sjukdomen.
NF kan också vara resultatet av en ny gen förändring (mutation). Hälften av NF fall orsakas av en ny mutation och ärvs inte. Män och kvinnor påverkas lika, oavsett hur sjukdomen uppstår. Schwannomatosis är en nyligen erkänd form av NF som är genetiskt distinkt från NF1 och NF2. Det förekommer sällan, vanligtvis först förekommer i människor äldre än 30 år, och endast 15 procent av fallen är den ärftlig form. Det drabbar ungefär en av 40.000 levande födda.
Orsaken till Sturge-Weber sjukdomen är okänd och anses vara sporadiska (uppträder av en slump). Ibland kommer andra familjemedlemmar har hemangiom (en godartad tillväxt som består av blodkärl) i mindre utsträckning än personen med Sturge-Weber sjukdom.
Vilka är symptomen på neurocutaneous syndrom?
Följande är de vanligaste symtomen vid tuberös skleros, neurofibromatos, och Sturge-Weber sjukdom. Dock får varje individ får symtom på olika sätt. Symtomen kan vara:
Tuberös skleros. Utväxter, som kallas knölar, finns ofta växer inne i hjärnan och näthinnan område i ögat. Tuberös skleros påverkar många organ i kroppen inklusive hjärnan, ryggmärgen, lungor, hjärta, njurar, hud och skelett ben. Utvecklingsstörning, försenad utveckling, kramper, och inlärningssvårigheter är också förknippade med denna sjukdom.
. Neurofibromatos (NF) Det finns tre olika typer av NF, klassificerade som NF I, NF II, och schwannomatosis:
Neurofibromatosis I. Detta är den vanligaste av de två störningar. Den kallas också Von Recklinghausen sjukdom. Den klassiska symptom på NF I är ljusbruna fläckar av pigment på huden som kallas café-au-lait fläckar. Godartade (noncancerous) hudtumörer i samband med denna sjukdom kallas neurofibrom. Neurofibrom hittas ofta växer på nerverna och i olika organ i personens kropp. Det finns en hög frekvens av hjärntumörer hos patienter som är förknippade med NF. Mindre än 1 procent av individer med NF har elakartade (cancer) förändringar i neurofibrom. Lisch noduli, som är små tumörer på iris (färgade delen av ögat) kan visas runt tonåren, men oftast inte orsakar problem. Hörselnedsättning, huvudvärk, kramper, skolios och ansiktssmärta eller domningar kan också vara närvarande. Psykisk utvecklingsstörning förekommer hos upp till 1 procent av individer med neurofibromatosis I, medan andra människor som drabbats kan få inlärningsproblem och hyperaktivitet.
Neurofibromatos II. Enligt NINDS, denna typ av neurofibromatos drabbar ungefär en av 25.000 personer, och symtomen är oftast märkt mellan 18 och 22 års ålder. Det är känt som bilaterala akustisk neurofibromatosis och är mindre vanligt. Sjukdomen kännetecknas av tumörer på den åttonde hjärnnerven, vilket kan leda till hörselskador, huvudvärk, problem med ansiktsrörelser, problem med balans och svårigheter att gå. Hörselnedsättning kan noteras redan i tonåren. Andra kliniska tecken på NF II kan omfatta kramper, neurofibrom (hud noduli) och café-au-lait fläckar, men dessa är inte alls lika vanligt som i NF I.
Schwannomatosis. Den primära funktionen som skiljer schwannomatosis från NF1 och NF2 är tillväxten av flera schwannomas i hela kroppen utom vestibulära nerven är inte inblandad. Extremt intensiv smärta är det vanligaste symptomet, som uppstår när en schwannom blir större eller pressar på en nerv eller närliggande vävnad. Andra symtom som kan upplevas inkluderar domningar, stickningar eller svaghet i fingrar och tår.
Sturge-Weber sjukdom. Det klassiska symptom på denna sjukdom är en port-vin fläckar som ligger i ansiktet, vanligen nära eller runt ögat och pannan områden. En port-vin fläckar är närvarande från födseln och är en plan yta som varierar i färg från rött till mörkt lila. Den födelsemärke orsakas av bildning av alltför många små blodkärl under huden. Det kan också vara associerade hjärnan avvikelser på samma sida av hjärnan som ansiktet lesion. Neurologiska förändringar som sker med denna sjukdom kan omfatta kramper, muskelsvaghet, synförändringar och utvecklingsstörning. Glaukom, en sjukdom som orsakar ökat tryck i ögat, kan även vara närvarande vid födseln. Till skillnad tuberös skleros och NF, gör Sturge-Weber sjukdom inte påverkar andra organ i kroppen.
Symptomen på neurocutaneous syndrom kan likna andra sjukdomar eller medicinska problem. Rådgör alltid med din läkare för en diagnos.
Hur är neurocutaneous syndrom diagnostiseras?
Tuberös skleros, NF, och Sturge-Weber sjukdom är medfödd, eller vid födelsen. Diagnosen görs med en fysisk undersökning och diagnostiska tester. Under undersökningen får läkaren en fullständig anamnes och frågar om andra familjemedlemmar är kända för att ha någon av dessa sjukdomar. I spädbarn och barn, kommer läkaren också fråga om utvecklingsmässiga milstolpar, eftersom dessa störningar kan vara förknippade med andra neurologiska problem och kan kräva ytterligare medicinsk uppföljning.
Diagnostiska tester kan omfatta:
Blodprov
Genetisk testning. Diagnostiska test som utvärderar för sjukdomar som har en tendens att köra i familjer.
Röntgen. Ett diagnostiskt test som använder osynliga elektromagnetiska energistrålar för att producera bilder av inre vävnader, ben och organ på film.
Magnetisk resonanstomografi (MRT). Ett diagnostiskt förfarande som använder en kombination av stora magneter, radiofrekvenser och en dator för att ge detaljerade bilder av organ och strukturer i kroppen.
Datortomografi (kallas även CT eller CAT scan). En bilddiagnostik förfarande som använder en kombination av röntgen-och datorteknik för att producera horisontell, eller axial, bilder (ofta kallad skivor) i kroppen. En datortomografi visar detaljerade bilder av någon del av kroppen, inklusive ben, muskler, fett och organ. CT-scanning är mer detaljerade än generella röntgenbilder.
Elektroencefalogram (EEG). Ett förfarande som registrerar hjärnans kontinuerlig, elektrisk aktivitet med hjälp av elektroder anslutna till hårbotten.
Ögonundersökning
Vävnadsprov av tumören eller hudförändringar
Hur neurocutaneous syndrom behandlas?
Särskild behandling av neurocutaneous syndrom kommer att avgöras av din läkare baserat på:
Din ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
Omfattningen av sjukdomen
Typ av sjukdom
Din tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
Förväntningarna på sjukdomsförloppet
Din åsikt eller önskemål
Eftersom neurocutaneous syndrom är livslånga sjukdomar som inte botas, ligger fokus på medicinskt hantera symtomen. En person är bäst behandlas med ett tvärvetenskapligt team som kan innehålla följande vårdgivare:
Barnläkare / familjeläkare / invärtes
Neurolog. En läkare som är specialiserad på sjukdomar i hjärnan, nerver och ryggmärg.
Neurokirurg. En kirurg som specialiserat sig på drift på hjärnan och ryggmärgen.
Ortoped. En kirurg som är specialiserad på sjukdomar i muskler, senor, ligament och ben.
Ögonläkare. En läkare som är specialiserad på sjukdomar i ögat.
Sjuksköterska
Rehabilitering lag (fysisk, arbetsterapi, talterapi, audiologi)
Kirurgi kan behövas för att avlägsna tumörer som kan vara cancerogena, liksom av kosmetiska skäl.
Vilka är de livslånga överväganden för en person med neurocutaneous syndrom?
Eftersom tuberös skleros, NF, och Sturge-Weber sjukdom är livslånga sjukdomar som inte korrigeras, omfattar förvaltning med fokus på att förebygga eller minimera missbildningar och maximera personens kapacitet i hemmet och i samhället. Positiv förstärkning kommer att uppmuntra människor att stärka sin självkänsla och främja självständighet.
Hos barn, den fulla omfattningen av sjukdomen är oftast inte helt förstod omedelbart efter födseln, men kan avslöjas eftersom barnet växer och utvecklas.
Genetisk rådgivning kan rekommenderas av läkare för att lämna information om de återkommande riskerna för dessa sjukdomar och all tillgänglig testning.