Vilka olika typer av muskeldystrofi?
Muskeldystrofi är en grupp av ärftliga sjukdomar som kännetecknas av svaghet och förtvining av muskelvävnad, med eller utan nedbrytning av nervvävnad. Det finns nio typer av muskeldystrofi, med varje typ som innebär en eventuell förlust av styrka, ökad invaliditet, och eventuell missbildning.
Den mest kända av muskeldystrofi är Duchennes muskeldystrofi (DMD), följt av Beckers muskeldystrofi (BMD).
Nedan listas de nio olika typer av muskeldystrofi. Varje typ skiljer sig i musklerna påverkas, debutåldern, och dess hastighet av progression. Vissa typer är uppkallad efter de drabbade musklerna, bland annat följande:
Typ | Ålder vid insjuknandet | Symtom, graden av progression, och den förväntade livslängden |
|---|---|---|
Becker | tonåren till tidig vuxen ålder | Symptomen är nästan identiska med Duchennes men mindre allvarliga, framskrider långsammare än Duchenne, överlevnad i medelåldern. |
Medfödd | födelse | Symtomen omfattar allmän muskelsvaghet och eventuella gemensamma missbildningar, sjukdomen fortskrider långsamt, förkortad livslängd. |
Duchenne | 2 till 6 år | Symtomen omfattar allmän muskelsvaghet och förtvining, påverkar bäcken, överarmar och övre ben, så småningom omfattar alla frivilliga muskler, överlevnad bortom 20s är sällsynt. |
Distal | 40 till 60 år | Symtomen inkluderar svaghet och slöseri av musklerna i händerna, underarmar och underben, progression är långsam, sällan leder till total oförmåga. |
Emery-Dreifuss | barndom till tidiga tonåren | Symtomen inkluderar svaghet och slöseri av skuldra, överarm, och shin muskler, gemensamma missbildningar är vanliga, progression är långsam, plötslig död kan uppstå från hjärtproblem. |
Facioscapulohumeral | barndom till tidig vuxen | Symtomen omfattar ansiktsmuskelsvaghet och svaghet med viss slöseri av axlar och överarmar, progression är långsam, med perioder av snabb försämring, livslängd kan vara flera decennier efter insjuknandet. |
Limb-gördel | sen barndomen till medelåldern | Symtomen inkluderar svaghet och slöseri, som påverkar skuldergördeln och bäckengördeln första, progression är långsam, döden är oftast på grund av hjärt-komplikationer. |
Myotonic | 20 till 40 år | Symtomen inkluderar svaghet i alla muskelgrupper tillsammans med fördröjd avslappning av musklerna efter kontraktion, påverkar ansikte, fötter, händer och hals först, progression är långsam, ibland spänner över 50 till 60 år. |
Oculopharyngeal | 40 till 70 år | Symtomen påverkar musklerna i ögonlocken och halsen orsakar försvagning av halsmusklerna, som med tiden orsakar oförmåga att svälja och avmagring av brist på mat, progression är långsam. |
Vilka andra neuromuskulära sjukdomar?
Spinal muskelatrofier:
Inflammatoriska myopatier:
Sjukdomar i perifera nerver:
Sjukdomar i den neuromuskulära förbindelsen:
| Metabola sjukdomar i muskler:
Mindre vanliga myopatier:
|