Vad är polycystisk njursjukdom (PKD)?
Polycystisk njursjukdom (PKD) är en genetisk sjukdom som kännetecknas av tillväxten av många cystor fyllda med vätska i njurarna. PKD cystor kan minska njurfunktionen, vilket leder till njursvikt. Personer med PKD kan också ha cystor i levern och problem i andra organ, till exempel hjärtat och blodkärlen i hjärnan.
PKD är den fjärde vanligaste orsaken till njursvikt och drabbar cirka 600.000 människor i USA, enligt National Kidney Foundation (NKF). Den NKF konstaterar att cirka 50 procent av personer med autosomalt dominant form av PKD framsteg till njursvikt med 60 års ålder och cirka 60 procent har njursvikt efter ålder 70.
Vilka är de olika typerna av PKD?
Det finns två primära ärftliga former av PKD och en icke-ärftlig form:
Autosomalt dominant PKD (ärvda) | Detta är den vanligaste ärftliga formen av polycystisk njursjukdom och står för cirka 90 procent av samtliga PKD fall. "Dominant" innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det finns en 50 procents chans att sjukdomen kommer att passera till ett barn, och att både män och kvinnor är lika drabbade. Dessa fall är oftast diagnostiseras i vuxen ålder. Autosomalt dominant PKD kallas ofta den vuxna polycystisk njursjukdom. Symtomen utvecklas vanligen mellan åldern 30 och 40 (men de kan börja så tidigt som barndomen), och kan omfatta följande:
Autosomalt dominant PKD kan förekomma med andra sjukdomar, bland annat:
Symptomen på autosomalt dominant PKD kan likna andra sjukdomar eller medicinska problem. Rådgör alltid med ditt barns läkare för en diagnos. Diagnos av autosomalt dominant PKD kan innefatta användning av bildteknik för att upptäcka cystor på njurarna och andra organ samt en översyn av släkten autosomalt dominant PKD. Det finns tre olika dominanta gener som har identifierats som ytterligare dela upp autosomalt dominant PKD i PKD1, PKD2 och PKD3. En läkare kommer att upprätta en behandlingsprotokoll för autosomalt dominant PKD endast efter noggrant övervägande av barnets symtom och sjukdomshistoria. Behandling kan vara:
|
|---|---|
Autosomal recessiv PKD (ärvd) | Autosomalt recessiv PKD är en sällsynt, ärftlig form av polycystisk njursjukdom tros vara orsakad av en viss genetisk skavank som skiljer sig från den genetiska fel som orsakar autosomalt dominant PKD. Föräldrar som inte har sjukdomen kan få ett barn med sjukdomen, om båda föräldrarna bär den onormala genen och båda passerar genen till sitt barn. Carrier föräldrar har en 25 procent chans med varje graviditet för att ha ett barn med denna typ av PKD. Män och kvinnor är lika drabbade. Autosomal recessiv PKD ibland upptäcks prenatalt (före födseln) med hjälp av en foster ultraljud.
Barn som föds med autosomalt recessiv PKD kan utveckla njursvikt inom några år och ofta upplever följande:
Sjukdomen vanligen också påverkar levern, mjälte och pankreas, vilket resulterar i lågt antal blodkroppar, åderbråck, och hemorrojder. Symptomen på autosomalt recessiv PKD kan likna andra sjukdomar eller medicinska problem. Rådgör alltid med ditt barns läkare för en diagnos. Diagnos innehåller ofta ultraljud av fostret eller det nyfödda att avslöja cystor i njurarna. Ultraljudsundersökning av njurarna hos släktingar kan också vara till hjälp. Ditt barns läkare kommer att upprätta en behandlingsprotokoll för autosomalt recessiv PKD endast efter noggrant övervägande av barnets symtom och medicinska profil. Behandling kan vara:
|
Förvärvad cystisk njursjukdom, eller ACKD (icke-ärftlig) | Förvärvad cystisk njursjukdom (ACKD) kan utvecklas i samband med långvariga njurproblem, särskilt hos personer som har njursvikt, och som har varit på dialys under en längre tid. Därför tenderar det att ske senare i livet och är en förvärvad, inte ärvt, form av PKD. Ofta finns cystor i andra organ, såsom levern och bukspottskörteln. |