Vad är muskeldystrofi?
Muskeldystrofi (MD) är en bred term som beskriver en genetisk (ärftlig) sjukdom i musklerna. Muskulär dystrofi gör att musklerna i kroppen för att bli mycket svag. Musklerna bryta ned och ersätts med fetthaltiga avlagringar med tiden.
Andra hälsoproblem som vanligen förknippas med muskeldystrofi inkluderar följande:
hjärtproblem
skolios - en lateral, eller åt sidan, krökning och rotation av de bakre ben (kotorna), ger intrycket att personen lutar åt sidan.
De vanligaste formerna av muskeldystrofi är Duchennes muskeldystrofi (DMD) och Beckers muskeldystrofi. De två formerna är mycket lika, men Beckers muskeldystrofi är mindre allvarlig än DMD. Flickor är sällan påverkas av endera av dessa två former av muskeldystrofi.
Vad orsakar muskeldystrofi?
Duchennes muskeldystrofi är en genetisk sjukdom som innebär att det ärvs. Våra gener bestämmer våra egenskaper såsom ögonfärg och blodgrupp. Gener finns i cellerna i våra kroppar på stick-liknande strukturer som kallas kromosomer. Det finns normalt 46 kromosomer i varje cell i vår kropp, eller 23 par. De första 22 paren delas gemensamt mellan män och kvinnor, medan det sista paret bestämmer kön och kallas könskromosom paret: kvinnor har två X-kromosomer, medan män har en X-och en Y-kromosom.
Duchennes muskeldystrofi orsakas av en X-bunden recessiv gen. "X-kopplad" betyder att genen orsakar egenskap eller rubbningen är belägen på X-kromosomen. Gener på X-kromosomen kan vara recessiva eller dominanta, och deras uttryck hos kvinnor och män är inte samma sak, eftersom generna i Y-kromosomen inte exakt para ihop med generna på X. X-bundna recessiva gener uttrycks i kvinnlig endast om det finns två kopior av genen (en på varje X-kromosom). Men för hanar det endast behöver vara en kopia av en X-bunden recessiv gen för att den egenskap eller störning som skall uttryckas. Till exempel kan en kvinna bära en recessiv gen på en av X-kromosomer omedvetet, och ge det vidare till en son, som kommer att uttrycka den egenskap eller sjukdom.
Därför hälften av döttrarna har genen och kan skicka den till nästa generation. Den andra hälften har inte den genen och kan därför inte ge det vidare. Hälften av sönerna saknar genen och kan inte ge det vidare. Den andra hälften av sönerna har ärvt genen och kommer att uttrycka den egenskap eller sjukdom (i det här fallet, DMD).
Vilka är symtomen på muskeldystrofi?
Muskeldystrofi diagnostiseras vanligen hos barn mellan 3 och 6 år. Tidiga tecken på sjukdomen inkluderar en försening i svårigheter stiger från sittande eller liggande ställning, och ofta faller, med svaghet vanligtvis påverkar axel och bäcken muskler som en av de första symptomen promenader,., Med svaghet vanligtvis påverkar axeln och bäckenets muskler som en av de första symptomen. Följande är de vanligaste symtomen på muskeldystrofi. Däremot kan varje barn får symtom på olika sätt. Symtomen kan vara:
klumpig rörelse
svårigheter att gå i trappor
ofta snubblar och faller
oförmögen att hoppa eller hoppa normalt
tip toe walking
facial svaghet
oförmåga att stänga ögonen eller visselpipa
skuldra och arm svaghet
En kontrollampa kliniska kännetecken för Duchennes muskeldystrofi (DMD) är Gowers tecken. Barn med Duchennes muskeldystrofi har mycket svårt att komma upp från sittande eller liggande ställning på golvet. De drar först upp på händer och knän. Barnet går hans / hennes händer upp sina ben för att spänna sig när de stiger till stående.
Ett annat klassiskt symptom av muskeldystrofi är känd som den "glider igenom" symptom. Ditt barns läkare sätter hans / hennes händer runt sidorna av barnets bröst, ända upp under armarna. När barnet lyfts upp, axlarna försvagas och röra sig uppåt, nästan så att barnet slinka igenom ditt barns läkares händer.
Dessutom barn med muskeldystrofi har ofta mycket stora vadmusklerna på grund av de stora mängder fett avlagringar som ersätter muskel.
Symptomen av muskeldystrofi kan likna andra sjukdomar eller medicinska problem. Rådgör alltid med ditt barns läkare för en diagnos.
Hur är muskeldystrofi diagnosen?
Diagnosen av muskeldystrofi är tillverkad med en fysisk undersökning och diagnostiska tester av ditt barns läkare. Under undersökningen får ditt barns läkare en komplett prenatal och födelse historia av barnet och frågar om andra familjemedlemmar är kända för att ha muskeldystrofi.
Diagnostiska tester för muskeldystrofi kan vara:
blodprover
muskelbiopsi - den primära test som används för att bekräfta diagnosen. Ett litet urval av muskelvävnad tas och undersöks under ett mikroskop.
elektromyogram (EMG) - test för att kontrollera om muskelsvaghet är en följd av förstörelse av muskelvävnaden i stället för nervskador.
elektrokardiogram (EKG eller EKG) - ett test som registrerar den elektriska aktiviteten i hjärtat, visar onormala rytmer ( arytmier eller arytmier) och detekterar hjärtmuskelskada.
Behandling för muskeldystrofi
Särskild behandling av muskeldystrofi kommer att avgöras av ditt barns läkare baserat på:
ditt barns ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
omfattningen av sjukdomen
typ av sjukdom
ditt barns tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
förväntningar på sjukdomsförloppet
din åsikt eller önskemål
Hittills finns det ingen känd behandling, medicin eller operation som kommer att bota muskeldystrofi, eller stoppa muskler från försvagning. Målet med behandlingen är att förebygga missbildningar och låta barnet att fungera så självständigt som möjligt.
Eftersom muskeldystrofi är en livslång sjukdom som inte korrigeras, ingår ledning som fokuserar på att förebygga eller minimera missbildningar och maximera barnets funktionsförmåga i hemmet och i samhället.
Hantering av muskeldystrofi är antingen icke-kirurgisk eller kirurgiskt. Icke-kirurgiska ingrepp kan vara:
sjukgymnastik
positionerings hjälpmedel - används för att hjälpa barnet att sitta, ligga eller stå
hängslen och skenor - som används för att förebygga missbildningar, främja stöd, eller ge skydd
läkemedel
kostrådgivning
psykologisk rådgivning
Kirurgiska ingrepp kan övervägas för att hantera följande sjukdomar:
skolios (en i sidled krökning av ryggen ben) i samband med muskeldystrofi
upprätthålla barnets förmåga att sitta eller stå
Långsiktiga utsikterna för ett barn med muskeldystrofi
Muskeldystrofi är en progressiv sjukdom som behöver livslång ledning för att förhindra deformation och komplikationer. Promenader och sitter ofta blir svårare när barnet växer. Vanligtvis vid en ålder av 12, behöver barnet en rullstol eftersom benmusklerna är för svaga för att arbeta. Hjärt-eller lungproblem förekommer ofta vid de sena tonåren eller i början av 20-talet.
Det tvärvetenskapliga vårdteam kommer att fungera med din familj för att förbättra ditt barns funktionella resultat och för att ge stöd när du lär dig att ta hand om ditt barns behov.
Den muskeldystrofi Association (MDA) kan vara en viktig resurs, både ekonomiskt och känslomässigt, för föräldrar till barn med muskeldystrofi.