Vilka är användningsområdena för genetisk testning som kan vara viktigt för mig att veta?
Diagnostiska tester. Diagnostisk tester används för att identifiera eller bekräfta diagnosen av en sjukdom eller sjukdom hos en person eller en familj. Diagnostiska tester ger ett "ja" eller "nej" svar i de flesta fall. Ibland kan det vara till hjälp vid bestämning av ett sjukdomsförlopp och valet av behandling. Exempel på diagnostiska tester innefattar kromosomstudier, direkta DNA-studier och biokemisk genetisk testning.
Predictive genetisk testning. Predictive genetisk testning avgör chanserna för att en frisk individ med eller utan en familjehistoria av en viss sjukdom kan utveckla sjukdomen. Det finns prediktiva test för några vuxen-debut sjukdomar (de sjukdomar som visar sig i vuxen ålder) som t.ex. vissa typer av cancer, hjärt-och kärlsjukdomar, och några enstaka gen sjukdomar.
Presymptomatic genetisk testning. Presymptomatic genanalys används för att avgöra om personer som har en familjehistoria av en sjukdom, men inga aktuella symtom, har de genförändringar i samband med sjukdomen.
Carrier testning. Carrier testning utförs för att avgöra om en person bär en kopia av en förändrad gen för en viss sjukdom. Sjukdomen kan vara autosomalt recessivt, vilket betyder att sjukdomen är närvarande i en individ endast om två kopior av den förändrade genen ärvs. Par som båda bär samma autosomalt recessiv gen har en en av fyra, eller 25 procent, chans med varje graviditet för att få ett barn med denna sjukdom.
En recessiv sjukdom kan också vara X-bunden recessiv, vilket innebär att den förändrade genen är belägen på X-kromosomen. Eftersom kvinnor har två X-kromosomer, och män har en X-och en Y-kromosom, kan kvinnor vara bärare av en gen på X, men påverkas inte (förutsatt att den andra X har normal kopia av genen). Å andra sidan, är hanar brukar påverkas med sjukdomen, om de har den förändrade genen på deras X-kromosom (eftersom de inte har den normal kopia av genen på Y-kromosomen). Därför är "bärare test" för X-länkade sjukdomar som oftast hos kvinnor.
Fosterdiagnostik. Fosterdiagnostik används för att diagnostisera en genetisk sjukdom eller sjukdom i det växande fostret och inkluderar maternal serum screening, ultraljud (sonogram), fostervattensprov, moderkaksprov (CVS) och perkutan navelsträngsblod provtagning (PUB).
Preimplantation studier. Preimplantation studier användes följande in vitro-befruktning för att diagnostisera en genetisk sjukdom eller en sjukdom i ett embryo innan den implanteras i moderns livmoder.
Newborn screening. Newborn screening utförs hos nyfödda i statliga folkhälsoprogram för att upptäcka vissa genetiska sjukdomar för vilka tidig diagnos och behandling finns tillgängliga.
