Risken för äggstockscancer och hudcancer ökar med basalcells nevus syndrom (även kallad Gorlin syndrom och nevoid basalcellscancer), en sällsynt autosomalt dominant cancer genetiska syndrom. Funktioner i samband med basalcells nevus syndrom kan omfatta följande:
Utveckling av mer än två basaliom (cancer i det yttre lagret av huden) innan åldern av 20
Cystor i käken
Karakteristiskt ansiktsdrag
Förkalkning av falx (en variation i utseendet av skallen som är synligt på röntgenstrålar)
Gropar i handflator och fotsulor
Macrocephaly (förstorad huvudstorlek)
Rib eller vertebrala missbildningar
Ökad risk för medulloblastom
Ökad risk för äggstocks fibrom (godartad eller noncancerous, tumörer)
Basalcells nevus syndrom orsakas av förändringar i en tumörsuppressorgen, kallad PTCH, som ligger på kromosom 9. Mutationer i denna gen kan öka risken för vissa cancerformer.
Tumörsuppressorgener styra vanligen celltillväxt och celldöd. Båda kopior av en tumörsuppressorgen måste ändras, eller muterade, innan en person kan utveckla cancer. Med basalcells nevus syndrom, är den första mutationen ärvs från antingen modern eller fadern i 70 procent till 80 procent av fallen. I 20 procent till 30 procent av fallen, är den första mutationen ärvs inte och uppstår de novo (för första gången) i det befruktade ägget från vilken personen med symtom var tänkt. Oavsett om de novo eller ärvd, är detta första mutationen är närvarande i alla celler i kroppen, och som sådan, kallas en bakterielinje-mutation.
Oavsett om en person som har en könsceller mutation kommer att utveckla cancer och där cancern (s) kommer att utvecklas beror på var (vilken celltyp) den andra mutationen inträffar. Till exempel, om den andra mutationen är i huden, då hudcancer kan utvecklas. Om den är i äggstockarna, sedan äggstockscancer kan utvecklas. Processen för tumörutveckling kräver faktiskt mutationer i flera tillväxtkontrollgener. Förlust av båda kopiorna av PTCH är bara det första steget i processen. Vad som orsakar dessa ytterligare mutationer är okänd. Möjliga orsaker är kemiska, fysikaliska eller biologiska miljöexponeringar (till exempel solljus) eller chans fel i cellreplikation.
Vissa individer som har ärvt en germline tumorsuppressorgen mutation kanske aldrig utvecklar cancer eftersom de aldrig får den andra mutationen som krävs för att slå ut funktionen av genen och starta processen för tumörbildning. Detta kan göra att cancern verkar hoppa över generationer i en familj, när de i själva mutationen är närvarande. Människor med en mutation, oavsett om de utvecklar cancer, har emellertid en 50/50 chans att passera mutationen vidare till nästa generation.
Det är också viktigt att komma ihåg att den gen som ansvarar för basalcells nevus syndrom inte ligger på könskromosomerna. Därför kan mutationer ärvs från modern eller faderns sida av familjen.
