Testning för mutationer i gener som ger en ökad risk för cancer är komplicerad. Nedan följer en beskrivning av begrepp som är viktiga att förstå när man överväger cancer känslighet gentester. Du kanske vill prata med din läkare eller vårdgivare, eller få en remiss till en genetisk rådgivare, för att ta reda på specifik testning tillgänglighet som gäller för din situation.
Fråga om laboratorie testmetoder.
Provningsmetoder varierar mellan olika laboratorier och kan påverka känsligheten för testning (sannolikheten för att labbet kommer att identifiera en mutation i genen, om det finns en mutation närvarande). Olika laboratoriestudier har förmågan att detektera olika typer av mutationer. Noggrannhet kommer därför att variera, beroende på vilken typ av genetisk testning metod utförs. Ibland den typ av vävnad studerat påverkar också sannolikheten att hitta en mutation (dvs., tumör kontra blodprov). Dessutom kan vissa familjer har en mutation i en gen, men mutationen inte är detekterbar med nuvarande teknologi. I dessa fall kan genetisk testning ge ett falskt negativt resultat - en som indikerar ett normalt resultat när det faktiskt finns ett problem.. Inte alla personer med vad som verkar vara en ärftlig cancer har en mutation Orsaker till detta är bland annat:
Noggrannheten av testning är inte 100 procent.
Testning är inte tillgänglig för alla gener som är associerade med en ärftlig cancer.
En mutation är närvarande i familjen, men det finns ännu inte testa tillgängliga för att identifiera den.
Individen testas i en familj har utvecklat cancer genom en nongenetic mekanism (dvs. en sporadisk fall), medan de andra fallen i familjen beror på ett könsceller mutation.
Familjen inte har ärvt cancer trots en klinisk presentation som tyder på en genetisk grund. Detta kan inträffa till följd av felaktig redovisning av cancerdiagnoser i familjen.
Om genetisk testning är gjort och ingen mutation kan identifieras i en drabbade familjemedlemmarna (dvs., en med cancer), testa opåverkade släktingar för samma gen kommer inte att hjälpa till att klargöra cancerrisker.
I denna situation släktingar till den drabbade personen skulle förbli en ökad risk att utveckla cancer på grund av sin familjehistoria.Överväga konsekvenserna av testresultat:
Om en person är mutation positivt:
Sannolikheten för att utveckla olika typer av cancer är beroende av genen i vilken mutationen hittas och i vissa fall, där i genen mutationen är belägen.Andra gener och miljömässiga riskfaktorer kan ändra risken för cancer.
Testresultaten ger en sannolikhet, inte säkerhet, i cancerutveckling och tyder inte på när cancer kan utvecklas eller scenen / grad av en potentiell tumör.
Testresultaten kan hjälpa en person att vara proaktiv om cancer övervakning eller förebyggande åtgärder.
Testresultat kan inte ändra rekommendationerna för medicinsk behandling eller kontroll av cancer.
Om en person är mutation nekande:
Om det finns en känd mutation i familjen, då är han / hon inte löper ökad risk att utveckla cancer som bygger på familjens historia men är på allmänna befolkningen risk. Om individen testade tillhör en viss etnisk grupp, där har identifierats vanliga mutationer, då anhöriga bör överväga att testa för alla etniska-specifika mutationer, inte bara den som finns i familjen.
Om det inte finns en känd mutation, är ett negativt testresultat uninformative. Familjen kan ha en mutation i den testade gen som inte är detekterbar med dagens teknik eller en mutation i en annan gen, eftersom många cancersyndrom är genetiskt heterogena (orsakas av mutationer i en av flera olika gener).
Om en variant av oviss signifikans hittas:
I detta fall har en förändring i DNA hos en gen har identifierats, men det är okänt huruvida den förändring faktiskt kommer att påverka funktionen av genen och, som sådan, inflytande cancerrisk. Ytterligare studier kan anges (om tillgängligt). Om en betydande familjehistoria är för närvarande inte ett sådant resultat inte utesluta en ärftlig cancer syndrom i en familj.
Tänk på psykosociala konsekvenserna av att testa.
Ökad eller minskad känslomässigt lidande kan upplevas efter att ha testat för mutationer i cancer riskgener. Relationer med familjemedlemmar kan förändras, särskilt om en person är mutation positivt, medan en annan är mutationsnegativt. Vissa individer upplever skuldkänslor när de är den enda personen i sin familj utan en mutation. Kommunikation mellan familjemedlemmar kan förbättra eller sluta helt och hållet beroende på testresultat. Det är viktigt att försöka förutse potentiella problem i familjen i samband med att testa innan du fortsätter.Tänk de ekonomiska konsekvenserna.
Test för cancer riskgener kan / får inte täckas av försäkringar, och kan bli kostsamt. Kontrollera med ditt försäkringsbolag om täckning innan ha tester utförs. Vissa laboratorier utför tester gratis eller för en nominell avgift, om en del av en forskningsstudie. Dessutom program är ibland tillgängliga för att hjälpa till med att täcka kostnaderna för genetisk testning, beroende på laboratoriet.Tänk på riskerna för genetisk diskriminering.
Många människor är oroade över risken för genetisk diskriminering. Genetisk diskriminering är när en person diskrimineras på grund av sin genetiska information ensam. Ett exempel på en genetisk diskriminering skulle vara om en försäkringsgivare skulle öka dina premier eftersom det fick reda på att du bär en mutation som ökar risken för att utveckla cancer, även om du för närvarande inte har cancer och kan inte utveckla sjukdomen. Information om lagstiftning som ger skydd mot genetisk diskriminering i sjukförsäkring, livförsäkring, och anställbarhet på statlig nivå finns på National Human Genome Research Institute på Online Resources sidan av denna webbplats.På den federala nivån, den genetiska informationen Nondiscrimination Act från 2008 förhindrar sjukförsäkringsbolag och arbetsgivare att diskriminera människor baserat på deras gener. De flesta stater har också lagar som reglerar användningen av genetisk information från medicinska försäkringsbolag.
Kom ihåg att testa alternativ förändras.
Kom ihåg att tekniken snabbt framåt. Om du är en person för vilken inget test idag existerar, kan testa alternativ bli tillgängliga inom en snar framtid.Ta den tid du behöver.
Gör din hemläxa och se till att ta dig tid att utforska dessa frågor innan de genomgår testning för mutationer i cancerriskgener, för att till fullo förstå innebörden av dina testresultat. Kom ihåg att genetisk testning är ett personligt val, och är inte för alla. Bara du kan avgöra vad som är rätt för dig.
