Följande information beskriver de tre huvudsakliga typer av genetisk testning: kromosomstudier, DNA-studier, och biokemiska genetiska studier. Tester för cancer riskgener görs oftast genom DNA-studier.
kromosomstudier
Kromosomer är långa sträckor av DNA som innehåller våra gener. "Cytogenetics" är ett ord som används för att beskriva studiet av kromosomer. Kromosomerna måste färgas för att se dem i ett mikroskop. När färgade, kromosomerna ser ut som strängar med ljusa och mörka "band." En bild (ett faktiskt fotograferar från en cell) av alla 46 kromosomer i sina par, som kallas en "karyotyp." En normal kvinnliga karyotyp är skriven 46, XX, och en normal manlig karyotyp skrivs 46, XY. Standarden analys av kromosomalt material utvärderar både antalet och strukturen på de kromosomer, med en noggrannhet av mer än 99,9 procent. Kromosom analyser utförs vanligen med hjälp av ett blodprov (vita blodkroppar), prenatal exemplar, hudbiopsi, eller annan vävnadsprov. Kromosomer analyseras av specialutbildad sjukvårdspersonal som har avancerade grader i cytogenetisk teknik och genetik. Kromosomstudier kan utföras när ett barn föds med multipla missbildningar. Kromosom studier kan också utföras när människor har vissa typer av leukemi och lymfom, för att leta efter specifika kromosom omdisponeringar (förändringar i ordningen för kromosommaterialet) i samband med dessa typer av cancer.DNA-studier
En gen är en kort sträcka av DNA på en kromosom. Den sträcka av DNA är en kod, eller recept, för att göra ett specifikt protein som kroppen behöver för att fungera korrekt. För att studera gener, måste du analysera DNA för att avgöra om DNA "alfabetet" har någon "stavfel" i den. Det finns två sätt att analysera DNA: genom direkta studier (tittar på själva genen i sig), eller genom indirekta studier (titta på områden av DNA, som kallas markörer, som är mycket nära genen).direkta DNA-studier
Direkta DNA-studier ser helt enkelt direkt på genen i fråga för ett fel. Fel i DNA kan innefatta en replikation av genens DNA (duplicering), en förlust av en del av genens DNA (deletion), en förändring i en enda enhet (en så kallad baspar) av genens DNA (punktmutation), eller upprepad replikering av en liten sekvens (t.ex. 3 baspar) i genens DNA (trinucleotiderepetition). Olika typer av fel eller "mutationer" finns i olika sjukdomar. Det är oftast mycket viktigt att hitta mutationen som finns i en familj, genom att studera familjemedlem med sjukdomen i fråga (i detta fall, cancer), innan du testar släktingar utan cancer. När en särskild mutation finns i en släkting med cancer kan andra familjemedlemmar väljer att ha testa för mutationen för att avgöra om de har en ökad risk att utveckla vissa cancerformer och att passera mutationen vidare till nästa generation. Det DNA som behövs för direkta DNA-studier är oftast erhålls genom att ta ett blodprov.indirekta DNA-studier
Ibland, den gen som (när muterade) orsakar en sjukdom som ännu inte har identifierats, men forskarna vet ungefär där den ligger på en viss kromosom. Eller andra tider, är genen identifieras, men direkta gen studier inte möjligt eftersom genen är för stor för att analysera. I dessa fall kan indirekta DNA-studier göras. Indirekta DNA-studier innebär att använda "markörer" för att ta reda på om en person har ärvt den avgörande delen av den genetiska koden som passerar genom familjen med sjukdomen. Markörer är DNA-sekvenser som ligger nära eller till och med inom den intressanta genen. Eftersom markörerna är så nära, är de nästan alltid ärvs tillsammans med sjukdomen. När markörer är det nära till en gen, de sägs vara "kopplad". Om någon i familjen har samma uppsättning länkade markörer som släkting med sjukdomen, den här personen ofta också har sjukdomen framkallande genmutation. Eftersom indirekta DNA-studier innefattar använder länkade markörer, är dessa typer av studier som också kallas "kopplingsstudier."
Indirekta studier brukar innebära blodprover från flera familjemedlemmar, inklusive de med och utan sjukdomen i fråga. Detta är för att fastställa vilket mönster av markörer verkar vara förknippade med sjukdomen. När sjukdomsassocierade mönster av markörer har identifierats, är det möjligt att erbjuda testning till släktingar för att avgöra vem som ärvt detta mönster, och som sådan, är en ökad risk för cancer.
Noggrannheten i kopplingsstudier beror på hur nära markörerna är att den defekta genen. I vissa fall är en tillförlitlig markör inte tillgängliga och testet därför inte kan ge någon användbar information till de friska familjemedlemmar. I många fall är flera familjemedlemmar som krävs för att fastställa den mest exakta uppsättningen av markörer för att avgöra vem som är i riskzonen för sjukdomen i familjen. Kopplingsstudier kan ta flera veckor att slutföra på grund av komplexiteten i dessa studier.
Många av cancer riskgener som vi känner till i dag, upptäcktes med hjälp av kopplingsstudier av familjer som hade flera familjemedlemmar med cancer.
biokemiska genetiska studier
Biokemiska genetisk testning innebär studier av enzymer i kroppen som kan vara avvikande på något sätt. Enzymer är proteiner som reglerar kemiska reaktioner i kroppen. Enzymerna kan vara bristfällig eller frånvarande, instabil eller ha förändrad aktivitet, som kan leda till kliniska manifestationer i en vuxen eller ett barn (dvs födelsedefekter). Det finns hundratals enzymdefekter som kan studeras på människor. Ibland är det snarare än att studera den mutation som orsakar enzymet för att vara defekt i första hand lättare att studera själva enzymet (genprodukten). Det tillvägagångssätt som beror på sjukdom. Biokemiska genetiska studier kan göras från ett blodprov, urinprov, ryggmärgsvätska eller annat vävnadsprov, beroende på sjukdom.proteintrunkeringsstudier
Ett annat sätt att se genprodukter på, snarare än själva genen, är genom proteintrunkeringsstudier. Testning innebär att titta på proteinet en gen som gör att se om den är kortare än normalt. Ibland kan en mutation i en gen som orsakar den för att göra ett protein som trunkeras (förkortas). Med proteintrunke testet, är det möjligt att "mäta" längden av proteinet genen gör för att se om det är rätt storlek eller förkortas. Protein trunke studier kan utföras på ett blodprov. Dessa typer av studier ofta utförs för sjukdomar där kända mutationer främst leder till förkortade proteiner.
