Det finns ett växande antal gener upptäcks som predisponerar en person att utveckla cancer för vilka testning är tillgänglig. På grund av komplexiteten i testning och frågorna kring tester, har European Society of Clinical Oncology (ASCO) publicerat riktlinjer för när man ska ge cancer anlag testning till patienter. Riktlinjerna har senast uppdaterats under 2003.
ASCO rekommenderar att cancer anlag testning erbjudas endast när:
individen har personliga eller familjehistoria fynd som tyder på en genetisk cancer mottaglighet sjukdom
det genetiska testet kan vara lämpligt tolkas
Resultaten kommer att hjälpa i diagnosen eller påverka medicinsk eller kirurgisk behandling av patienten eller familjemedlemmar med ärftlig risk för cancer
ASCO konstaterar vidare att även om listan med gener för cancer känslighet syndrom fortsätter att växa, den ständigt föränderliga natur fältet belyser vikten av att få genetisk rådgivning både före och efter gör genetisk testning.
I allmänhet kan ett definitivt genetiskt test resultat har stor medicinsk och psykologisk betydelse. Ett negativt test (hitta någon mutation) i en familj med en känd genmutation kan ge betydande lättnad avseende personlig cancerrisken och risken för ett barn, och kan hjälpa dessa människor att undvika onödiga medicinska eller kirurgiska ingrepp. Ett positivt test kan leda till tidigare eller mer frekvent övervakning och behandling av förebyggande alternativ och kan påverka sjukdomsbehandling.
Men genetisk testning kan också innebära flera risker. Ett positivt genetiskt test och efterföljande ingrepp kan leda till att patienten eller familje nöd. Ett negativt test (ej hitta en känd mutation i genen analyse) kan leda till onödig trygghet för en person som fortfarande kan vara vid markant ökad cancerrisk utifrån sin släkthistoria. Dessutom kan vissa testresultat vara otydlig, vilket kan vara frustrerande eller leda människor till felaktiga slutsatser. Det är mycket viktigt att människor har en god förståelse för vad testerna kan eller inte kan berätta för dem innan de har dem gjort.
På grund av de medicinska, sociala och rättsliga konsekvenser i samband med genetiska testresultat, rekommenderar ASCO starkt att genetisk testning ske endast när det paras ihop med pre-och post-test rådgivning. Detta säkerställer att patienter är medvetna om de potentiella konsekvenserna av deras testresultat i samband med sitt beslut om att söka testning. Hela diskussionen efter testning kommer också att se till att patienterna att fatta välgrundade medicinska beslut om mottagande av testresultat.
