Vad är osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI), även kallad benskörhet, är en genetisk (ärftlig) sjukdom som kännetecknas av ben som bryts lätt utan en specifik orsak. Uppskattningsvis 20.000 till 50.000 människor i USA har denna sjukdom. OI kan påverka män och kvinnor av alla raser.
Vad orsakar osteogenesis imperfecta?
Orsaken till OI tros vara på grund av en genetisk defekt som orsakar ofullkomligt formade eller en otillräcklig mängd av, benkollagen - ett protein som finns i bindväv.
Vilka är de typer och symptom på OI?
Tidigare var det inte anses vara fyra typer av OI. Forskning har nu visat att det finns åtta särskilda typer av sjukdomen. Typ 2, 3, 7 och 8 är de mest allvarliga typerna. Typ 1 OI är den mildaste. Och typ 4, 5, och 6 är måttliga i svårighetsgrad.
Symtom på OI inkluderar:
Lätt benbrott
Bone missbildningar, såsom böjning av benen, på grund av flera frakturer och dålig frakturläkning
Missfärgning av sklera av ögat. Denna regel vita vävnad kan vara blå eller grå hos personer med OI.
En tunnformad bröstkorg
En böjd rygg
Ett triangelformat ansikte
Lösa leder
Muskelsvaghet
Hörselnedsättning i tidig vuxen ålder
Sköra tänder
Symtomen vid osteogenesis imperfecta kan likna andra medicinska sjukdomar eller problem. Rådgör alltid med din läkare för en diagnos.
Hur är osteogenesis imperfecta diagnosen?
Förutom en fullständig anamnes och fysisk undersökning kan diagnostiska metoder för osteogenesis imperfecta innehålla en hudbiopsi för att bedöma mängden och strukturen av kollagen. Dock är detta test komplicerat och inte många kvalificerade faciliteter är tillgängliga för att utföra proceduren. Det är inte ovanligt att resultaten av biopsi för att ta upp till sex månader.
Ytterligare diagnostiska tester kan inkludera:
Röntgen - Ett diagnostiskt test som använder osynliga elektromagnetiska energistrålar för att producera bilder av inre vävnader, ben och organ på film.
En undersökning av öron, näsa och hals (för att upptäcka hörselnedsättning)
Behandling för osteogenesis imperfecta
Särskild behandling av osteogenesis imperfecta kommer att avgöras av din läkare baserat på:
Din ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
Omfattningen av sjukdomen
Din tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
Förväntningarna på sjukdomsförloppet
Din åsikt eller önskemål
Hittills finns det ingen känd behandling, medicin eller operation som kommer att bota osteogenesis imperfecta (OI). Målet med behandlingen är att förebygga missbildningar och frakturer och tillåta barnet att fungera så självständigt som möjligt. Behandlingar för att förebygga eller korrigera symptom kan vara:
Vård av frakturer
Kirurgi
Rodding - Ett förfarande för att infoga en metallstång längden av ett långt ben för att stabilisera den och förhindra missbildning.
Tandvård
Sjukgymnastik
Hjälpmedel, såsom rullstolar, hängslen och andra skräddarsydda utrustning
Hantering av osteogenesis imperfecta (OI)
Hantering av sjukdomen inkluderar fokus på att förebygga eller minimera missbildningar och maximera individens funktionsförmåga i hemmet och i samhället. Hantering av OI är antingen icke-kirurgisk eller kirurgiskt. Icke-kirurgiska ingrepp kan innefatta en eller flera av följande:
Sjukgymnastik
Positionering hjälpmedel (för att sitta, ligga eller stå)
Hängslen och skenor (för att förebygga missbildningar och ge stöd och skydd)
Mediciner
Psykologisk rådgivning
Kirurgiska ingrepp kan övervägas för att hantera följande sjukdomar:
Frakturer
Bowing av ben
Skolios - En lateral, eller åt sidan böjning och rotation av de bakre ben (kotorna), vilket ger intrycket att den personen lutar åt sidan.
Hjärtproblem
Kirurgi kan också övervägas för att behålla förmågan att sitta eller stå.
Långsiktiga utsikter för en individ med osteogenesis imperfecta (OI)
Osteogenesis imperfecta (OI) är en progressiv sjukdom som kräver livslång ledning för att förebygga missbildningar och komplikationer. Det tvärvetenskapliga vårdteam hjälper familjen att förbättra funktionella resultat och att ge stöd. Den osteogenesis imperfecta Samhället kan också vara en viktig resurs.