Vad är rabdomyosarkom?
Rabdomyosarkom är en cancertumör som har sitt ursprung i den mjuka vävnader i kroppen, inklusive muskler, senor och bindväv. De vanligaste platserna för denna tumör som finns innefattar huvud, hals, urinblåsa, vagina, armar, ben och bål. Rabdomyosarkom kan också hittas på platser där skelettmuskulaturen är frånvarande eller mycket liten, till exempel i prostata, mellanörat och gallgången systemet. De cancerceller som är förknippade med denna sjukdom kan sprida sig (metastasera) till andra delar av kroppen.
Embryonal rabdomyosarkom, den vanligaste typen, sker oftast hos barn under 6 års ålder. Alveolar rabdomyosarkom förekommer hos äldre barn och står för cirka 20 procent av alla fall.
Rabdomyosarkom står för cirka 3 procent av barncancer. I USA är cirka 350 barn diagnosen rhabdomyosarcoma varje år. Denna sjukdom drabbar människor i åldrarna 2-25 år, men kan uppstå i alla åldrar. Av okänd anledning är män drabbas något oftare än kvinnor.
Vad orsakar rabdomyosarkom?
Man tror att vissa rabdomyosarkom tumörer börja utveckla hos fostret. Rhabdomyoblasts är cellerna vid de första stegen i utvecklingen av ett ofött barn. Dessa celler kommer att mogna och utvecklas till muskler. Det har varit mycket forskning om genstrukturen dessa rhabdomyoblasts och eventuell upptäckt av en gen fel som kan ge sjukdomen senare i utvecklingen.
Rabdomyosarkom har oftast någon typ av kromosom missbildning i cellerna i tumören, som ansvarar för tumörbildning. Hos barn med en embryonal rabdomyosarkom, finns det oftast en abnormitet av kromosom nr 11. Under alveolär rabdomyosarkom, föreligger vanligen en omlagring i kromosomen material mellan kromosomer # 2 och # 13. Denna omlagring ändrar läge och funktionen hos gener, vilket orsakar en fusion av gener som kallas ett "fusionstranskript." Patienterna har en onormal fusion avskrift med två gener som kallas PAX3 och FKHR. Denna viktiga upptäckt har lett till förbättringar i diagnostisering rabdomyosarkom.
Rabdomyosarkom är också vanligare hos barn med Neurofibromatos eller Li-Fraumeni syndrom, som är genetiska sjukdomar. Li-Fraumeni-syndromet är en anhopning av mjuk vävnad och andra cancer i en familj, som orsakas av mutationer i en tumörsuppressorgen kallas p53, vilket resulterar i okontrollerad celltillväxt.
Det har funnits något samband mellan rabdomyosarkom och miljöexponeringar.
Vilka är symptomen på rhabdomyosarcoma?
Följande är de vanligaste symtomen på rhabdomyosarcoma. Däremot kan varje barn får symtom på olika sätt. Många symptom beror på storleken och placeringen av tumören. Symptomen kan inte vara närvarande tills tumören är mycket stort, särskilt om den är belägen djupt inne i muskeln eller i magen. Symtomen kan vara:
en tumör eller massa som kan ses eller filt (kan eller inte kan vara smärtsamt)
näsblod, vagina, ändtarm eller hals (kan uppstå om lokalisering av tumören är i dessa områden)
stickningar, domningar, smärta och rörelse (kan påverkas om tumören komprimerar nerver i området)
utstick i ögat eller en hängande ögonlock (kan tyda på en tumör bakom området)
Symptomen på rhabdomyosarcoma kan likna andra sjukdomar eller medicinska problem. Rådgör alltid med ditt barns läkare för en diagnos.
Hur rhabdomyosarcoma diagnosen?
Förutom en fullständig anamnes och fysisk undersökning kan diagnostiska metoder för rhabdomyosarcoma inkluderar:
biopsi av tumören - när ett prov av vävnad avlägsnas från tumören och undersöktes under ett mikroskop.
blod-och urinprov
flera imaging studier:
datortomografi (kallas även CT eller CAT scan.) - en bilddiagnostik förfarande som använder en kombination av röntgen-och datorteknik för att producera tvärsnittsbilder (ofta kallade skivor), både horisontellt och vertikalt, av kroppen. En datortomografi visar detaljerade bilder av någon del av kroppen, inklusive ben, muskler, fett och organ. CT-scanning är mer detaljerade än generella röntgenbilder.
magnetisk resonanstomografi (MRT) - ett diagnostiskt förfarande som använder en kombination av stora magneter, radiofrekvenser och en dator för att ge detaljerade bilder av organ och strukturer i kroppen.
röntgen - ett diagnostiskt test som använder osynliga elektromagnetiska energistrålar för att producera bilder av inre vävnader, ben och organ på film.
ultraljud (Kallas även ultraljud.) - en diagnostisk bildteknik som använder högfrekventa ljudvågor och en dator att skapa bilder av blodkärl, vävnader och organ. Ultraljud används för att visa inre organ som de fungerar, och att bedöma blodflödet genom olika fartyg.
ben skannar - bilder eller röntgenbilder tagna av benet efter ett färgämne har injicerats som absorberas av benvävnad. Dessa används för att upptäcka tumörer och skelettabnormiteter.
benmärg aspiration och / eller biopsi - ett förfarande som innebär att man tar en liten mängd av benmärgsvätska (aspiration) och / eller fast benmärgsvävnad (som kallas en kärna biopsi), vanligtvis från höftbenen, som skall undersökas med avseende på antal, storlek och mognad av blodkroppar och / eller onormala celler.
lumbalpunktion / spinal tap - en speciell nål placeras i nedre delen av ryggen, in i ryggmärgskanalen. Detta är området runt ryggmärgen. Trycket i ryggmärgskanalen och hjärnan kan sedan mätas. En liten mängd cerebrospinalvätska (CSF) kan avlägsnas och skickas för att testa för att bestämma om det finns en infektion eller andra problem. CSF är den vätska som badar ditt barns hjärna och ryggmärg.
Diagnosen innebär att iscensätta och klassificera tumören, vilket är viktigt för att avgöra behandlingsalternativ.
Staging är processen att ta reda på om cancern har spridit sig, och i så fall hur långt. Det finns olika mellanstationer system som används för rabdomyosarkom. Rådgör alltid med ditt barns läkare för mer information om iscensättning. En metod för iscensättning är TNM stadieindelning systemet. Detta system använder tumör (T), noderna (N), och metastaser (M) för att skilja sjukdomen stegvis. Detta system utvärderar sjukdomen innan kirurgi och klassificerar den genom en av de fyra följande etapper:
steg I - tumörer som involverar området nära ögat, huvud, hals, genitourinary området (förutom prostata och urinblåsa), eller gallvägarna. Tumören är lokaliserad, vilket innebär att tumören inte har spridit sig till andra delar av kroppen.
etapp II - små, lokala tumörer mindre än 5 cm i en webbplats inte i etapp I. Det finns inga tumörceller i de omgivande lymfkörtlar.
stadium III - lokaliserad tumör på andra ställen som inte ingår i steg I som är mindre än 5 cm och har spridit sig till omgivande lymfkörtlar eller är större än 5 cm och kan eller inte kan ha spridit sig till omgivande lymfkörtlar.
stadium IV - sjukdom som spridit sig till andra delar av kroppen vid tiden för diagnos.
Behandling för rabdomyosarkom:
Särskild behandling av rhabdomyosarcoma kommer att avgöras av ditt barns läkare baserat på:
ditt barns ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
omfattningen av sjukdomen
ditt barns tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
förväntningar på sjukdomsförloppet
din åsikt eller önskemål
Behandlingen kan omfatta (enbart eller i kombination):
kirurgisk resektion (avlägsnande) av tumör och / eller metastaser
kemoterapi
strålterapi
ryggmärgsprov (för att administrera läkemedel och behandla cancerceller om finns i denna webbplats)
stödjande vård (för biverkningar av behandlingen)
antibiotika (för att förhindra / behandla infektioner)
benmärgs-eller stamcellstransplantation
kontinuerlig uppföljning vård (att hantera sjukdomen och upptäcka eventuella återfall av tumören)
Långsiktiga utsikterna för ett barn med rhabdomyosarcoma:
Prognos beror mycket på:
omfattningen av sjukdomen.
storleken och placeringen av tumören.
närvaron eller frånvaron av metastaser.
tumörens svar på behandlingen.
ålder och allmänna hälsa på ditt barn.
ditt barns tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier.
ny utveckling inom behandling.
Som med alla cancer, kan prognos och långsiktig överlevnad variera mycket från barn till barn. Prompt läkare och aggressiv terapi är viktiga för den bästa prognosen. Kontinuerlig uppföljning vård är viktigt om ditt barn får diagnosen rhabdomyosarcoma. Biverkningar av strålning och kemoterapi, liksom andra maligniteter, kan förekomma hos överlevande från rabdomyosarkom.
