Vad är en omphacele?
En omphacele är en missbildning, vilket är en avvikelse som inträffar före födseln som ett foster bildar i sin mammas livmoder. Några av bukorganen skjuter ut genom en öppning i de abdominala musklerna i det område av navelsträngen. En genomskinlig membran täcker de utskjutande organ.
Den omphacele kan vara små, med endast en del av tarmen sticker ut utanför bukhålan, eller stora, med de flesta av bukorganen (inklusive tarm, lever och mjälte) före utanför bukhålan. Vidare kan bukhålan själv vara liten på grund av underutveckling under graviditet.
Vad orsakar en omphacele?
Som ett foster växer i mammans livmoder innan födseln, är olika organsystem utvecklas och mognar. Mellan den 6: e och 10: e graviditetsveckan, tarmarna faktiskt skjuta in i navelsträngen eftersom de växer. Genom den 11: e veckan av utveckling bör tarmarna återgå till buken. När fostret växer och utvecklas under graviditeten, det finns en liten öppning i magmusklerna som navelsträngen kan passera genom, som förbinder modern till fostret. Som fostret mognar bör magmusklerna mötas i mitten och växa tillsammans, som stänger denna öppning. En omphacele uppstår när bukorganen inte återvänder till bukhålan som de ska.
Det är inte känt vad som orsakar omphacele. Åtgärder som normalt händer i utvecklingen av bukorganen och muskler helt enkelt inte hända ordentligt. Det är inte känt för att orsakas av något mamman gjorde under graviditeten.
Vem är i riskzonen för att utveckla ett omphacele?
När en omphacele är isolerad (inga andra missbildningar förekommer), är risken för att det ska hända i en framtida graviditet en procent eller en på 100. Det finns några familjer som har rapporterats ha en omphacele ärvs som en autosomal dominant eller X-bunden recessiv egenskap. I dessa fall skulle det chans för återfall vara högre.
Många barn som föds med en omphacele har också andra avvikelser. Chansen för återfall beror på den underliggande sjukdomen:
Trettio procent har en kromosom (genetisk) missbildning, oftast trisomi 13, trisomi 18, trisomi 21, Turners syndrom, eller triploidy.
Vissa barn med omphacele har ett syndrom som kallas Beckwith-Wiedemanns syndrom.
Mer än hälften av barn med omphacele har avvikelser i andra organ eller kroppsdelar, oftast ryggraden, matsmältningssystemet, hjärta, urinvägarna, och lemmar.
Hur ofta en omphacele inträffa?
En "liten" typ omphacele (involverar skjutning av en liten del av endast tarmen) förekommer i en av varje 5000 levande födda.
En "stor" typ omphacele (involverar utstick i tarmarna, levern och andra organ) förekommer i en av varje 10.000 levande födda.
Fler pojkar än flickor drabbas med omphacele.
Varför är en omphacele ett bekymmer?
Eftersom några eller alla av bukorganen är utanför kroppen, är infektioner ett bekymmer, särskilt om det skyddande membranet runt organ raster. Dessutom kan ett organ förlorar sin blodtillförsel om den blir klämd eller vriden. En förlust av blodflödet kan skada det drabbade organet.
Hur är en omphacele diagnosen?
Omphacele kan ofta upptäckas på foster ultraljud i andra och tredje trimestern. Ett foster ekokardiogram (ultraljudsundersökning av hjärtat) kan också göras för att kontrollera om hjärtaabnormalities innan barnet är fött.
Efter födseln, kan omphacele noteras av läkaren under fysisk undersökning. Röntgen (diagnostiska test som använder osynliga elektromagnetiska energistrålar för att producera bilder av inre vävnader, ben och organ på film) kan också göras efter födseln för att utvärdera avvikelser i andra organ eller kroppsdelar.
Behandling för en omphacele:
Särskild behandling av en omphacele avgörs av ditt barns läkare baserat på följande:
barnets gestationsålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
omfattningen av sjukdomen
ditt barns tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
förväntningar på sjukdomsförloppet
din åsikt och önskemål
För en "liten" omphacele (endast en del av tarmen som skjuter ut utanför bukhålan), kort efter födseln, är en operation görs för att återlämna de organ till buken och stänga öppningen i bukväggen.
För en "stora" omphacele (de flesta av bukorganen, inklusive tarmen, levern och mjälten är närvarande utanför bukhålan), är reparationen göras i "steg" och kan innefatta följande:
Inledningsvis är steril, skyddande folie placeras över bukorganen.
Eftersom buken kan vara små och underutvecklade, kan det inte kunna hålla alla organ på en gång. Därför är de exponerade organ successivt flyttas tillbaka in i buken under flera dagar eller veckor.
Bukväggen stängs kirurgiskt när organen har återvänt till bukhålan.
Eftersom bukhålan kan vara små och underutvecklade, och organen kan vara svullna, kan ett barn med en omphacele har andningssvårigheter som organen återförs till buken. Ditt barn kan behöva hjälp från en andning maskin som kallas en mekanisk ventilator när svullnaden minskar och storleken på bukhålan ökar.
Vilka är de långsiktiga utsikterna för ett barn föds med en omphacele?
Problem i framtiden beror ofta på:
storleken på omphacele.
om det fanns en förlust av blodflöde till delar av tarmen eller andra organ.
omfattningen av andra avvikelser.
Bebisar som har skador på tarmarna eller andra bukorganen kan ha långvariga problem med matsmältningen, eliminering, och infektion.
Rådgör med ditt barns läkare om prognosen för ditt barn.