Vad är anencephaly?
Anencefali är en sjukdom närvarande vid födseln, som påverkar bildandet av hjärnan och skallben som omger huvudet. Anencefali resultat i endast minimal utveckling av hjärnan. Ofta saknar hjärnan del av eller hela storhjärnan (det område av hjärnan som är ansvarig för att tänka, syn, hörsel, känsel, och rörelse). Det finns ingen benig täcker över baksidan av huvudet och det kan också finnas saknade ben runt fronten och sidorna av huvudet.
Vad orsakar anencefali?
Anencefali är en typ av neuralrörsdefekt som uppträder i ungefär ett av 10000 graviditeter i USA varje år. Det faktiska antalet är okänt, eftersom många av dessa födslar resulterar i missfall. Enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC), en i varje 4.000 nyfödda i Europa har denna sjukdom.
Under graviditet, den mänskliga hjärnan och ryggraden börjar som en plan platta av celler, som rullar in i ett rör, som kallas neurala röret. Om hela eller delar av neuralröret inte sluts, lämnar en öppning, kallas detta en öppen neuralrörsdefekt eller ONTD. Denna öppning kan lämnas exponerade (80 procent av tiden), eller täckt med ben eller hud (20 procent av tiden).
Anencefali och spina bifida är de vanligaste ONTDs, medan encephaloceles (där det finns en utbuktning av hjärnan eller dess beläggningar genom skallen) är mycket ovanligare. Anencefali uppstår när neuralröret inte sluts vid basen av skallen, och spina bifida inträffar när neuralröret inte sluts någonstans längs ryggraden.
ONTDs hända med par utan en föregående familjehistoria av dessa brister i över 95 procent av fallen. ONTDs resultera från en kombination av gener ärvda från båda föräldrarna, i kombination med miljöfaktorer. Av denna anledning är ONTDs anses multifaktoriella egenskaper, som betyder "många faktorer", både genetiska och miljömässiga, bidrar till deras förekomst.
När ett barn har fötts med en ONTD i familjen, är chansen för en ONTD att hända igen ökat till 4 procent till 10 procent. Det är viktigt att förstå att den typ av neuralrörsdefekt kan skilja sig för andra gången. Till exempel kan ett barn födas med anencefali, medan det andra barnet kunde få ryggmärgsbråck.
Vilka är symptomen på anencefali?
Följande är de vanligaste symtomen på anencefali. Däremot kan varje barn får symtom på olika sätt. Symtomen kan vara:
Avsaknad av benig täcker över baksidan av huvudet
Saknade ben runt fronten och sidorna av huvudet
Vikning av öronen
Gomspalt. En sjukdom i vilken taket i barnets mun inte helt nära, men lämna en öppning, som kan sträcka sig in i näshålan.
Medfödda hjärtfel
Vissa grundläggande reflexer, men utan storhjärnan, kan det finnas något medvetande och barnet inte kan överleva
Symptomen på anencefali kan likna andra problem eller medicinska sjukdomar. Rådgör alltid med ditt barns läkare för en diagnos.
Hur anencephaly diagnosen?
Diagnosen anencefali kan göras under graviditeten eller vid födseln genom fysisk undersökning. Barnets huvud visas ofta tillplattad på grund av onormal hjärnans utveckling och saknade skallben.
Diagnostiska tester som utförs under graviditeten för att utvärdera barnet för anencefali bland annat följande:
Alfa-fetoprotein. Ett protein som produceras av fostret som utsöndras i fostervattnet. Onormala nivåer av alfa-fetoprotein kan tyda på hjärnan eller ryggmärgsskador, flera foster, en räknat fel förfallodag, eller kromosomrubbningar.
Fostervattensprov. Ett test utförs för att bestämma kromosomala och genetiska störningar och vissa missbildningar. Testet innebär att föra in en nål genom buken och livmoderväggen in i fostersäcken för att hämta ett prov av fostervatten.
Ultraljud (även kallat ultraljud). En diagnostisk bildteknik som använder högfrekventa ljudvågor och en dator för att skapa bilder av blodkärl, vävnader och organ. Ultraljud används för att visa inre organ som de fungerar, och att bedöma blodflödet genom olika fartyg.
Blodprov
Behandling av nyfödda med anencefali
Det finns inget botemedel eller medicinsk standardbehandling för anencefali. Behandlingen ska vara stödjande.
Att förlusten av ett barn kan vara mycket traumatiska. Grief rådgivning som kan hjälpa dig att hantera förlusten av ditt barn.
Framtida graviditeter
Genetisk rådgivning kan rekommenderas av läkare för att diskutera risken för återfall i en framtida graviditet samt vitaminbehandling (ett recept på folsyra) som kan minska återfall för ONTDs. Extra folsyra, ett B-vitamin, om man tar en till två månader före befruktningen och under hela första trimestern av graviditeten, har visat sig minska återfall av ONTDs, för par som har haft ett tidigare barn med en ONTD. CDC rekommenderar också att undvika att röka och dricka alkohol under graviditeten.
