Vad är biokemisk genetisk testning?
Biokemiska genetisk testning innebär studier av enzymer i kroppen som kan vara avvikande på något sätt. Enzymerna kan vara bristfällig eller frånvarande, instabil eller ha förändrad aktivitet, vilket kan leda till kliniska manifestationer i ett barn (till exempel fosterskador). Dessa typer av sjukdomar brukar kallas "medfödda metabolism", eftersom det finns en födelse och påverkar hur kroppens ämnesomsättning fungerar. Metabolism är en term som beskriver hur kroppen omvandlar mat till energi, och sedan gör sig av med slaggprodukter.
Det finns mer än 200 enzymdefekter som kan studeras på människor. Ibland är det snarare än att studera den mutation som orsakar enzymet för att vara defekt i första hand lättare att studera själva enzymet (som är produkten av genen). Testningen tillvägagångssätt beror på störning. Till exempel kan studeras mutationer i den gen som orsakar Tay-Sachs sjukdom. Även om DNA-mutation testning är tillgänglig, behöver de nuvarande metoderna inte upptäcka alla möjliga mutationer. Genom att utföra ett laboratorietest för det enzym som är bristfällig i Tay-Sachs, kan du upptäcka fler fall än genom DNA-testning ensam. Biokemiska genetiska studier kan göras från ett blodprov, urinprov, ryggmärgsvätska eller annan vävnadsprov.
