Vatisa

Chans en kromosom avvikelse inträffar igen: numerisk, strukturellt (ärvda och de novo), mosaicism

Vad är chansen för en kromosom missbildning att hända igen?

Chansen för en kromosom missbildning att hända i en efterföljande graviditet beror på vilken typ av kromosom abnormitet. Generellt chansen till en numerisk kromosomabnormality (där antalet kromosomer är mer eller mindre än 46 totalt i varje cell) att hända igen, är 1 procent eller mindre (utanför moderns åldersrelaterade risker). Detta innebär att det finns en 99 procents chans en kromosom problemet kommer inte att hända igen i en framtida graviditet.

Chansen för en strukturell kromosom abnormitet att hända igen beror på om den strukturella kromosom missbildning ett arv från en förälder. Om en av föräldrarna har samma strukturella kromosom problem, då finns det en ökad risk (upp till 100 procent, beroende på konstaterandet kromosomen) för kromosom avvikelse ses i en framtida graviditet.

Om den strukturella kromosom avvikelse förekommer inte i någon av föräldrarna, men bara sett hos barnet fötts med missbildning, är chansen för den strukturella kromosom avvikelse ses igen i en framtida graviditet oftast mycket låg (mindre än 1 procent ). Eftersom kromosom problemet inte ärvdes, är det ibland kallas de novo (som betyder ny).

Sällan är en de novo strukturell kromosomproblem sett mer än en gång i en familj. Förklaringen till detta är att en av föräldrarna har en blandning av celltyper i sina ägg (om det är mamman) eller spermier (om det är pappan) endast. Med andra ord, även om kromosomstudie utförd av ett blodprov på den överordnade var normala, könscellerna (ägg och spermier) är egentligen en blandning av vissa normala celler och några celler med strukturella kromosom missbildning. Detta är också känd som "könsceller mosaicism."

När ett barn föds med en mosaik kromosom missbildning, chansen till en mosaik kromosom problem att hända beror återigen på hur mosaicism ursprung. Om mosaicism resultatet av en celldelning fel i både meios och mitos, är chansen 1 procent för samma problem återkommer i en framtida graviditet. Om mosaicism resultatet av en celldelning fel efter befruktningen, är chansen för återfall ännu lägre (mindre än 1 procent).