Vad är en Chiari missbildning?
En Chiari missbildning är en medfödd (närvarande vid födseln) defekt i området på baksidan av huvudet där hjärnan och ryggmärgen ansluter. Sjukdomen kallas också Arnold Chiari missbildning. Det finns fyra typer av Chiari missbildningar, bland annat följande:
Typ I. går Vanligen obemärkt tills problem uppstår i de unga eller vuxna år i livet. I denna sjukdom, är basen i skallen och den övre ryggområdet inte bildas på rätt sätt.
Typ II. Detta är den vanligaste typen av Chiari missbildning. I denna sjukdom, en del av den bakre delen av hjärnan skiftar nedåt genom botten av skallen området.
Typ II Chiari missbildningar är oftast ses hos spädbarn som föds med ryggmärgsbråck, en neurologisk sjukdom som orsakar en del av ryggmärgen och de omgivande strukturer att utvecklas utanför, i stället för inne i kroppen.
Typ II Chiari missbildningar kan också vara associerade med en sjukdom som kallas hydrocefalus. Hydrocefalus är en sjukdom i vilken det finns en överproduktion eller brist på absorption av cerebrospinalvätska (CSF) som finns inne i ventriklarna (vätskefyllda områden) inne i hjärnan. Det ökade fluid bringar trycket inuti av huvudet för att öka och de skallben att expandera till en större-än-normala utseende.
Typ III. Den bakre delen av hjärnan skjuter ut ur en öppning i baksidan av skallen området.
Typ IV. Den bakre delen av hjärnan underlåter att utvecklas normalt.
Vad orsakar Chiari missbildning?
Även om den exakta orsaken till Chiari missbildning är okänd, är det tänkt att ett problem under fosterutvecklingen kan orsaka onormala hjärnbildningen. Chiari missbildning kan orsakas av exponering för skadliga ämnen under fosterutvecklingen eller i samband med genetiska problem eller syndrom som kan ha en tendens att köra i familjer.
Teorier tyder på att följande kan predisponera fostret för problem som påverkar den normala utvecklingen av huvudet under graviditeten:
Exponering för farliga kemikalier / ämnen
Brist på rätt vitaminer och näringsämnen i kosten
Infektion
Recept eller olaglig drog-och alkoholkonsumtion
Vilka är symptomen på en Chiari missbildning?
Följande är de vanligaste symtomen på en Chiari missbildning. Däremot kan varje barn får symtom på olika sätt. Hos spädbarn och äldre barn som föds med denna sjukdom, kan symtom är:
Snabb, fram och tillbaka, ögonrörelser
Försenad utveckling
Dålig utfodring och svälja
Stelhet eller smärta i nacken eller bakhuvudet området
Svag rop
Andningsproblem
Minskad styrka i armarna
Symptomen på Chiari missbildning kan likna andra sjukdomar eller medicinska problem. Rådgör alltid med ditt barns läkare för en diagnos.
Hur är en Chiari missbildning diagnosen?
Om en Chiari missbildning uppstår med andra medfödda (närvarande vid födseln) defekter, kan diagnosen göras vid födseln. Förekomsten av Chiari missbildning har tänkt för att vara en i varje tusen födslar, men med den ökade användningen av diagnostiska test, kan det vara mycket vanligare. Andra gånger ställs diagnosen efter debuten av specifika tecken och symptom, och efter diagnostiska tester. Läkaren får en komplett prenatal och födelse historia av barnet och kan även fråga om det finns en familjehistoria av några medicinska problem. Läkaren kommer också fråga om utvecklingsmässiga milstolpar, såsom ålder barnet satt upp, kröp eller gick sedan en Chiari missbildning kan vara förknippade med andra neuromuskulära sjukdomar. Försenad utveckling kan kräva ytterligare medicinsk uppföljning för underliggande problem.
Vid undersökningen, är ett mått på omkretsen på barnets huvud tas och jämföras med en skala som kan identifiera normala och onormala intervall.
Diagnostiska tester som kan utföras för att bekräfta diagnosen av en Chiari missbildning inkluderar:
Röntgenstrålning. Ett diagnostiskt test som använder osynliga elektromagnetiska energistrålar för att producera bilder av inre vävnader, ben och organ på film.
Datortomografi (kallas även CT eller CAT scan). En bilddiagnostik förfarande som använder en kombination av röntgen-och datorteknik för att producera horisontell, eller axial, bilder (ofta kallad skivor) i kroppen. En datortomografi visar detaljerade bilder av någon del av kroppen, inklusive ben, muskler, fett och organ. CT-scanning är mer detaljerade än generella röntgenbilder.
Magnetisk resonanstomografi (MRT). Ett diagnostiskt förfarande som använder en kombination av stora magneter, radiofrekvenser och en dator för att ge detaljerade bilder av organ och strukturer i kroppen.
Behandling för en Chiari missbildning
Särskild behandling av en Chiari missbildning kommer att avgöras av ditt barns läkare baserat på:
Ditt barns ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
Omfattningen av sjukdomen
Den typ av sjukdom
Ditt barns tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
Förväntningarna på sjukdomsförloppet
Din åsikt eller önskemål
Behandling består av frekventa fysiska undersökningar och diagnostiska tester för att följa tillväxt och utveckling av hjärnan, ryggmärgen, skalle, och stamnät.
Vissa typer av Chiari missbildningar kan kräva operation för att lindra ökat tryck inuti huvudet eller nacken område, eller att hjälpa till att dränera överflödigt cerebrospinalvätska från hjärnan. Mycket allvarliga Chiari missbildningar kan vara livshotande.
Föräldrar uppmanas att titta efter eventuella förändringar som kan påverka barnets neurologiskt status, bland annat följande:
Andningsproblem
Grad av vakenhet
Tal eller matningsproblem
Problem promenader
Icke samordnade rörelse
Livslånga överväganden för ett barn med en Chiari missbildning
Den fulla omfattningen av de problem som är förknippade med en Chiari missbildning är oftast inte helt förstod omedelbart vid födseln, men kan avslöjas eftersom barnet växer och utvecklas. Barn som föds med en Chiari missbildning kräver täta undersökningar och diagnostiska tester av sin läkare för att övervaka utvecklingen av huvudet när barnet växer. Det medicinska teamet arbetar hårt med barnets familj för att ge utbildning och vägledning för att förbättra hälsa och välbefinnande för barnet.
Genetisk rådgivning kan rekommenderas av läkare för att ge information om återfall för Chiari missbildning och alla tillgängliga tester.
