Vad är det?
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) är en sällsynt, dödlig hjärnsjukdom samband med en missformad protein i hjärnan, som kallas prion. Även om prionassocierade sjukdomar som inte är väl förstådda, scientists teoretisera att prioner orsaka skada genom att orsaka friska proteiner i hjärnan för att ta prion form, så dessa också bli skadliga partiklar. Denna långsamma kedjereaktion av skadade proteiner inträffar under många år och leder till hjärnskada.
När symptom uppstår så småningom, CJD orsakar snabbt tilltagande demens (mental nedgång) och ofrivilliga ryckiga muskelrörelser som kallas myoklonus. Omkring 90% av personer med CJD dör inom 1 år av diagnosen.
CJD anses vara en smittsam sjukdom. Däremot behöver prioner rör sig lätt från en person till en annan. De flesta fall av CJD är inte orsakade av exponering för en annan person med sjukdomen utan av en oavsiktlig mutation i hjärnan cell-DNA som gör att en prion partikel som skall formas. Denna mutation kan vara sporadisk (förekommer för första gången i en familj, utan en familjehistoria av samma genmutation och sjukdom) eller ärftlig (vidare från förälder till barn). De flesta fall av CJD är sporadiska. Mellan 5% och 15% orsakas av arv av den mutation som kodar för prionproteinet. Judar födda i Tjeckoslovakien, Chile och Libyen har en högre än genomsnittet antal ärftliga fall av CJD. Eftersom effekterna uppstår mycket långsamt, inte ärftlig CJD inte orsaka symtom förrän i vuxen ålder.
En typ av CJD som kallas "variant CJD" visar något långsammare progression av hjärnskada och fler psykiska symtom, och det tenderar att påverka unga människor. Denna typ av CJS har kopplats till att äta kött från nötkreatur infekterade med bovin spongiform encefalopati (BSE), även kallad "galna ko-sjukan." Nötköttsprodukter från smittade kor kan innehålla prion partiklar, vilket är varför de kan passera infektionen till människor. Denna lilla utbrott av variant CJS beskrevs i Storbritannien och nådde en topp år 1999. Sedan dess har förändringar i nötkött jordbruk och bearbetningsmetoder bidragit till att begränsa antalet nya fall. Alla men 11 fall av variant CJD inträffade i Storbritannien. Sju fall har diagnostiserats i Frankrike, och ett fall har diagnostiserats i Italien. Tre andra länder (Kanada, Irland och Europa) har var och en hade ett fall, alla på resenärer som hade varit i Storbritannien och hade ätit nötkött där under utbrottet år.
Det är extremt ovanligt att sjukdomen att sprida sig från en person till en annan, men de senaste åren har tre personer fått varianten CJD efter att ha fått blodtransfusioner. Dessa fall uppmanas blodbanker för att börja använda extra försiktighetsåtgärder, som att förhindra folk i Europa från att donera blod om de bodde i ett land där BSE är gemensam för mer än 3 månader. Det är möjligt att sprida CJD (och förmodligen variant CJD) under medicinska procedurer, eftersom den kan spridas på kontaminerad utrustning såsom kirurgiska instrument och hjärnelektroder. Dessutom kan sjukdomen spridas genom förorenad vävnad, såsom hornhinnor som används för transplantation, och injektioner av hypofysen extrakt innehållande humant tillväxthormon eller injektioner av humana gonadotropin hormoner, vilka har använts för att behandla infertilitet. Syntetiska hormoner inte utgör någon risk för CJD.
Symptom
CJD orsakar inte några symtom i början. De första symptomen att visas inkluderar långsamt tänkande, koncentrationssvårigheter, nedsatt omdöme och minnesförlust. Dessa typer av symtom kan överlappa med några andra neurologiska problem, såsom Alzheimers sjukdom eller Huntingtons sjukdom. Strax efter dessa symptom uppstår, de leder till svår, progressiv demens (mental nedgång) i samband med själv försummelse, likgiltighet eller irritabilitet och framträdande muskelspasmer. Patienterna blir helt sängliggande som hjärnskada förvärras, och så småningom förfalla till koma. Koma patienter kan dö till följd av infektion i samband med att vara orörlig, till exempel lunginflammation.
Diagnos
Laboratorietester kan inte upptäcka CJD, men kan användas för att kontrollera om andra, behandlingsbara sjukdomar. Cerebrospinalvätska kan testas med avseende på närvaron av ett protein associerat med CJD, men detta protein är inte prion som orsakar sjukdom, och det även är närvarande i människor med andra typer av demens. Detta gör det en defekt test.
Brain imaging tester, inklusive datortomografi (CT) och magnetisk resonanstomografi (MRT) skannar kan göras för att leta efter förtvinat (krympta) hjärnvävnad. En elektroencefalogram (EEG) registrerar hjärnans elektriska mönster och kan stödja diagnosen eftersom CJD orsakar ett visst mönster av elektrisk aktivitet i 75% till 95% av personer med denna sjukdom. Dessa EEG-förändringar är vanligtvis inte närvarande vid mycket tidigt eller mycket sent skede av sjukdomen.
Ett litet prov av hjärnvävnad som kan vidtas för att analyseras i ett laboratorium. I CJD, innehåller hjärnvävnad små runda hål som kallas spongiforma förändringar, vilket innebär att vävnaden liknar en svamp. Däremot kan en hjärnbiopsi skada patienten, och det skulle bara ske, om det fanns en möjlighet att patienten kan ha en annan sjukdom som kan behandlas.
Förväntad varaktighet
Nittio procent till 95% av personer med CJD dör inom 3 till 12 månader efter det att symtomen börjar. Några personer med sjukdomen överlever mer än 2 år. Mental försämring blir mer uttalad eftersom sjukdomen fortskrider, vilket leder till blindhet, svaghet i armar och koma. I varianten CJD orsakas av att äta infekterat kött, kan sjukdomen utvecklas långsammare.
Förebyggande
Hälso-och sjukvårds kan minimera risken för överföring av prioner från patienter med CJD genom att hantera sina vätskor och vävnader med stor försiktighet och genom att använda särskilda steriliseringsmetoder för att desinficera utrustning. Folk donerar vävnader, till exempel hornhinnor för transplantation, bör undersökas för att avgöra om de har CJD.
Nya försiktighetsåtgärder har vidtagits av nötkött jordbruk och nötköttsindustri. Dessa försiktighetsåtgärder har bidragit till att risken för smitta från att äta nötkött ytterst liten. Några av de viktigaste förändringarna har varit statliga regleringar, inklusive ett krav i Europa om att djur som används för livsmedel vara högst 30 månader, och ett krav på att en ko hjärna, ryggmärg och några muskler från dessa kroppsdelar kasseras istället för att bearbetas till livsmedel eller djurfoder.
Även risken att få varianten CJD är extremt låg, kan resenärer till Storbritannien eller Europa besluta att undvika nötkött eller att äta biff istället produkter som korv eller hamburgare, eftersom köttfärs är mer sannolikt att vara kontaminerade. Mjölk och mejeriprodukter har aldrig visat sig sprida varianten CJD infektion.
Blodbanker har lagt ytterligare restriktioner för blodgivare. Blodbanker i Europa vänder nu bort blod från personer som har bott i Storbritannien i tre månader eller längre från 1980 till 1996.
Behandling
CJD kan inte botas, men en del av symtomen kan behandlas. Narkotika kan användas för att lindra smärta, och kramplösande läkemedel, såsom klonazepam (Klonopin) och valproinsyra (Depacon, Depakene, Depakote), kan användas för muskelspasmer. Forskningsstudier undersöker andra läkemedel som kan vara till hjälp.
När du bör kontakta en professionell
Söka medicinsk hjälp efter tecken på demens, såsom plötsliga eller gradvisa förändringar i minne, tänkande, humör eller beteende och för förändringar i syn eller rörelseförmåga.
Prognosis
Sjukdomen är dödlig, med majoriteten av dödsfallen sker inom 3 till 12 månaders sjukdom.
Övrig info
Nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke Brain Resurser och Information Network (HJÄRNA) PO Box 5801 Bethesda, MD 20824 avgiftsfritt: 1-800-352-9424 TTY: 301-468-5981 http://www.ninds.nih. gov /
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom stiftelse, Inc PO Box 5312 Akron, Ohio 44334 avgiftsfritt:. 1-800-659-1991 E-post: help@cjdfoundation.org http://www.cjdfoundation.org/
Centra för kontroll och förebyggande av sjukdomar (CDCP) US Department of Health och Human Services 1600 Clifton Road Atlanta, GA 30333 avgiftsfritt: 1-800-311-3435 E-post: inquiry@cdc.gov http://www.cdc. gov
