Gener är ritningar för att göra ämnena, som kallas proteiner, våra kroppar behöver för att utvecklas och fungera korrekt. De flesta gener kommer i par, varav en som ärvts från mamman och den andra från fadern. En mutation är en förändring i en gen som gör att det inte fungerar som den ska. Mutationer i gener ärvs från våra biologiska föräldrar på speciella sätt. En av de grundläggande mönster av arv av våra gener kallas autosomalt recessiv nedärvning.
Vad är autosomal recessiv nedärvning?
Autosomal recessiv nedärvning innebär att genen som bär mutationen är belägen på en av de autosomer (kromosomparen 1 genom 22). Det innebär att män och kvinnor är lika drabbade. "Recessiv" innebär att båda kopiorna av genen måste ha en mutation för att en person att ha den egenskapen. En kopia av mutationen ärvs från mamman och en från pappan. En person som bara har en recessiv gen mutation sägs vara en "bärare" för den egenskap eller sjukdom, men han / hon inte har några hälsoproblem från att bära denna mutation. De flesta människor vet inte att de bär en recessiv genmutation för en sjukdom tills de har ett barn med sjukdomen. När föräldrarna har haft ett barn med en recessiv sjukdom, det finns en en av fyra, eller 25 procent chans, med varje efterföljande graviditet, för ett annat barn att födas med samma sjukdom. Detta innebär att det finns en tre av fyra, eller 75 procent chans, för ett annat barn att inte få sjukdomen.
Uppkomsten av ett barn med en recessiv sjukdom är ofta en total överraskning för en familj, eftersom det i de flesta fall finns det ingen tidigare familjehistoria av sjukdomen. Många autosomalt recessiva sjukdomar uppstår på detta sätt. Det uppskattas att alla människor bär omkring 20 recessiva gener som orsakar genetiska sjukdomar eller sjukdomar. Det är först när en person har ett barn med en partner som bär samma recessiva gen mutation, att det finns en chans att få ett barn med en recessiv sjukdom. Mutationer i vissa gener har skett över tiden i olika delar av världen. I stort sett vem som helst kan bära en mutation i någon av de recessiva gener, men kan det finnas vissa etniska grupper mer benägna att bära vissa recessiva genmutationer, på grund av där mutationen har sitt ursprung.
