Genetik och fosterskador

Cerebral pares

Cerebral pares (CP) är en bred term som beskriver en grupp av neurologiska (hjärnan) sjukdomar. Det är en livslång sjukdom som påverkar kommunikationen mellan hjärnan och musklerna, vilket orsakar ett permanent tillstånd av okoordinerade rörelser och poserande. CP kan bero på flera problem, som brist på syre till hjärnan, genetiska sjukdomar, infektioner, hjärnblödning, svåra fall av gulsot, och skada i huvudet.

Många fall av CP har okända orsaker. Sjukdomen uppstår när det finns onormal utveckling eller skada på områden i hjärnan som styr motoriken. Den förekommer i cirka tre av 1000 levande födda. Riskfaktorer för CP inkluderar följande:

Turners syndrom

Termen monosomi används för att beskriva avsaknaden av en medlem av ett par av kromosomer. Därför finns det totalt 45 kromosomer i varje cell i kroppen, i stället för 46. Till exempel, om ett barn föds med endast en X könskromosom, snarare än den vanliga paret (antingen två X: en eller en X-och en Y-könskromosom), barnet skulle sägas ha "monosomi X" Monosomi X är också känd som Turners syndrom.

Turners syndrom är en genetisk sjukdom som förekommer hos flickor. Det får dem att bli kortare än andra och att inte genomgå normal pubertet när de växer in i vuxenlivet. Svårighetsgraden av dessa problem varierar bland drabbade individer. Andra hälsoproblem kan också vara närvarande som involverar hjärtat eller njursystemet (dvs., njurar). Många av de hälsoproblem som påverkar flickor med Turners syndrom kan hanteras eller korrigeras med lämplig medicinsk behandling. Turners syndrom förekommer hos cirka 1 i 2.000 till 2.500 kvinnor födda.