Gener är ritningar för att göra ämnena, som kallas proteiner, våra kroppar behöver för att utvecklas och fungera korrekt. De flesta gener kommer i par, varav en som ärvts från mamman och den andra från fadern. En mutation är en förändring i en gen som gör att det inte fungerar som den ska. Mutationer i gener ärvs från våra biologiska föräldrar på speciella sätt. En av de grundläggande mönster av arv av mutationer kallas autosomalt dominant nedärvning.
Vad är autosomalt dominant arv?
Autosomal dominant nedärvning innebär att den gen som bär en mutation som ligger på en av de autosomer (kromosomparen 1 genom 22). Det innebär att män och kvinnor är lika sannolikt att ärva mutationen. "Dominerande" betyder att ha en mutation i bara en av två kopior av en viss gen är allt som behövs för en person att ha en egenskap, till exempel en ökad risk att utveckla cancer (se förklaring nedan på "variabel expressivitet" och " reducerad penetrans "). När en förälder har en dominant gen mutation, det finns en 50 procents chans att något barn som han / hon har också ärva mutationen.
Det finns fyra möjliga kombinationer i barnen. Två av de fyra eller 50 procent, har ärvt mutationen. De övriga 50 procent har inte ärvt mutationen. Dessa fyra kombinationer är möjliga varje gång en graviditet uppstår mellan dessa två individer. Könet på barnen (om de är söner eller döttrar) spelar ingen roll. Chansen är 50/50 för varje graviditet.
En viktig egenskap hos dominanta genmutationer är att de kan ha varierande uttryck. Det innebär att vissa människor har mildare eller svårare symtom än andra. Dessutom, vilket system i kroppen mutationen påverkar kan variera så kan den ålder vid vilken börjar sjukdomen, även i samma familj. En annan viktig egenskap hos dominanta genmutationer är att i vissa fall kan de ha minskad penetrans. Det innebär att det ibland en person kan ha en dominant mutation men inte visar några tecken på sjukdom. Begreppet reducerad penetrans är särskilt viktigt i fallet med autosomal dominant cancer mottaglighetsgener. Om en person har ärvt en cancer känslighet gen, betyder det inte att de kommer automatiskt att utveckla cancer. Det betyder helt enkelt att de har ärvt en mutation i en gen som ger dem en större chans att utveckla cancer än den allmänna befolkningen (det vill säga, någon utan mutationen).
De flesta familjer vet att det finns en dominerande egenskap eller sjukdom i familjen, eftersom det överförs från förälder till barn och kan ses i många generationer. När en cancer känslighet genmutation ärvs på ett autosomalt dominant sätt, betyder det att mutationen kan ärvas från modern eller fadern, som själva kan eller inte kan ha haft någon typ av cancer. Men med autosomalt dominant nedärvning, om en förälder inte har den mutation i samband med cancer risk i familjen, han / hon kan inte ge det vidare till hans / hennes barn.
