Cystisk fibros (CF) är en genetisk sjukdom. Detta innebär att CF ärvs. Ett barn kommer att födas med CF endast om två CF gener ärvs - en från mamman och en från pappan. En person som bara har en CF-genen är frisk och sägs vara en "bärare" av sjukdomen. En transportör har en ökad risk att få ett barn med CF. Denna typ av nedärvning kallas "autosomalt recessivt." Autosomal innebär att genen är på en av de första 22 par kromosomer som inte bestämmer kön, så att sjukdomen drabbar lika hanar och honor. "Recessiv" innebär att två kopior av genen, en ärvd från vardera föräldern, är nödvändigt att ha sjukdomen. När föräldrarna har haft ett barn med CF, det finns en en av fyra, eller 25 procent, chans med varje efterföljande graviditet för ett annat barn att födas med CF. Detta innebär att det finns en tre av fyra, eller 75 procent chans, för ett annat barn att inte ha CF.
Födelsen av ett barn med CF är ofta en total överraskning för en familj, eftersom det mesta finns det ingen tidigare i släkten CF. Många autosomalt recessiva sjukdomar uppstår på detta sätt. Eftersom båda föräldrarna är friska, de hade ingen tidigare kunskap om att de bar på genen, och inte heller att de passerade genen till graviditet samtidigt.
Gener är grundlägger på strukturer i cellerna i vår kropp som kallas "kromosomer." Det är normalt 46 totalt, eller 23 par kromosomer i varje cell i vår kropp. Den sjunde par kromosomer innehåller en gen som kallas CFTR (cystisk fibros trans regulator) genen. Mutationer eller fel i denna gen är det som orsakar CF. Denna gen är ganska stora och komplicerade. Över 1.000 olika mutationer i denna gen har hittat som orsakar CF.
Risken för att ha en mutation i genen för CF är beroende av din etniska bakgrund (för personer utan en familjehistoria av CF):
Etnisk bakgrund | Risk för CF mutation | Risk för barn med CF |
|---|---|---|
Kaukasiska | 1 i 25 | 1 i 2500 |
Ashkenazi Jewish | 1 i 24 | 1 i 2300 |
Latin | 1 av 58 | 1 i 13500 |
Afro-europeiska | 1 av 61 | 1 i 15100 |
Asiatiska | 1 i 90 | 1 i 31000 |
Test för CF-genen kan göras från ett litet blodprov eller från en "kindbomullstopp," vilket är en borste gnuggas mot insidan av kinden för att få celler för att testa. Laboratorier testar i allmänhet för de vanligaste mutationerna. Den upptäckten hastighet beror på personens etniska bakgrund. I allmänhet är den upptäckten hastighet för den kaukasiska befolkningen runt 90 procent, 97 procent eller mer för Ashkenazi befolkningen, 57 procent för latinamerikaner, 75 procent för afro-människor, och 30 procent för asiater. Den upptäckten hastighet varierar eftersom CF är vanligare i vissa geografiska områden och vissa populationer av världen. Diagnosen bekräftas av en annan testsamtal svett klorid testet.
Det finns många människor med CF vars mutationer har inte identifierats. Med andra ord har alla de genetiska fel som orsakar sjukdomen inte upptäckts. Eftersom inte alla mutationer är detekterbara, kan en person fortfarande vara en CF-bärare, även om inga mutationer hittades av transportören testning.
Test för CF-genen rekommenderas för alla som har en familjemedlem med sjukdomen, eller vars partner är en känd bärare av CF eller påverkas med CF.
