Vad är hemifacial mikrosomi (HFM)?
Hemifacial mikrosomi (HFM) är en sjukdom där vävnad på ena sidan av ansiktet är underutvecklad och drabbar i första hand de fonetiska (örat), oral (mun), och underkäken (käke) områden. Ibland kan båda sidorna av ansiktet påverkas och kan innebära skalle, såväl som ansiktet.
Hemifacial mikrosomi är också känd som Goldenhars syndrom, brachial arch syndrom, facio-auriculo-vertebrala syndrom (FAV), okulo-auriculo-vertebrala spektrum (OAV) eller lateralt ansikts dysplasi.
Vilka är de olika typerna av HFM?
Den missbildning i hemifacial mikrosomi varierar mycket i svårighetsgrad och i det område i ansiktet inblandade. Sjukdomen varierar från lätt till svår. I svårare fall, följande strukturer är underutvecklade:
Den yttre och mellanörat
Den sida av skallen
Tjockleken av kinden vävnad
De övre och undre käftarna
Tänderna
Några av de nerver som gör att ansiktsrörelse
I mildare former, endast en del av de strukturer som påverkas och till en mindre grad.
Vad orsakar hemifacial mikrosomi?
Hemifacial mikrosomi inträffar vanligtvis sporadiskt (sker av en slump), men tros vara ärftlig i vissa familjer. Detta är på grund av de många familjära (fall som inträffar mer än en gång i en familj) rapporterade fall. Följande mönster av arv har observerats:
Autosomalt dominant
Autosomal dominant betyder att en gen som är nödvändig för att uttrycka sjukdomen, och genen överförs från moder till barn med en 50 procents risk för varje graviditet. Hanar och honor påverkas lika och det finns stor variation i uttryck av genen. Med andra ord kan en förälder omedvetet har en mycket mild tecken på hemifacial mikrosomi, t.ex. preaurikulär taggar (hud taggar vid örat), men barnet är mer hårt drabbade. Familjen kan inte komma till uppmärksamheten av en genetiker fram till födelsen av barnet med en mer allvarlig sjukdom. Andra släktingar med mild uttryck av genen upptäcks ofta vid den tiden, som bekräftar autosomalt dominant nedärvning.Autosomalt recessiv
Autosomal recessiv innebär att två kopior av genen är nödvändigt att uttrycka sjukdomen, en ärvd från vardera föräldern, som är bärare. Carrier föräldrar har en en av fyra, eller 25 procent, chans med varje graviditet för att få ett barn med hemifacial mikrosomi. Män och kvinnor är lika drabbade.Multifaktoriell
Multifaktoriell arv innebär att "många faktorer" är inblandade i att orsaka en missbildning. Faktorerna är oftast både genetiska och miljömässiga. Ofta kön (antingen man eller kvinna) påverkas oftare än den andra i multifaktoriella egenskaper. Det verkar finnas en annan "tröskel på uttryck", som innebär att ett kön är mer benägna att visa problemet, över den andra kön. I hemifacial mikrosomi, män är något mer benägna att drabbas än kvinnor.
Observationer från familjer som har ett barn med hemifacial mikrosomi visar att den totala chansen för ett barn att födas med hemifacial mikrosomi är cirka 2 till 3 procent. Föräldrar och andra familjemedlemmar bör ha en grundlig utvärdering för att ge mer bestämd återkommande information. Dessutom är hemifacial mikrosomi ibland hittas i barn med olika typer av kromosomavvikelser. Kromosomer är de strukturer i våra celler som bär våra gener. Gener bestämmer egenskaper som blodgrupp och ögonfärg. Kromosomavvikelser är oftast sporadiska (förekommer av en slump).
Vilka delar av ansiktet ben är inblandade?
En av de mest uppenbara problemen i hemifacial mikrosomi är underutvecklingen i de övre och nedre käkar på den drabbade sidan. Det kan tyckas att ditt barns mun lutar uppåt mot inblandade sidan. Ofta pannan och kinden är tillplattade på den drabbade sidan med en bana (ögonhålan) mindre än normalt.
Vilka andra områden av ansiktet påverkas?
Andra områden av ditt barns ansikte som kan påverkas av hemifacial mikrosomi inkluderar följande:
Ditt barn kan ha olika kinden fullhet (asymmetri) på grund av den underutvecklade fett och muskler. Vissa delar av ansiktet får inte röra sig normalt, vilket kan leda till en "sned" leende.
Det finns ett brett utbud av öron avvikelser i samband med HFM. Ditt barn kan ha en milt deformerade öron eller nästan total avsaknad av ytterörat (atresi). Små taggar av huden kan också förekomma i framför örat (s).
Ibland är det centrala nervsystemet påverkas, vilket gör delar av ansiktet för att inte röra sig symmetriskt (lika).
Hur HFM diagnosen?
HFM är normalt diagnostiseras efter en omfattande sjukdomshistoria och fysisk undersökning av en genetiker. Det finns inte ett blodprov för att diagnostisera HFM. Eftersom det spektrum av svårighetsgraden är så bred, bör diagnosen komma från en erfaren genetiker skicklig i att diagnostisera kraniofaciala anomalier. Datortomografi och röntgen av ansiktet kan också beställas för korrekt diagnos.
Diagnostiska test som kan utföras för att bekräfta diagnosen hemifacial mikrosomi, såsom:
Röntgen av huvudet - ett diagnostiskt test som använder osynliga elektromagnetiska energistrålar för att producera bilder av inre vävnader och ben i huvudet på film.
Datortomografi (kallas även CT eller datortomografi) av huvudet - en bilddiagnostik förfarande som använder en kombination av röntgen-och datorteknik för att producera tvärsnittsbilder (ofta kallade skivor), både horisontellt och vertikalt, av huvud. En datortomografi visar detaljerade bilder av någon del av kroppen, inklusive ben, muskler, fett och organ. CT-scanning är mer detaljerade än generella röntgenbilder.
Behandling för HFM
Särskild behandling av HFM är extremt varierande eftersom det finns så många skillnader i vilka typer av HFM. Alla barn med misstänkt HFM bör utvärderas av en kraniofaciala anomalier lag. Var och en av specialisterna har en föreslagen behandlingsplan, beroende på svårighetsgraden av ditt barns specifika fysiska fynd.
Efter en diagnostisk utvärdering och möte med en kraniofaciala team, kan följande behandlingsalternativ diskuteras:
För allvarlig underutveckling av underkäken, kan rekonstruktion med ett bentransplantat taget från revbenen föreslås.
En annan möjlighet att förlänga den underutvecklade käken (käke) skulle vara att placera en anordning på käken för ben distraktion. Denna teknik eliminerar behovet av ben ympkvistar.
Ytterörat brukar rekonstrueras i åldrarna 6 till 8 år. Detta är en flerstegsprocess med flera månader mellan varje operation.
Ytterligare kirurgi i den mjuka vävnaden i kinden för att öka symmetrin, eller möjligen käkkirurgi, kan behövas när barnet når tonåren.
Varför ska mitt barn ses av en CFA team?
Eftersom hemifacial mikrosomi involverar så många delar av kroppen, finns många specialister som krävs, bland annat följande:
Den kraniofaciala kirurgen utför käkkirurgi och öronrekonstruktion.
Den genetiker råder patienten och familjen om riskerna ÅTER hemifacial mikrosomi.
Sjuksköterskan samordnare fungerar som en länk mellan familjen och många specialister och hjälper till patientutbildning.
Den ögonläkare utvärderar vision och ögonrörelser.
Ortodontist följer käken tillväxt och anpassning av tänder för att hjälpa kirurgen på ett optimalt resultat av käkkirurgi.
Den otolaryngologist bedömer hörsel avvikelser och samordnar mellanörat operation eller hörsel medhjälpare, om det behövs.
Logopeden utvärderar talutveckling och koordinaterna talterapi, om det behövs.
Socialarbetaren hjälper familjen att få resurser och remisser i samhället.
