Vad är mikrocefali?
Mikrocefali är en sjukdom som är närvarande vid födseln, där barnets huvud är mycket mindre än normalt för ett spädbarn i samma ålder och kön. "Micro" betyder liten och "cephaly" hänför sig till huvudet. De flesta barn med mikrocefali har också en liten hjärna och mental retardation. Men vissa barn med små huvuden har normal intelligens.
Vad orsakar mikrocefali?
Mikrocefali är antingen orsakade av exponering för skadliga ämnen under fetal utveckling eller det kan vara associerat med genetiska problem eller syndrom som kan ha en tendens att köra i familjer.
Teorier tyder på att följande kan predisponera ett foster till problem som påverkar den normala utvecklingen av huvudet under graviditeten:
Exponering för farliga kemikalier eller ämnen
Metylkvicksilver förgiftning
Brist på rätt vitaminer och näringsämnen i kosten
Cytomegalovirus, röda hund eller varicella infektion
Recept eller olaglig drog-och alkoholkonsumtion
Obehandlad fenylketonuri
Mikrocefali kan förekomma ensamt eller tillsammans med andra hälsoproblem, och kan uppstå från arv av en autosomal recessiv, eller sällan, en autosomalt dominant gen. Förvärvad mikrocefali kan uppstå efter födseln på grund av olika hjärnskador som brist på syre eller infektion.
Autosomalt recessiv och autosomal dominant är två mönster i vilka gener ärvs i en familj. Gener bestämmer våra egenskaper såsom ögonfärg och blodgrupp, och kan också orsaka sjukdom. Autosomal innebär att både män och kvinnor är lika drabbade. Recessivt innebär att två kopior av genen, en ärvd från vardera föräldern, är nödvändigt att ha sjukdomen (i det här fallet, mikrocefali). Efter att föräldrarna har haft ett barn med autosomal recessiv mikrocefali, det finns en 25 procents chans, eller en av fyra chans med varje graviditet, för att ha ett barn med mikrocefali.
Vilka är symtomen av mikrocefali?
Följande är de vanligaste symtomen på mikrocefali. Däremot kan varje barn får symtom på olika sätt. Symtomen kan vara:
Utseende hos barnets huvud är mycket liten
Högfrekvent skrik
Dålig utfodring
Kramper
Ökad rörlighet i armar och ben (spasticitet)
Försenad utveckling
Mental retardation
Symptomen på mikrocefali kan likna andra sjukdomar eller medicinska problem. Rådgör alltid med ditt barns läkare för en diagnos.
Hur är mikrocefali diagnosen?
Mikrocefali kan diagnostiseras innan födseln av prenatal ultraljud, en diagnostisk bildteknik som använder högfrekventa ljudvågor och en dator att skapa bilder av blodkärl, vävnader och organ. Ultraljud används för att visa inre organ som de fungerar, och att bedöma blodflödet genom olika fartyg.
I många fall kan mikrocefali inte att märkas med ultraljud tills den tredje trimestern, och kan därför inte ses på ultraljud utförs tidigare i graviditeten. Diagnosen mikrocefali kan göras vid födseln eller senare i barndomen. Barnets huvud omkrets är mycket mindre än normalt. Under fysisk undersökning, får en komplett prenatal och födelse historia av barnet läkaren. I äldre spädbarn och barn, kan läkaren också fråga om det finns en familjehistoria av mikrocefali eller andra medicinska problem. Läkaren kommer också fråga om utvecklingsmässiga milstolpar sedan mikrocefali kan vara förknippade med andra problem, till exempel utvecklingsstörning. Försenad utveckling kan kräva ytterligare medicinsk uppföljning för underliggande problem.
En mätning av omkretsen av barnets huvud tas och jämföras med en skala som kan identifiera det normala och onormala områdena.
Diagnostiska tester som kan utföras för att bekräfta diagnosen mikrocefali och identifiera avvikelser i hjärnan är:
Huvudomfång. Denna mätning jämförs med en skala för normal tillväxt och storlek.
Röntgen. Ett diagnostiskt test som använder osynliga elektromagnetiska energistrålar för att producera bilder av inre vävnader, ben och organ på film.
Datortomografi (kallas även CT eller CAT scan). En bilddiagnostik förfarande som använder en kombination av röntgen-och datorteknik för att producera horisontella och vertikala tvärsnittsbilder (ofta kallade skivor) i kroppen. En datortomografi visar detaljerade bilder av någon del av kroppen, inklusive ben, muskler, fett och organ. CT-scanning är mer detaljerade än generella röntgenbilder.
Magnetisk resonanstomografi (MRT). Ett diagnostiskt förfarande som använder en kombination av stora magneter, radiofrekvenser och en dator för att ge detaljerade bilder av organ och strukturer i kroppen.
Blodprov
Urinprov
Livslångt överväganden för ett barn med mikrocefali
Det finns ingen behandling för mikrocefali som återkommer barnets huvud till en normal storlek eller form. Eftersom mikrocefali är en livslång sjukdom som inte korrigeras, ingår ledning som fokuserar på att förebygga eller minimera missbildningar och maximera barnets förmåga i hemmet och i samhället. Positiv förstärkning kommer att uppmuntra barnet att stärka sin självkänsla och främja så mycket självständighet som möjligt.
Den fulla omfattningen av problemet är oftast inte helt förstod omedelbart efter födseln, men kan avslöjas eftersom barnet växer och utvecklas.
Barn som föds med mikrocefali kräver täta undersökningar och diagnostiska tester av sin läkare för att övervaka utvecklingen av huvudet när barnet växer. Det medicinska teamet arbetar hårt med barnets familj för att ge utbildning och vägledning för att förbättra hälsa och välbefinnande för barnet.
Genetisk rådgivning kan rekommenderas av läkare för att lämna information om de återfall riskerna för sjukdom och all tillgänglig testning.
