Vad är mosaik Downs syndrom?
Mosaicism, används för att beskriva förekomsten av mer än en typ av cell i en person, brukar beskrivas som ett procenttal. Till exempel, när ett barn föds med Downs syndrom, kommer läkaren att ta ett blodprov för att utföra ett kromosomstudier. Normalt är 20 olika celler analyseras. Om fem av de 20 är normala (46 kromosomer), medan de övriga 15 har en extra # 21 kromosom (47 kromosomer), skulle barnet sägas ha mosaik Downs syndrom. Eftersom den procentuella andelen celler med en extra kromosom är 15 av 20, skulle barnet sägas ha en nivå av mosaicism på 75 procent. Procenttalen kan vara olika i olika delar av kroppen. Andelen trisomic cellerna i muskel kan skilja sig från den procentandel i hjärnan, eller den procentandel i blodet eller huden.
Kliniskt, kan barn som föds med mosaik Downs syndrom har samma funktioner och hälsoproblem som ses i barn som föds med trisomi 21 eller transloka Downs syndrom. Emellertid kan närvaron av celler med det normala antalet kromosomer (46) resulterar i en mindre allvarlig presentation eller färre egenskaper Downs syndrom.
Finns det några studier för att bättre förstå mosaik down syndrom?
Det pågår studier för att avgöra om det finns några skillnader i hälsan hos personer med mosaik Downs syndrom, beroende på hur mosaicism inträffade. Dessutom har det funnits studier som ser om andelen mosaicism kan förutsäga det kliniska utfallet, såsom IQ för den enskilde eller om det blir ett hjärtfel. Dessa studier visar att andelen mosaicism är inte en exakt prediktor för utfall. Det finns stor variation i mosaik Down syndrom fall, från mycket milda drag, att ha de flesta funktioner i Downs syndrom, precis som en människa med alla trisomi 21 celler kunde uppleva.
Vad är chansen för mosaik Downs syndrom att hända igen i en familj?
Generellt är risken för mosaik Downs syndrom för att återkomma omkring 1 procent, fram till moderns ålder av 35, då åldersrelaterade risker öka kraftigt. Risken för kromosomavvikelser att uppstå i en graviditet är baserat på moderns ålder vid tidpunkten för leverans och ökar årligen med stigande ålder.
