Vad är numeriska kromosomavvikelser?
Numeriska abnormiteter är en typ av kromosom missbildning. Dessa typer av missbildningar uppstår när det finns ett annat antal kromosomer i cellerna i kroppen från det som brukar finnas. Så, istället för de vanliga 46 kromosomer i varje cell i kroppen, kan det vara 45 eller 47 kromosomer. Att ha för många eller för få kromosomer kan orsaka hälsoproblem eller fosterskador.
Vad är trisomier?
Uttrycket "trisomi" används för att beskriva förekomsten av tre kromosomer, snarare än den vanliga par av kromosomer. Till exempel, om ett barn föds med tre # 21 kromosomer i stället för den vanliga paret, barnet skulle sägas ha "trisomi 21." Trisomy 21 är också känt som Downs syndrom. Andra exempel på trisomi inkluderar trisomi 18 och trisomi 13. Återigen, trisomi 18 eller trisomi 13 betyder helt enkelt att det finns tre exemplar av # 18 kromosom (eller av # 13 kromosom) som finns i varje cell i kroppen, snarare än de vanliga par.
Vad är monosomies?
Termen "monosomi" används för att beskriva avsaknaden av en medlem av ett par av kromosomer. Därför finns det totalt 45 kromosomer i varje cell i kroppen, i stället för 46. Till exempel, om ett barn föds med endast en X könskromosom, snarare än den vanliga paret (antingen två X: en eller en X-och en Y-könskromosom), barnet skulle sägas ha "monosomi X" Monosomi X är också känd som Turners syndrom.
