Vad är retinoblastom?
Retinoblastom är en sällsynt cancer i näthinnan (det innersta lagret av ögat, som ligger på baksidan av ögat, som tar emot ljus och bilder som behövs för syn). Omkring 250 barn kommer att få diagnosen retinoblastom i år. Den står för 3 procent av barncancer.
Vad orsakar retinoblastom?
Retinoblastom uppstår på grund av mutationer i en tumörsuppressorgen (kallad RB1) belägen på kromosom nr 13. Två mutationer (eller genförändringar) är nödvändiga för att "knock-out" denna gen, och orsaka okontrollerad celltillväxt. I ärftlig retinoblastom (40 procent av fallen), är den första mutationen ärvs från en förälder, medan det andra uppstår under utvecklingen av näthinnan. I sporadisk retinoblastom (60 procent av fallen), båda mutationer uppstår under utvecklingen av näthinnan. Sporadiska medel "sker av en slump." Förändringar i RB1-genen har även hittats i andra, inklusive osteosarkom och bröstcancer.
De flesta barn med ärftlig retinoblastom har generellt tumörer som involverar båda ögonen. (I själva verket borde alla fall då båda ögonen anses vara ärftlig). Den RB1-genen är en autosomalt dominant gen, vilket innebär att både män och kvinnor påverkas lika, och det finns en 50/50 chans, med varje graviditet, för en förälder att överföra genen till ett barn. När ett barn ärver genen, det handlar om en 90 procents chans för andra mutation inträffar, vilket resulterar i retinoblastom. Det betyder att en del barn som ärver mutationen aldrig kan få den andra mutationen, och får därför aldrig utveckla retinoblastom. (De kan fortfarande överföra genen till sin avkomma, dock så att deras barn skulle kunna utveckla sjukdomen.)
Tänk på följande statistik:
60 procent till 75 procent av retinoblastom fall involverar ett öga (ensidig). Av dessa är cirka 15 procent ärftlig, och resterande 60 procent är sporadisk.
25 procent av retinoblastom fall är bilaterala (båda ögonen) och ärftlig.
15 procent av retinoblastom fall är ensidiga (ett öga) och ärftlig.
Varje person med en positiv familjehistoria av retinoblastom kanske vill söka genetisk rådgivning för att identifiera de särskilda riskerna med att passera genen eller sjukdomen till sina barn.
Vilka är symptomen på retinoblastom?
Följande är de vanligaste symtomen på retinoblastom. Däremot kan varje barn får symtom på olika sätt. Symtomen kan vara:
leukocoria - ett vitt ljus reflex som sker vid vissa vinklar när ljuset visas i pupillen.
skelning (även kallad "vandrande öga" eller "överkorsade ögon.") - en förskjutning av ögonen, när en eller båda ögonen inte verkar vara "ute" i samma riktning.
smärta eller rodnad runt ögat (ögonen).
dålig syn eller förändringar i barnets syn
Ofta symtomen kan utebli om sjukdomen diagnostiseras tidigt. Symptomen på retinoblastom kan likna andra sjukdomar eller medicinska problem. Rådgör alltid med ditt barns läkare för en diagnos.
Hur är retinoblastom diagnosen?
Förutom en fullständig medicinsk och fysisk undersökning kan diagnostiska metoder för retinoblastom är:
fullständig ögonundersökning
ögonbottenundersökning - med barn under narkos, är eleverna vidgade så hela näthinnan kan visas och granskas.
ultraljudsundersökning av ögat
datortomografi (kallas även CT eller CAT scan.) - en bilddiagnostik förfarande som använder en kombination av röntgen-och datorteknik för att producera tvärsnittsbilder (ofta kallade skivor), både horisontellt och vertikalt, av kroppen. En datortomografi visar detaljerade bilder av någon del av kroppen, inklusive ben, muskler, fett och organ. CT-scanning är mer detaljerade än generella röntgenbilder.
magnetisk resonanstomografi (MRT) - ett diagnostiskt förfarande som använder en kombination av stora magneter, radiofrekvenser och en dator för att ge detaljerade bilder av organ och strukturer i kroppen.
lumbalpunktion (Spinal Tap)
blodprover
tester av den vätska som omger tumören
genetiska och / eller DNA-test
En diagnos kan göras innan symptomen är närvarande. Om en familjehistoria är positivt för retinoblastom, kan täta synundersökningar vara nödvändigt på många stadier i barnets utveckling för att fastställa förekomst av tumör. När retinoblastom diagnostiseras, kommer tester att utföras för att bestämma storlek, antal, placering av tumörerna, och om tumören har spridit sig till andra delar av kroppen. Detta kallas iscensättning och är ett viktigt steg mot att planera ett behandlingsprogram.
Vilka är de stadier av retinoblastom?
Det finns olika mellanstationer system som kan användas för retinoblastom. Rådgör alltid med ditt barns läkare för mer information om iscensättning. En metod för iscensättning är Reese-Ellsworth stadier av retinoblastom (denna iscensättning systemet är endast för tumörer som inte har spridit sig utanför ögat):
grupp I - antingen en eller flera tumörer som är mindre än 4 skivdiameter (DD) i storlek och är belägna vid eller bakom ekvatorn *.
grupp II - antingen en eller flera tumörer som är 4-10 DD i storlek ligger på eller bakom ekvatorn.
grupp III - någon lesion framför ekvatorn eller en tumör som är större än 10 DD bakom ekvatorn.
grupp IV - flera tumörer med några eller alla större än 10 DD i storlek eller eventuella skador som sträcker sig utanför den bakre delen av ögat.
grupp V - mycket stora tumörer som involverar mer än hälften av näthinnan eller som har spridit sig in i glaskroppen (den gelématerial som fyller ögat).
* "Ekvatorn" är en imaginär linje som delar ögat i två lika stora delar.
Behandling för retinoblastom:
Särskild behandling av retinoblastom kommer att avgöras av ditt barns läkare baserat på:
ditt barns ålder, hälsa och sjukdomshistoria
omfattningen av sjukdomen
ditt barns tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
förväntningar på sjukdomsförloppet
din åsikt eller önskemål
Det primära målet för behandling är att avlägsna tumören och förhindra metastaser (spridning) av cancern till andra delar av kroppen.
Behandlingen kan omfatta en eller flera av följande:
enucleation (kirurgiskt avlägsnande av ögat eller ögon involverad i tumören)
kemoterapi
strålterapi
laser terapi eller fotokoagulation
termisk behandling
kryoterapi (använder en frysprocess för att förstöra tumören)
benmärg eller perifert blod stamcellstransplantation
montering och utbildning för en protes
blinda eller försämrad syn anpassningsträning
stödjande vård (för biverkningar av behandlingen)
antibiotika (för att förhindra / behandla infektioner)
Långsiktiga utsikterna för ett barn med retinoblastom:
Prognos beror mycket på följande:
omfattningen av sjukdomen.
storleken och placeringen av tumören.
närvaron eller frånvaron av metastaser.
tumörens svar på behandlingen.
ålder och allmänna hälsa på ditt barn.
ditt barns tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier.
ny utveckling inom behandling.
Som med alla cancer, kan prognos och långsiktig överlevnad variera mycket från barn till barn. Varje barn är unikt och behandling och prognos är uppbyggt kring barnets behov. Prompt läkare och aggressiv terapi är viktiga för den bästa prognosen.
Kontinuerlig uppföljning vård är viktigt för ett barn diagnostiseras med retinoblastom. Sekundära cancer har en hög förekomst bland överlevande från retinoblastom. Dessa sekundära cancerformer är inte ett återfall eller återkommande retinoblastom, men är primära tumörer (helt nya tumörer) av andra organ. Den vanligaste sekundär cancer är osteosarkom (cancer i benet). Dock har retinoblastom kopplats till melanom, bröst-, lung-, urinblåsa, och andra typer av cancer betydligt senare i livet. Orsaken till de sekundära cancerformer är inte känd för tillfället.
