Vad är spinal muskelatrofi (SMA)?
Spinal muskelatrofi är en genetisk sjukdom som påverkar ryggmärgen och nerverna, vilket leder till muskelförtvining och svaghet.
Vad orsakar spinal muskelatrofi?
SMA är en autosomal recessiv sjukdom. Det innebär att både män och kvinnor påverkas lika, och att två kopior av genen, en ärvd från vardera föräldern, är nödvändigt att ha sjukdomen.
En gen som kallas överlevnad motor neuron (eller SMN) visar sig ha ett onormalt område (antingen en deletion eller extra kopia av genen) i över 95 procent av fallen av SMA. Symptomatiska individer i alla åldrar kan testas genom DNA-studier vanligen görs från ett blodprov.
När båda föräldrarna är bärare, det finns en en av fyra, eller 25 procent, chans med varje graviditet, för att ha ett barn med SMA. Carrier testning för den allmänna befolkningen är tekniskt svårt och oftast bara tillgängliga om ett tidigare drabbade barn i familjen har studerats.
Vilka är symtomen på spinal muskelatrofi?
Spinal muskelatrofi är ibland svår att diagnostisera eftersom symptomen kan likna andra sjukdomar eller medicinska problem. Varje barn får symtom på olika sätt. Det finns fyra typer av spinal muskelatrofi baserade på symptom och debutåldern. Barnet kan ha följande symtom:
Typ I (även kallad Werdnig-Hoffman eller infantil debut SMA)
Detta är den mest allvarliga typen av SMA och kan vara närvarande vid födseln. Spädbarn har problem som håller huvudet, sugande, utfodring, svälja, och oftast rör sig mycket lite. Musklerna i bröstkorgen påverkas också. Rörelsen av tungan beskrivs ha "maskliknande" rörelser. Döden resulterar vanligen vid en ålder av 2-6 år från andningsproblem.Typ II (juvenil SMA, mellanliggande SMA, eller kronisk SMA)
Denna form av SMA ses hos barn från sex månader till 18 månader. De har oftast generaliserad muskelsvaghet och kan kräva hängslen, vandrare, eller en rullstol för att få hjälp. Förväntad livslängd kan sträcka sig till 20-talet och 30-talet.Typ III [även kallad (Wohlfart-) Kugelberg-Welander eller mild SMA]
Denna form av SMA påverkar barn äldre än 18 månader eller så sent som tonåren. Dessa barn visar tecken på klumpighet, gångsvårigheter, mild muskelsvaghet, och kan vara utvecklingsmässigt försenad. Dessa barn lever länge i sina vuxna år.Typ IV
Denna form av SMA drabbar vuxna i deras 30s och 40s, vilket resulterar i en gång funktionshinder.
Symtomen vid spinal muskelatrofi kan likna andra problem eller medicinska sjukdomar. Rådgör alltid med ditt barns läkare för en diagnos.
Hur är spinal muskelatrofi diagnosen?
Diagnosen spinal muskelatrofi sker efter plötslig eller gradvis debut av symtom och efter diagnostiska tester. Under fysisk undersökning, kommer ditt barns läkare få en fullständig medicinsk historia av ditt barn, och han eller hon kan också fråga om det finns en familjehistoria av några medicinska problem.
Diagnostiska test som kan utföras för att bekräfta diagnosen av spinal muskelatrofi inkluderar följande:
Blodprov
Muskelbiopsi - ett litet prov av muskeln avlägsnas och undersökas för att bestämma och bekräfta en diagnos eller sjukdom.
Genetiska tester - diagnostiska test som utvärderar för sjukdomar som har en tendens att köra i familjer.
Elektromyogram (EMG) - ett test som mäter den elektriska aktiviteten av en muskel eller en grupp av muskler. En EMG kan upptäcka onormal elektrisk muskelaktivitet på grund av sjukdomar och neuromuskulära sjukdomar.
Behandling av spinal muskelatrofi
Särskild behandling för spinal muskelatrofi kommer att avgöras av ditt barns läkare baserat på:
Ditt barns ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
Omfattningen av sjukdomen
Den typ av spinal muskelatrofi
Ditt barns tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
Förväntningarna på sjukdomsförloppet
Din åsikt eller önskemål
Det finns ingen bot för spinal muskelatrofi. Nyckeln till medicinskt hantera spinal muskelatrofi är genom tidig upptäckt.
Målet med behandlingen är att förebygga andningsproblem och ge adekvat nutritionsvård för barnet eftersom svälja och andningsmusklerna kan drabbas av denna sjukdom.
Omfattningen av problemet beror på svårighetsgraden av sjukdomen och förekomsten av andra problem som skulle kunna påverka barnet. I svåra fall kan en andningsmaskin krävas för att hjälpa barnet att andas lättare.
Den vårdteam utbildar familjen efter sjukhusvistelse om hur man bäst tar hand om sina barn hemma och beskriver specifika kliniska problem som kräver omedelbar läkarvård från sin läkare. Ett barn med spinal muskelatrofi kräver täta medicinska utvärderingar under hela sin livslängd.
