Vad är svår kombinerad immunbrist (SCID)?
SCID är en grupp mycket sällsynt, livshotande sjukdomar som är närvarande vid födseln. Sjukdomen orsakar barnet att ha mycket liten eller ingen immunsystemet. Som ett resultat, är barnets kropp inte kan bekämpa infektioner. Denna sjukdom process är också känd som "pojken i bubblan" syndromet, eftersom lever i normal miljö kan visa sig vara ödesdiger för dessa barn.
Barn med denna sällsynta, ärftlig sjukdom bli mycket sjuka med sjukdomar som lunginflammation, hjärnhinneinflammation, och vattkoppor och kan dö inom det första året av sitt liv. Med nya framsteg inom behandlingar för dessa barn, men barn med SCID kan framgångsrikt behandlas.
Vad orsakar SCID?
SCID är en grupp av ärftliga sjukdomar. Många genetiska defekter kan orsaka SCID. Dessa defekter minskar kapaciteten av vita blodkroppar i blodet för att bekämpa infektioner.
Det finns flera typer av SCID, men två vanligaste typerna är de klassiska X-länkad (ärvs på X-kromosomen och endast drabbar män) och ADA-brist (låga nivåer av enzymet ADA vilket resulterar i en minskning av T-celler och B-celler ).
Vilka är symptomen på SCID?
Symtom på SCID brukar bli uppenbara inom det första året. Följande är de vanligaste symtomen på SCID. Däremot kan varje barn får symtom på olika sätt. Symtomen kan vara:
många, allvarliga och / eller livshotande infektioner som inte är lätt behandlas och inte svarar på läkemedel (som de skulle i barn utan SCID), inklusive följande:
pneumoni - infektion i lungorna.
meningit - infektion i hjärnan.
sepsis - infektion i blodet.
andra infektioner, bland annat följande:
kroniska hudinfektioner
svampinfektioner i munnen och blöjområdet
infektion i levern
Hur är SCID diagnosen?
En diagnos av SCID är vanligen baserat på en fullständig anamnes och fysisk undersökning av ditt barn. Dessutom kan flera blodprov beställas att hjälpa bekräfta diagnosen.
Behandling för SCID:
Särskild behandling av SCID kommer att avgöras av ditt barns läkare baserat på:
ditt barns ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
omfattningen av sjukdomen
ditt barns tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
förväntningar på sjukdomsförloppet
din åsikt eller önskemål
Den bästa behandlingen för denna sjukdom är en benmärgstransplantation (BMT), vilket i de flesta fall skulle bota problemet. En benmärgstransplantation innebär att man tar celler som normalt finns i benmärgen (den mjuka, svampliknande vävnad som finns inuti skelettet som ansvarar för utveckling och lagring av blodceller), och ge dem tillbaka antingen till patienten eller till en annan person. Målet för benmärgstransplantation är att ingjuta friska benmärgsceller in i en person efter sin egen ohälsosam benmärg har eliminerats. BMT skulle bidra till att öka det sjuka barnets immunförsvar.
Andra behandlingsalternativ (enzymterapi, IVIG behandlingar) innefattar att ge barnet injektioner för att bidra till att stärka barnets immunförsvar, och behandla varje infektion mycket snabbt och korrekt. Dessutom har forskare haft viss framgång med hjälp av genterapi för att behandla SCID. Emellertid är genterapi fortfarande i den experimentella stadier.