Vatisa

X-bunden dominant: incontinentia pigmenti

Gener ärvs från våra biologiska föräldrar på speciella sätt. En av de grundläggande mönster av arv av våra gener kallas X-bunden dominant nedärvning.

Vad är x-bunden dominant nedärvning?

X-kromosombunden dominant nedärvning inträffar när genen är belägen på X-kromosomen, men genen agerar på ett dominerande sätt. Detta innebär att både män och kvinnor kan visa egenskap eller störning, när de har endast en kopia av genen.

Beroende på störningen, ofta gånger en gen som är X-kromosombunden dominant orsakar en manlig graviditet inte att överleva. Ett annat sätt forskare och läkare beskriva denna process är att säga att det finns "dödlighet" hos män. Det innebär att genen kan överföras från mor till dotter, men om det går igenom till en son, då graviditeten missfall. Endast de söner utan genen överlever att födas och föds friska. Ett exempel på en X-bunden dominant sjukdom kallas incontinentia pigmenti (IP).

Vad är incontinentia pigmenti (IP)?

IP är extremt sällsynt. Huvuddragen uppträder i huden där en svidande hudutslag förekommer i den nyfödda perioden, följt av blåsor blir upphöjd liknande vårtor. Härnäst bruna virvlar förekommer i huden, följt av uppkomsten av ljus virvlar runt. Resultatet är en "marmor kaka-liknande" utseende på huden. Andra hälsoproblem kan ses i IP involverar ögon, centrala nervsystemet, tänder, naglar och hår. Svårighetsgraden varierar från person till person.