Gener ärvs från våra biologiska föräldrar på speciella sätt. En av de grundläggande mönster av arv av våra gener kallas X-bundet recessivt arv.
Vad är x-bunden nedärvning?
X-bundet arv innebär att genen som orsakar egenskap eller rubbningen är belägen på X-kromosomen. Kom ihåg att kvinnor har två X-kromosomer, medan män har en X och en Y. gener på X-kromosomen kan vara recessiva eller dominanta, och deras uttryck hos kvinnor och män är inte samma sak, eftersom generna i Y-kromosomen inte exakt ihop upp med gener på X-kromosomen. X-bundna recessiva gener uttrycks i kvinnlig endast om det finns två kopior av genen (en på varje X-kromosom). Men för män, endast behöver att det skall finnas en kopia av en X-bunden recessiv gen för att den egenskap eller störning som skall uttryckas. Till exempel kan en kvinna bära en recessiv gen på en av X-kromosomer omedvetet, och ge det vidare till en son, som kommer att uttrycka egenskapen:
Det finns en 50 procents chans att döttrar bär genen och kan vidarebefordra den till nästa generation. Det finns en 50 procents chans att en dotter inte bär genen och därför inte kan föra den vidare. Det finns en 50 procents chans att söner inte har genen och kommer att vara friska. Det finns emellertid en 50 procents chans att en son kommer att ha ärvt genen och kommer att uttrycka den egenskap eller störning.
Vilka är några av de olika typerna av x-bundna recessiva sjukdomar?
Exempel på X-bundna recessiva sjukdomar inkluderar röd-grön färgblindhet och hemofili A:
Röd-grön färgblindhet. Röd-grön färgblindhet innebär helt enkelt att en person inte kan urskilja nyanser av rött och grönt (oftast blå-grön). Deras synskärpa (förmåga att se) är normalt. Det finns inga allvarliga komplikationer, men kan påverkas individer inte övervägas för vissa yrken som innebär transport eller Försvarsmakten som kräver färgåtergivning. Män drabbas 16 gånger oftare än kvinnor, eftersom genen är belägen på X-kromosomen.
Hemofili A Hemofili A är en sjukdom där blodet inte kan koagulera ordentligt på grund av en brist på en koagulationsfaktor kallad faktor VIII. Detta resulterar i onormalt kraftiga blödningar som inte kommer att sluta, även från ett litet snitt. Personer med hemofili A blåmärke enkelt och kan ha inre blödningar i sina leder och muskler. Förekomsten av hemofili A (faktor VIII-brist) och hemofili B (faktor IX-brist) i kombination är en på 10.000 levande födda pojkar med hemofili A står för 80 procent av alla fall. Behandlingen är tillgänglig genom infusion av faktor VIII (blodtransfusion). Kvinnliga bärare av genen kan visa några lindriga tecken på faktor VIII-brist såsom blåmärken lätt eller tar längre tid än normalt att stoppa blödning när man skär. Men inte alla kvinnliga bärare presentera dessa symtom. En tredjedel av alla fall tros vara nya mutationer i familjen (inte ärvts från mamman).
