Vad är sicklecellanemi?
Sicklecellanemi är en ärftlig blodsjukdom som kännetecknas av defekt hemoglobin (ett protein i de röda blodkropparna som transporterar syre till vävnader i kroppen).
Sicklecellanemi innebär de röda blodkropparna, eller hemoglobin, och deras förmåga att transportera syre. Normala hemoglobinceller är släta, runda, och flexibel, som bokstaven "O", så att de kan röra sig genom kärlen i våra kroppar lätt. Sickle cell hemoglobin celler är stel och klibbig, och forma till formen av en skära, eller bokstaven "C" när de förlorar sitt syre. Dessa sickle celler tenderar att samlas ihop och kan inte enkelt flytta genom blodkärlen. Klustret orsakar en blockering och stoppar flödet av friska, normala syrebärande blod. Denna blockering är vad som orsakar smärtsamma och skadliga komplikationer av sicklecellanemi.
Skäran celler lever bara i cirka 15 dagar, medan normal hemoglobin kan leva upp till 120 dagar. Också, sickle-celler riskerar att förstöras av mjälten grund av sin form och stelhet. Mjälten är ett organ som hjälper till att välja blod infektioner och sickled celler fastnar i filtret och dör. På grund av det minskade antalet hemoglobinceller som cirkulerar i kroppen, är en person med sicklecellanemi kroniskt anemisk. Mjälten lider även skada från sickled cellerna blockerar friska syrebärande celler. Utan en normal fungerande mjälte, dessa individer löper större risk för infektioner. Spädbarn och småbarn löper risk för livshotande infektioner.
Vad orsakar sicklecellanemi?
Sicklecellanemi ärvs. Det är resultatet av en genetisk mutation som orsakar hemoglobinceller vara defekta. Denna mutation tros ha sitt ursprung i områden i världen där malaria var vanligt, eftersom människor med sickle drag inte får malaria. Den skäran drag faktiskt erbjuder ett visst skydd från den parasit som orsakar malaria, som bärs av myggor. Malaria är oftast ses i Afrika och i Medelhavsområdet i Europa.
Sicklecellanemi drabbar i första hand de av afrikansk härkomst och latinamerikaner i Karibien anor, men den egenskapen har även hittats i de med Mellanöstern, indiska, latin europeisk, Native europeisk och medelhavs arv. I USA har man beräknat att 1000 barn föds varje år med sicklecellanemi. En av tolv afro människor har sickle cell drag.
Ett barn kommer att födas med sicklecellanemi bara om två sickle cell gener ärvs - en från mamman och en från pappan. En person som bara har en sickle cell genen är frisk och sägs vara en bärare av sjukdomen. De kan också beskrivas som att ha sickle cell drag. En transportör har en ökad risk att få barn med sickle-cell anemi. När föräldrarna har haft ett barn med sicklecellanemi, det finns en en av fyra, eller 25 procent, chans med varje efterföljande graviditet, för ett annat barn att födas med sicklecellanemi. Detta innebär att det finns en tre av fyra, eller 75 procent, chans för ett barn att inte ha sicklecellanemi. Det finns också en 50 procents chans att ett barn kommer att födas med skäracelldrag, liksom föräldrarna.
Födelsen av ett barn med sicklecellanemi är ofta en total överraskning för en familj, eftersom många gånger finns det ingen tidigare i släkten sicklecellanemi. Eftersom båda föräldrarna är friska, de hade ingen tidigare kunskap om att de bar på genen eller var i riskzonen för att passera genen till ett barn.
Hur graviditet påverkar sicklecellanemi?
Vissa kvinnor har ingen förändring i sin sjukdom under graviditeten. Emellertid kan sicklecellkris (smärtsamma händelser) förekommer fortfarande i graviditeten och kan behandlas med läkemedel som är säkra att använda under graviditeten. Redan existerande njursjukdom och kronisk hjärtsvikt kan förvärras under graviditeten, även med korrekt behandling.
Hur sicklecellanemi påverka graviditeten?
Riskerna för graviditet beror på om mamman har sicklecellanemi eller skäracelldrag. Generellt är kvinnor med skäracelldrag inte en ökad risk för problem, dock kan de uppleva frekventa urinvägsinfektioner. Det är också viktigt att komma ihåg att, till skillnad från sickle cell anemi, kan en kvinna med skäracelldrag har järnbristanemi under graviditeten och kan behöva järntillskott av detta skäl.
Förmågan hos blodkroppar att transportera syre är särskilt viktigt under graviditet. Den sickling och anemi kan resultera i lägre mängder syre går till fostret och saktade fostertillväxt. Eftersom sickling påverkar så många organ och kroppssystem, kvinnor med sjukdomen är mer benägna att få komplikationer under graviditeten. Komplikationer och ökade risker för mamman kan innefatta, men är inte begränsade till, följande:
infektion, inklusive urinvägarna (speciellt njure) och lungor
gallblåsan problem inklusive gallsten
hjärta utvidgningen och hjärtsvikt från anemi
Komplikationer och ökad risk för fostret kan innefatta, men är inte begränsade till, följande:
missfall
intrauterin tillväxthämning (dålig fostertillväxt)
tidig födsel (före graviditetsvecka 37)
låg födelsevikt (mindre än 5,5 pounds)
fosterdöd och nyfödd död
Hur är sicklecellanemi hanteras under graviditeten?
Även gravida kvinnor med skäracelldrag är inte högre risk för komplikationer, kan barnet påverkas om fadern bär också drag. Test av barnets far rekommenderas före graviditet eller vid det första besöket på mödravårdscentralen. Om barnets far har skäracelldrag, fostervattensprov (ett förfarande som används för att få ett litet prov på fostervattnet) eller andra metoder för fosterdiagnostik kan erbjudas för att avgöra om fostret har drag.
Tidig och regelbunden mödravård är viktigt för gravida kvinnor med sicklecellanemi. Mer frekventa prenatal besök möjliggör noggrann övervakning av sjukdomen och av fostrets välbefinnande. Allmän graviditet vård inkluderar en hälsosam kost, prenatal vitaminer, folsyra (ett B-vitamin), och förhindra uttorkning.
Vissa kvinnor kan dra nytta av blodtransfusioner för att ersätta de sickled cellerna med färskt blod. Dessa kan ske flera gånger under graviditeten för att öka blodets förmåga att transportera syre och minska antalet sickled celler. Det är viktigt för kvinnor som får blodtransfusioner som ska screenas för antikroppar som kan ha överförts i blodet och som kan påverka hennes foster. De vanligaste antikropparna är till blodfaktor Rh.
Fostrets tester kan börja i den andra trimestern och inkluderar:
ultraljud (för att mäta fostrets tillväxt)
nonstress testet - åtgärder fostrets hjärtfrekvens som svar på fosterrörelser.
biofysiska profil - ett test som kombinerar ett ultraljud med nonstress testet.
Dopplerflödesstudier - en typ av ultraljud som använder ljudvågor för att mäta blodflöde.
Under förlossningen, är intravenös (IV) vätskor ges för att förhindra uttorkning. De flesta kvinnor kommer att få extra syre genom en mask under arbete och ett foster pulsmätare används ofta för att titta efter förändringar i hjärtfrekvens och tecken på fosterpåverkan. Det finns inga särskilda rekommendationer för den typ av leverans för kvinnor med sicklecellanemi och de flesta kvinnor kan leverera vaginalt, om det inte finns andra komplikationer.