Vad är akondroplasi?
Akondroplasi är en genetisk (ärftlig) ben sjukdom som uppstår i en i 15.000 till 40.000 levande födda. Akondroplasi är den vanligaste typen av dvärgväxt, där barnets armar och ben är korta i förhållande till kroppslängden. Vidare är huvudet ofta stora och stammen är normala storlek. Den genomsnittliga höjden för vuxna män med akondroplasi är ca 52 inches (eller 4 fot, 4 inches). Den genomsnittliga höjden för vuxna kvinnor med akondroplasi är ca 49 inches (eller 4 meter, 1 tum).
Vad orsakar akondroplasi?
Akondroplasi ärvs av en autosomal dominant gen som orsakar onormal broskbildning. Autosomal dominant nedärvning innebär att genen är belägen på en av de autosomer (kromosomparen 1 genom 22). Det innebär att män och kvinnor är lika drabbade. Framträdande innebär att endast en gen som är nödvändig för att ha den egenskapen. När en förälder har en dominerande egenskap, det finns en 50 procents chans att varje barn de också kommer att ärva drag. Så i vissa fall ärver barnet akondroplasi från en förälder med akondroplasi. Majoriteten av akondroplasi fall (80 procent), däremot, är resultatet av en ny mutation i familjen - föräldrarna är av medellängd och har inte den onormala genen.
Om båda föräldrarna har akondroplasi, med varje graviditet, det finns en 50 procents chans att få ett barn med akondroplasi, en 25 procents chans att barnet inte skall ärva genen och vara av medellängd, och en 25 procents chans att barnet kommer ärva en onormal gen från varje förälder, vilket kan leda till allvarliga skelettproblem som ofta leder till tidig död.
Genetiker har funnit att pappor som är äldre än 40 har en större chans att få barn med vissa autosomalt dominanta sjukdomar som akondroplasi, men ingen anledning till de nya mutationer i spermier har upptäckts vid den här tiden.
Den gen som ansvarar för akondroplasi upptäcktes 1994 gör exakt fosterdiagnostik som finns i de flesta fall.
Vilka är symptomen på akondroplasi?
Följande är de vanligaste symtomen på akondroplasi. Däremot kan varje barn får symtom på olika sätt. Symtomen kan vara:
Förkortade armar och ben, med överarmar och lår mer förkortas än underarmar och underben
Stort huvudstorlek med framstående panna och en tillplattad nosryggen
Crowded eller dåligt anpassade tänder
Böjd nedre delen av ryggraden (En sjukdom som också kallas lordos [eller "sway-back"] som kan leda till kyfos, eller utvecklingen av en liten puckel nära axlarna som vanligtvis försvinner efter att barnet börjar gå.)
Små vertebrala kanaler (back ben), kan leda till ryggmärgskompression i tonåren. Ibland barn med akondroplasi kan dö plötsligt i barndomen eller tidig barndom i sömnen på grund av kompression av den övre änden av ryggmärgen, som stör andningen.
Böjda underben
Platta fötter som är korta och breda
Extra utrymme mellan mitten och ring fingrar (kallas även en treudd hand.)
Låg muskeltonus och lösa leder
Täta mellan öroninfektioner som kan leda till hörselnedsättning
Normal intelligens
Fördröjd utvecklingsmässiga milstolpar såsom promenader (som kan inträffa mellan 18 till 24 månader i stället för cirka ett års ålder)
Symptomen av akondroplasi kan likna andra problem eller medicinska sjukdomar. Rådgör alltid med ditt barns läkare för en diagnos.
Hur är akondroplasi diagnosen?
Akondroplasi kan diagnostiseras innan födseln av foster ultraljud eller efter födseln genom fullständig anamnes och fysisk undersökning. DNA-tester är nu tillgänglig för födelse för att bekräfta fostrets ultraljud fynd för föräldrar som har en ökad risk för att ha ett barn med akondroplasi.
Hur är akondroplasi behandlas?
För närvarande finns det inget sätt att förebygga eller behandla akondroplasi, eftersom de flesta fall resultatet av oväntade nya mutationer. Behandling med tillväxthormon inte väsentligt påverkar höjden på en individ med akondroplasi. Leg-förlängning operationer kan övervägas i vissa mycket speciella fall.
Upptäckt av ben avvikelser, särskilt i ryggen, är viktiga för att förebygga andningssvårigheter och smärta i benet eller förlust av funktion. Kyfos (eller puckel-back) kan behöva åtgärdas kirurgiskt, om det inte försvinner när barnet börjar gå. Kirurgi kan också hjälpa till böjning av benen. Öroninfektioner måste behandlas omedelbart för att undvika risk för hörselnedsättning. Tandproblem kan behöva åtgärdas av en ortodontist (tandläkare med särskild utbildning i anpassningen av tänder).
Det finns forskning i familjen av gener som kallas fibroblast tillväxtfaktorer, i vilken genen som orsakar akondroplasi är inkluderad. Målet är att förstå hur den felaktiga genen orsakar de funktioner som ses i akondroplasi, för att leda till förbättrad behandling. Dessa gener har kopplats till många ärftliga skelettsjukdomar.
