Vad är alfa-thalassemi?
Thalassemia är en ärftlig sjukdom som påverkar produktionen av normala hemoglobin (en typ av protein i röda blodkroppar som transporterar syre till kroppens vävnader). Thalassemi inkluderar ett antal olika former av anemi. Svårighetsgraden och typen av anemi beror på antalet gener som påverkas.
Vad orsakar alfa thalassemi?
Alpha thalassemi orsakas av mutationer i alfa-kedjan av hemoglobinmolekylen. Normalt finns det två alfa-kedja-gener är belägna på vardera # 16 kromosom, för totalt fyra. Den alfa-kedjan är en viktig komponent av fosterhemoglobin (vilket vanligtvis sker före födseln) och hemoglobin A och hemoglobin A2 (vilka är närvarande efter födseln). Hur dessa gener förändras bestämmer den specifika typ av alfa thalassemi i ett barn:
Alpha talassemi major. Alla fyra alfa kedjegener raderas, som är så allvarliga att döden inträffar vanligtvis i livmodern (före födseln).
Alfa-thalassemi bärare Två alfa kedjegener raderas, heller.:
Både från samma # 16 kromosom, en så kallad cis radering
En från vardera # 16 kromosomer, en så kallad trans radering
När båda föräldrarna är bärare av cis-radering, det finns en en av fyra, eller 25 procent, chans med varje graviditet, att få barn med alfa thal större. Hemoglobin Elektrofores kan inte diagnostisera alfa thalassemi. Bärare av cis radering kontra trans radering kan urskiljas genom att endast DNA-analys. DNA-tester görs vanligen från ett blodprov för att titta på alfa kedjegener på varje # 16 kromosom för att bestämma vilka gener raderas.
Hemoglobin H sjukdom. Tre alfa kedjegener raderas. Hemoglobin H sjukdom uppstår när en person har endast en fungerande alfakedja genen, vilket resulterar i en hemolytisk anemi som kan förvärras med febersjukdom eller exponering för vissa läkemedel, kemikalier eller smittämnen. Personer med hemoglobin H sjukdom har en ökad risk att få ett barn med alfa thal större, eftersom de bär en # 16 kromosom med en alfa-kedja två gendeletion (cis text utgår).
Tyst alfa thalassemi bärare. En alfa kedjegen raderas (de andra tre är normalt). Blodprover är vanligen normala och det enda sättet att bekräfta en tyst bäraren är genom DNA-studier.
Hur är alfa thalassemi diagnosen?
Alfa-thalassemi är vanligast i Afrika, Mellanöstern, Indien, Sydostasien, södra Kina, och Medelhavsområdet. Carrier status kan bestämmas med följande:
Fullständig blodstatus (CBC). Ett mått på storlek, antal och mognad av olika blodkroppar i en viss volym av blod.
Hemoglobin elektrofores med a2 och F-kvantifiering. En labbförfarande som skiljer de olika typerna av hemoglobin närvarande. Detta test kan diagnostisera betatalassemi och andra förändringar hemoglobin, men inte alfa-thalassemi.
Järn studier, FEP (fri-erytrocyter protoporfyrin) och ferritin. Dessa studier görs för att utesluta järnbrist anemi.
Alla dessa studier kan utföras från ett enda blodprov. Fosterdiagnostik bestäms från CVS (moderkaksprov) eller fostervattenprov.
Behandling för alfa thalassemi
Särskild behandling av alfa-thalassemi avgörs av ditt barns läkare baserat på:
Ditt barns ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
Omfattningen av sjukdomen
Ditt barns tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
Förväntningarna på sjukdomsförloppet
Din åsikt eller önskemål
Behandling för alfa thalassemi kan vara:
Dagliga doser av folsyra
Blodtransfusioner (efter behov) och järnkelatbildningen (borttagande av järn) behandlingen på grund av järnöverskott
Kirurgiskt avlägsnande av mjälten (om nödvändigt)
Allogen stamcellstransplantation
