Vad är cystisk fibros?
Cystisk fibros (CF) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en rubbning i kroppens salt-, vatten-och slembildande celler. Det är kronisk, progressiv, och är vanligtvis dödlig. I allmänhet, barn med CF lever i 30-årsåldern.
Barn med CF har en avvikelse i funktionen av ett cellprotein som kallas cystisk fibros transmembranregulator (CFTR). CFTR styr flödet av vatten och vissa salter in och ut ur kroppens celler. Eftersom rörelsen av salt och vatten i och ut ur celler ändras, blir slem tjocknat. De förtjockade slem kan påverka många organ och kroppssystem inklusive:
andnings - bihålor och lungor
mag - bukspottkörtel, lever, gallblåsa, tarmar
reproduktiv - mer så i den manliga, där sperma-förande ledningar blir igensatt
svettkörtlar
Det finns omkring 30.000 personer i USA som påverkas med sjukdomen, och omkring 1.000 barn diagnostiseras med den varje år. Den förekommer främst i kaukasier som har en nordeuropeisk ärftlighet, men det förekommer även i Afrikansk människor, asiatiska människor och infödda personer.
Ungefär en av 31 personer i USA är bärare av genen för cystisk fibros. Dessa människor påverkas inte av sjukdomen, och oftast inte vet att de är bärare.
