Vad är G6PD brist?
G6PD brist är avsaknaden av glukos-6-fosfatdehydrogenas (ett enzym som finns i röda blodkroppar) i blodet, vilket kan orsaka en typ av anemi kallas hemolytisk anemi. Röda blodkroppar transporterar syre i kroppen och G6PD skyddar dessa celler från naturliga syre kemikalier som kan bygga upp när du har feber eller tar vissa mediciner. Om det finns för många av dessa kemikalier, kan de förstör de röda blodkroppar, vilket orsakar hemolytisk anemi. G6PD brist ärvs - människor föds med brist.
Vad är hemolytisk anemi?
Hemolytisk anemi är en sjukdom där de röda blodkropparna förstörs snabbare än benmärgen kan producera dem.
Vilka är symtomen på hemolytisk anemi?
Följande är de vanligaste symtomen på hemolytisk anemi. Dock får varje individ får symtom på olika sätt. Symtomen kan vara:
onormal blekhet eller brist på färgen på huden
gulsot eller gulfärgning av hud, ögon och mun
mörk färg till urin
svaghet
förvirring
intolerans mot fysisk aktivitet
förstoring av mjälten och levern
ökad hjärtfrekvens (takykardi)
blåsljud
Symptomen av hemolytisk anemi kan likna andra blodsjukdomar eller medicinska problem. Rådgör alltid med din läkare för en diagnos.
Varför vara oroliga G6PD brist?
Vissa läkemedel kan orsaka naturliga syre kemikalier för att bygga upp i kroppen. Personer med G6PD-brist kan inte skydda sina röda blodkroppar mot uppbyggnad av syrekemikalier, samt blodkropparna förstörs, vilket orsakar anemi. Därför personer med G6PD-brist måste undvika att utsätta sig för vissa läkemedel, såsom acetylsalicylsyra (acetylsalicylsyra), vissa antibiotika används för att behandla infektioner, bondbönor och malmedel.
Vad orsakar G6PD brist?
G6PD brist ärvs av en gen på X-kromosomen. Kromosomer är de strukturer i våra celler som innehåller våra gener, gener som kodar för alla våra egenskaper som ögonfärg och blodgrupp. Alla människor har 46 kromosomer eller 23 par, det sista paret bestämmer kön: kvinnor har två X-kromosomer, medan män har en X-och en Y-kromosom. G6PD brist ärvs från hondjur som bär en kopia av genen på en av deras X-kromosomer, till hälften av sina söner. Söner som får genen har G6PD brist, och döttrar som får genen är bärare (som i allmänhet inte visar några symptom). Söner och döttrar som inte får genen påverkas inte.
Vissa etniska grupper har en ökad förekomst av G6PD brist än andra. G6PD brist ses i cirka 10 procent av afro-europeiska män i USA, och är också vanligt hos personer från Medelhavsområdet eller Asien. Svårighetsgraden av G6PD brist skiljer sig mellan olika populationer. I den vanligaste formen i den afro-europeiska befolkningen, är bristen mild och hemolys (förstörelse av re blodkroppar) drabbar främst äldre röda blodkroppar. I kaukasier, tenderar G6PD brist att vara mer allvarligt, eftersom även unga röda blodkroppar påverkas.
Hur G6PD brist diagnostiseras?
G6PD brist kan diagnostiseras med ett enkelt blodprov. Om dina förfäder kommer från ett område där G6PD brist är vanligt, eller om du har familjehistoria av G6PD brist eller okänd anemi, bör du rådfråga din läkare om att ha detta blodprov.
Behandling för G6PD brist:
I de flesta fall har G6PD brist inte orsaka problem för en individ, om de utsätts för läkemedel eller livsmedel som kan skada deras blodkroppar. Personer med G6PD brist kan tolerera små mängder av dessa exponeringar, beroende på den specifika defekten föreligger i genen. Särskild behandling av G6PD brist anemi kommer att avgöras av din läkare baserat på:
din ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
omfattningen av sjukdomen
din tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
förväntningar på sjukdomsförloppet
din åsikt eller önskemål
Behandling kan vara:
undvikande av vissa mediciner, livsmedel och miljö-exponeringar
informera vårdgivare som du har G6PD brist
samråd med din läkare innan du tar någon medicin
