Det finns mutationer i vissa gener som potentiellt ger ett litet anlag för att utveckla bröstcancer. Ett exempel är ataxi telangiectasia (AT). Risken för bröstcancer kan ökas för bärare av AT-genen. Ataxi telangiektasi är en ovanlig barnsjukdom som drabbar nervsystemet och andra kroppssystem. En diagnos av AT görs när följande egenskaper är närvarande (symtom börjar ofta med 10 års ålder):
dålig balans och sluddrigt tal
ataxi (brist på muskelkontroll som leder till en besvärlig gång när man går)
telangiectasias (små, röda "spindel" vener) i hörnen av ögonen eller ytor i öronen och kinderna (snart efter debuten av ataxi)
Andra symptom på A-T är:
svagt immunförsvar
ökad risk för leukemi
ökad risk för lymfom
extrem känslighet för joniserande strålning (till exempel strålning från röntgenstrålar)
Ataxia telangiectasia orsakas av mutationer i en gen på kromosom 11 som kallas ATM-genen, som är involverat i kontrollen av cellcykeln. Denna neurodegenerativa sjukdomar ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att två muterade ATM gener är nödvändiga för att producera sjukdomen - en ärvd från vardera föräldern. Personer med endast en ATM-mutationen betecknas som "bärare".
Vissa studier tyder på att personer som är bärare av en bankomat mutation löper en ökad risk att utveckla bröstcancer. Det uppskattas att cirka 1 procent av den amerikanska befolkningen, eller cirka 2,5 miljoner människor, kan vara bärare av ett ATM-mutation. Detta kan leda en att tro att många människor med bröstcancer utvecklar det på grund av ett ATM-mutation. När bröstcancerpatienter studeras emellertid att de inte har ett överskott av ATM mutationer jämfört med personer utan bröstcancer. Därför förblir sambandet mellan ATM mutationer och bröstcancerrisk oklar. Undersökningar görs för att bättre förstå denna möjlig koppling.
