Hemofili

Vad är blödarsjuka?

Blödarsjuka är en ärftlig blödning eller koagulation, oordning. Barn med hemofili saknar förmåga att stoppa blödning på grund av de låga nivåer, eller fullständig frånvaro, av specifika proteiner, kallade "faktorer", i deras blod som krävs för koagulering. Korrekt koagulering av blodet hjälper till att förhindra alltför stora blödningar.

Vilka olika typer av blödarsjuka?

Det finns många faktorer i blodet som är involverade i bildandet av blodproppar för att stoppa blödning. Ett barn med blödarsjuka saknas, eller har ett lågt utbud av, en av de faktorer som behövs för att blodet att koagulera. Två gemensamma faktorer som påverkar blodets koagulation är faktor VIII och faktor IX.

Blödarsjuka klassificeras av dess svårighetsgrad. Blödarsjuka kan vara mild, måttlig eller svår, beroende på graden av koaguleringsfaktorerna i blodet.

De tre huvudsakliga former av hemofili inkluderar följande:

• Hemofili A - orsakas av en brist på blod koagulationsfaktor VIII, cirka 85 procent av blödarsjuka har typ A sjukdomen.

• Hemofili B - orsakas av en brist på faktor IX.

• Hemofili C - vissa läkare använder denna term för att hänvisa till en brist på koagulationsfaktor XI

• von Willebrands sjukdom - en del av faktor Vlll-molekyl som kallas von Willebrand-faktor eller ristocetin cofaktor reduceras. Von Willebrand faktorn handlar om att hjälpa de blodplättar (blodkroppar som kontrollerar blödning) fäster vid slemhinnan i en ven eller artär. Detta saknade faktor ger förlängd blödningstid eftersom trombocyterna inte kan fästa på väggen i kärlet och bildar en plugg för att stoppa blödningen. Sjukdomen liknar hemofili, men vanligtvis inte det namnet. Det är mer vanligt och oftast mildare än blödarsjuka.

Vad orsakar hemofili?

Blödarsjuka typ A och B är ärvda sjukdomar förs vidare till barn från en gen som ligger på X-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer, medan män har en X-och en Y-kromosom. En kvinnlig bärare av blödarsjuka har blödarsjuka gen på en av hennes X-kromosomer. När en hemofilibärare hona är gravid, det finns en 50/50 chans att det blödarsjuka genen kommer att vidarebefordras. Om genen överförs till en son, kommer han att ha sjukdomen. Om genen överförs till en dotter, kommer hon att vara en bärare. Om far har blödarsjuka men mamman bär inte hemofiligenen, då ingen av sönerna har blödarsjuka sjukdom, men alla döttrarna blir bärare.

I omkring en tredjedel av barnen med hemofili, finns det ingen familjehistoria av sjukdomen. Man tror att i dessa fall kan störningen vara relaterad till en ny gen-mutation. Tester finns tillgängliga för tänkbara bärare för att avgöra om de i själva verket bär den onormala genen.

Bärare av blödarsjuka genen har oftast normala nivåer av koagulationsfaktorer, men kan lättare få blåmärken, kan blöda mer med operationer och tandvård, och / eller har ofta näsblod eller överdriven menstruationsblödning.

Hemofili C brukar inte orsaka problem, men vissa patienter kan ha blödningar efter operationen.

Med von Willebrands sjukdom, det saknade proteinet, von Willebrands faktor (vWF), är inte på X-kromosomen, men på en kromosom som inte är köns fastställas, så kan sjukdomen drabba både män och kvinnor lika. Dess arv är autosomalt dominant, vilket innebär att en förälder med genen har en 50/50 chans att föra den vidare.

Barn med von Willebrands sjukdom kan ha ärvt den störning eller det är möjligt att ha haft sjukdomen som orsakas av vissa mediciner, autoimmuna sjukdomar, njurproblem, och vissa former av cancer.

Vilka är symtomen av blödarsjuka?

Eftersom hemofili är en blödningssjukdom, är det vanligaste symtomet på sjukdomen driven, okontrollerbar blödning. Blödarsjuka blöder inte snabbare än normala barn, de blöder under en längre tid.

Svårighetsgraden av hemofili bestäms av den mängd av koagulationsfaktorer i blodet. De som drabbats med hemofili som har halter över 5 procent (100 procent är genomsnittet för opåverkade barn) brukar uppleva blödning endast med större operationer eller tandutdragning. Dessa barn får inte ens diagnostiseras tills blödningskomplikationer från en operation uppstår.

Svår hemofili är när faktor VIII eller IX är mindre än en procent. Blödning kan uppstå med dessa barn med minimal aktivitet i det dagliga livet, och blödning kan också uppstå från någon känd skada. Blödning sker oftast i leder och i huvudet.

Andra symtom på hemofili är:

• Blåmärken
  Blåmärken kan förekomma från små olyckor, vilket kan resultera i ett stort hematom (blodansamlingar under huden som orsakar svullnad). Av denna anledning, de flesta diagnoser förekommer omkring 12 till 18 månaders ålder, när barnet blir mer aktiv.

• Blöder lätt
  En tendens att blöda från näsa, mun och tandkött med mindre trauma, borsta tänderna, och / eller tandvård är ofta en indikation på blödarsjuka.

• Blödning i en gemensam
  Hemarthrosis (blödning i en led) kan orsaka smärta, orörlighet, och så småningom missbildning, om inte medicinskt hanteras på rätt sätt. Detta är den vanligaste platsen för komplikationer till följd av hemofili blödning. Dessa gemensamma blödningar kan leda till kroniska, smärtsamma, artrit, missbildning, och förlamande med upprepade händelser.

• Blödning in i musklerna
  Blödning in i musklerna kan orsaka svullnad, smärta och rodnad. Svullnad av överdriven blod i dessa områden kan leda till ökat tryck på vävnader och nerver i området, vilket leder till bestående skador och / eller missbildning.

• Blödning från skada eller blödning i hjärnan
  Blödning från skada, eller spontant i hjärnan, är den vanligaste dödsorsaken hos barn med blödarsjuka och den mest allvarliga blödningskomplikation. En hjärnblödning kan ske från och med en liten bula på huvudet eller ett fall. Små blödningar i hjärnan kan leda till blindhet, utvecklingsstörning, en mängd olika neurologiska bortfall, och kan leda till döden om den inte upptäcks och behandlas omedelbart.

• Andra källor för blödning
  Blod i urin eller avföring kan också vara ett symptom på blödarsjuka.

Symptomen av blödarsjuka kan likna andra blodsjukdomar eller medicinska problem. Rådgör alltid med ditt barns läkare för en diagnos.

Hur är hemofili diagnosen?

Förutom en fullständig anamnes och fysisk undersökning, kan ditt barns läkare utföra många blodprov inklusive koagulationsfaktor nivåer, en fullständig blodstatus (CBC), bedömning av blödningstider och / eller DNA-test. Ditt barns läkare kan också begära information om ditt barns släkthistoria.

Behandlingar för blödarsjuka

Särskild behandling av hemofili kommer att avgöras av ditt barns läkare baserat på:

• Ditt barns ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria

• Omfattningen av sjukdomen

• Ditt barns tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier

• Förväntningarna på sjukdomsförloppet

• Din åsikt eller önskemål

Behandlingen beror på typ och svårighetsgrad av blödarsjuka. Behandling för blödarsjuka är att förebygga blödningskomplikationer (främst huvud och gemensamma blödningar). Behandling kan vara:

• Föräldrar kanske vill köpa mjuka leksaker med rundade hörn för små barn. Vadderat kläder och hjälmar kan vara nödvändigt för barnet att lära sig att gå eller blir mer aktiva. Kontakt idrott i skolan bör utvärderas för risker för skador på barnet.

• Vaccinationer kan behöva ges under huden (subkutant) i stället för i en muskel (intramuskulär) för att förebygga djup muskel blöder.

• Gemensamma blödningar kan kräva operation och / eller immobilisering. Rehabilitering av den drabbade leden kan omfatta sjukgymnastik och träning för att stärka musklerna runt området.

• Före operation, inklusive tandvård, kan ditt barns läkare rekommenderar faktorersättnings infusioner för att öka barnets koagulering nivåer före förfarandena. Ditt barn kan också få de specifika faktor ersättnings infusioner under och efter ingreppet för att upprätthålla koagulering faktor nivåer och att förbättra läkning och förebyggande av blödningar efter ingreppet.

• Ditt barns läkare kan också rekommendera utsättning av aspirin och aspirin innehåller produkter, eftersom dessa produkter har varit kopplade till problem med blödningar.

• Blodtransfusioner kan behövas om betydande blodförlust har inträffat.

• Korrekt tandhygien är en förebyggande åtgärd.

• Profylaktisk själv infusion av faktor VIII eller IX kan låta ett barn med hemofili att leva ett nästan normalt liv.

Användningen av genterapi för att ersätta de defekta gener som orsakar blödarsjuka är under utredning, och kliniska försök pågår, enligt National Heart, Lung, and Blood Institute.

Långsiktiga utsikter för barn med blödarsjuka

Hemofili är en livslång sjukdom. Med de fördelar som specifika koagulationsfaktorer i laboratorier, är förebyggande och behandling av blödningar förbättras.

Med noggrann hantering, välgrundade beslut, och erkännande av komplikationer, kan många barn med blödarsjuka leva relativt hälsosamt liv med en normal livslängd.