Vad är uniparental disomy?
Normalt ärver vi en kopia av varje kromosom par från vår biologiska mor, och den andra kopian av kromosomparet från vår biologiska far. Uniparental disomy hänvisar till den situation i vilken två kopior av en kromosom kommer från samma förälder, i stället för att en kopia som kommer från mamman och en kopia kommer från fadern. Angelmans syndrom och Prader-Willis syndrom är exempel på sjukdomar orsakade av uniparental disomy.
Vad är Angelmans syndrom (AS)?
Personer med Angelmans syndrom (AS) har en ovanlig ansiktsdrag, kortväxthet, svår utvecklingsstörning med en brist på tal, stela armrörelser, och en spastisk, okoordinerat promenad. De kan ha kramper och har ofta olämpliga utbrott av skratt. Angelmans syndrom resultat när ett barn ärver båda kopiorna av en sektion av kromosom nummer 15 från fadern (i stället för en från modern och en från fadern).
Vad är Prader-Willis syndrom (PWS)?
Prader-Willis syndrom (PWS), å andra sidan, resulterar när ett barn ärver båda kopiorna av en sektion av kromosom nummer 15 från modern. Barn som föds med PWS har låg muskeltonus och ett svagt rop. De är till en början långsamma matare och verkar undernärda. Problemen utfodrings förbättras efter spädbarnsålder och, vanligtvis mellan 2 till 4 år, blir barnet besatt av mat och är oförmögen att kontrollera sin aptit. Den överätande resulterar ofta i en snabb viktökning och fetma. Personer med Prader-Willis syndrom har kortväxthet, små händer och fötter, och mental retardation. Rådgör med din läkare eller genetiska rådgivare för mer information om uniparental disomies.
