Efter två decennier av forskning, genetiker Mary-Claire King Ph.D., teoretiserade 1990 som muterade gener orsakar vissa former av bröstcancer.
Det revolutionerande slutsats bekräftades senare av andra forskare, som också nämns bröst-cancerframkallande gener som kallas BRCA1 och BRCA2.
Även genetiska mutationer orsakar bara 5 till 10 procent av de 192.000 årliga amerikanska fall av bröstcancer, Dr Kings upptäckt visade vikten av att förstå hur gen-kopplade proteiner hjälper utlösa många typer av bröstcancer.
Dr Kings beslut att studera genetiken påverkades av tragedin: Vid 15 års ålder, såg hon en vän dö av en njurtumör. "Det verkade så orättvist", säger hon. "Det var inte ett medvetet beslut, men jag sa till mig själv:". Något måste göras ""
Sedan 1995 har Dr Kungen fungerat som europeiska Cancer Society Research Professor vid University of Washington Avdelningar för medicin och genetik. Hon har också studerat genetiska faktorer i dövhet, lupus och aids.
"Jag älskar att arbeta på pussel", säger hon, "och genetiska pussel är särskilt utmanande, eftersom de är så underbart komplicerat!"
F. Hur gick du om att bevisa några bröstcancer är genetiskt nedärvd?
Dr King: Back in 1974... Jag började göra matematiska och statistiska studier som syftar till att finna ett samband mellan ärftliga genetiska egenskaper och bröstcancer. Jag ville testa idén att muterade gener som kan orsaka vissa typer av bröstcancer.
Efter att jag fick några positiva resultat från statistiska undersökningar, började jag arbeta i labbet. Med hjälp av många kolleger, började jag leta efter genetiska markörer [närliggande proteiner] som kan peka oss mot placeringen av gener som är involverade i utvecklingen av bröstcancer.
Det arbetet öppnade dörren till en eventuell identifiering av generna BRCA1 och BRCA2. Men vårt arbete har egentligen bara börjat. Nu måste vi gå från det som vi lär oss om normala celler och maligna celler vad vi kan göra åt dem.
Fråga: Vad var det svåraste hindret för att göra denna upptäckt?
Dr King: Jag tror att den svåraste delen är heterogenitet cancer, eftersom cancer är så många olika sjukdomar och det innebär så många olika sjukdomar. Problemet är att det finns flera [cell] vägar som kan gå snett, och försöker identifiera dem alla är viktigt att försöka förstå alla normala cellbiologi.
Q. Nationen har gjort vinster mot bröstcancer. Dina tankar?
Dr King: Tja, jag tycker det är oerhört viktigt att överlevande av bröstcancer och anhöriga till kvinnor med bröstcancer har blivit engagerade i kampen mot sjukdomen. De har fokuserat allmänhetens uppmärksamhet på det, och de har sparat ett enormt antal liv, eftersom kvinnor har fått testa sig med mammografi regelbundet.
Q. Regelbundna mammografi är en bra idé, då?
Dr King: Ja, jag är absolut positiv till regelbundna mammografiundersökningar för kvinnor.
Fråga: Ska vi se konkreta resultat från denna teoretiska forskning?
Dr King: Ja, det har varit några helt praktiska framsteg. Bröstcancer är tidigare upptäckt i dag, och överlevnad bland kvinnor som gör utveckla bröstcancer är bättre i alla led.
När det gäller att kunna attackera bröstcancer med hjälp av biologin av bröstcancer i sig, fortfarande har vi inte fått det ännu. Det är därför att förstå biologin av bröstcancer i sig är så helt avgörande.
Fråga: Vad händer nu?
Dr King: Vad är det som kommer, hoppas jag, kommer att vara föreningar som vi kan rikta till enskilda [cancer] celler. Just nu är kemoterapi riktad till alla celler.... Men vetenskapen inblandade är absolut häpnadsväckande - och det är därför grundläggande forskning inom detta område är så oerhört viktigt!
