När en läkare tittar på en familjs sjukdomshistoria för att fastställa om cancern i en familj är ärftlig, börjar han / hon genom att ställa följande frågor:
Hur många personer i familjen har cancer?
Vilken typ (er) av cancer finns i familjen?
Finns det någon som har mer än en typ av cancer?
Vilka är i åldrarna uppkomsten av cancer?
Vad är kön av personer med cancer?
Är cancer ensidiga (inträffar på ena sidan av kroppen) eller bilaterala (dvs båda njurarna)?
Vilken typ av miljö-exponeringar eller livsstilsfaktorer gör att personer med cancer har som kan ha påverkat deras risk för cancer (det vill säga, de är rökare)?
Hur är de personer med cancer relaterade till varandra?
Finns det en vertikal mönster av arv observerade (föräldrar med cancer som har barn med cancer)?
Vad är anor och etnicitet i familjen?
All denna information registreras i form av ett släktträd, kallas en stamtavla. Informationen används för att försöka klassificera familjens historia i en av tre kategorier som beskrivs nedan. Ofta kan ytterligare information såsom medicinska journaler eller resultat av genetisk testning samlas för att hjälpa till vid klassificeringen. Klassificering av familjens historia hjälper till att avgöra om anhöriga har en ökad risk att utveckla vissa typer av cancer, hur stor risken för cancer kan vara, och om genetisk testning kan vara till hjälp för ytterligare utvärdering av cancerrisker i familjen.
Vad är sporadisk cancer?
Ordet sporadiska betyder "att ske av en slump." Familjer som har en enda person med cancer i högre ålder brukar betecknas som "sporadisk." Med andra ord finns det inte en ärftlig mönster av cancer närvarande, och ofta bara en eller två personer i familjen har cancer vid en typisk debutåldern. Anhöriga är oftast inte en ökad risk att utveckla cancer. Genetisk testning är oftast inte bra i dessa familjer.
Vad är ärftlig cancer?
När det finns fler fall av cancer i en familj än slumpen skulle förutsäga, men funktionerna i ärftlig cancer (beskrivs nedan) inte är närvarande, är en familj sägs ha "familjär cancer." Med andra ord, i dessa fall, det finns ett kluster av cancer i familjen, men inget tydligt mönster av arv, och de cancerformer uppstår vid den genomsnittliga debutåldern. Familjär cancer kan bero på en kombination av gener och delade livsstilsfaktorer eller miljöexponeringar (multifaktoriell arv). Å andra sidan kan en del av dessa historier representera en tillfällighet av sporadiska cancrar. En familjär historia kan också uppstå på grund av en enda gen mutation (ärftlig cancer) som har nedsatt penetrans (en mutation associerad med lägre cancerrisker och senare uppkomst av cancer). I allmänhet, med familjär cancer, nära släktingar har en måttligt ökad risk att utveckla cancer i fråga. Chansen att genetisk testning kommer att vara till nytta i ytterligare bedöma cancerrisker är vanligtvis små.
Vad är ärftlig cancer?
Dessa familjer har flera familjemedlemmar med samma eller relaterade cancerformer. De cancerformer tenderar att inträffa i yngre än genomsnittet åldrar (vanligen <50 år). Dessutom finns det ofta en historia av personer som utvecklade två eller flera separata cancer; dvs koloncancer i en bröstcancer överlevande, bilaterala cancrar (bilateral bröstcancer ), eller multifokala cancrar (två eller flera cancrar i samma organ, såsom två separata kolon cancer). Familjer med ärftlig cancer har ofta cancer i två eller flera generationer med cancer visar en autosomalt dominant arv. Med andra ord, när en förälder har ärftlig predisposition för cancer, har varje barn en 50/50 (en i två) chans att ärva den predisposition. De i familjen som ärver anlag har en hög risk att utveckla de associerade cancerformer. De som inte ärver anlag inte på ökad cancerrisk. Genetisk testning kan ofta vara till nytta för att avgöra vem i familjen har en ökad risk för cancer. I de flesta fall är det viktigt att testa en släkting med cancer först, för att se om en orsakande mutationen kan identifieras, innan du testar släktingar som inte haft cancer.
