Vad är det?
Huntingtons sjukdom orsakar nervceller i hjärnan att sluta fungera korrekt. Det leder till psykisk försämring och förlust av kontroll över stora muskelrörelser.
Huntingtons sjukdom förvärras med tiden. Det är en ärftlig (genetisk) sjukdom. Varje barn till en förälder med Huntingtons sjukdom har en 50% chans att ärva sjukdomen.
Huntingtons sjukdom är relativt ovanligt. Det drabbar människor från alla etniska grupper. Sjukdomen drabbar män och kvinnor lika.
Symptom
Huntingtons sjukdom kan påverka:
Intellektuell förmåga
Minnesförlust
Ouppmärksamhet
Demens
Ofrivilliga rörelser
Ryckningar
Klumpighet
Dans-liknande rörelser
Sluddrigt tal
Svårigheter att gå
Svårigheter att svälja
Okontrollerbara emotioner
Personlighetsförändringar
Irritabilitet
Ångest eller brist på känslor (apati)
Symtomen varierar från person till person. De kan även ändras med tiden. De börjar oftast som subtila skillnader och utvecklas till allvarliga funktionshinder.
Symtomen börjar vanligtvis mellan åldrarna 35 och 50. Men de kan visas i alla åldrar.
Huntingtons sjukdom är sällsynt hos barn. Hos barn, beteendeproblem och psykisk försämring är framträdande. Styvhet och kramper är vanliga. Huntingtons sjukdom fortskrider snabbare hos barn än hos vuxna.
Diagnos
Symtomen vid Huntingtons sjukdom börjar subtilt. Som ett resultat kan diagnosen inte göras förrän sjukdomen har börjat försämras.
Någon med en familjehistoria av Huntingtons sjukdom som har symptom ofta diagnostiseras baserat på en fysisk och neurologisk undersökning.
Ett blodprov kan upptäcka den gen som orsakar Huntingtons sjukdom. Alla som bär på Huntingtons gen så småningom kommer att utveckla sjukdomen. Testet kan inte förutsäga när symtomen börjar.
Genetisk testning bär enorma känslomässiga och praktiska konsekvenser. Du bör diskutera dessa frågor med din läkare. Vissa människor väljer att testas så att de kan fatta välgrundade beslut om framtiden.
Många experter rekommenderar att barn under 18 inte ska få ett genetiskt test. Vid 18, kan de bestämma själva om de vill får testat.
Vissa sjukhus erbjuder fosterdiagnostik. Om du har en familjehistoria av Huntingtons sjukdom, kan du bestämma din risk för att passera genen till dina barn.
Förväntad varaktighet
Genen som orsakar Huntingtons sjukdom är närvarande från födseln. Symtomen börjar vanligtvis i mitten av livet. De varar fram till slutet av livet.
Förebyggande
Det finns inget sätt att förhindra denna sjukdom hos människor som har ärvt den genetiska defekter.
Om du har en familjehistoria av Huntingtons sjukdom, kan du ha ett genetiskt test. Detta bidrar till att avgöra dina chanser att passera genen vidare till dina barn.
Behandling
Det finns ingen behandling för att bota Huntingtons sjukdom eller bromsa dess utveckling.
Terapier kan minska svårighetsgraden av symtomen. Dessa inkluderar talterapi och sjukgymnastik.
Mediciner kan hjälpa till att kontrollera humöret och ofrivilliga rörelser.
När du bör kontakta en professionell
Diskutera en familjehistoria av Huntingtons sjukdom med din läkare. Tänk genetiska tester för att avgöra om du bär på Huntingtons gen. Du kanske också vill förstå riskerna innan de har barn.
Ring din läkare om du upplever några problem med emotionell kontroll, intellektuell förmåga eller rörelse. Tänk på att dessa symtom är inte specifika för Huntingtons sjukdom.
Prognosis
Det finns ingen behandling för att stoppa utvecklingen av Huntingtons sjukdom.
Kursen av sjukdomen varierar från person till person. Vissa människor har lindriga symtom som framsteg långsamt. Andra har svåra symtom vid ung ålder.
Människor som tränar och fortfarande är aktiva tenderar att ha lindrigare symtom. Deras sjukdom kan också utvecklas långsammare än de som inte är aktiva.
Men alla med Huntingtons sjukdom i slutändan blir allvarligt försvagade. De har svårt att äta och svälja. De blir mottagliga för infektion. Dessa komplikationer orsakar vanligen död.
För vuxna är tiden från de första symptomen tills döden vanligen 10 till 20 år. I juvenil Huntingtons sjukdom fortskrider sjukdomen snabbare. Döden inträder vanligtvis inom 8 till 10 års sjukdomsdebut.
Övrig info
Huntingtons sjukdom i USA (HDSA)
158 West 29th St
7: e våningen
New York, NY 10001-5300
Avgiftsfritt: 1-800-345-4372
Fax: 212-239-3430
E-post: hdsainfo@hdsa.org
http://www.hdsa.org/
