Vad är kraniossynostos?
Den normala skallen består av flera plattor av ben som är avgränsade med suturer. De suturer (fibrösa leder) finns mellan de beniga plattor i huvudet. Som ett barn växer och utvecklas, suturerna nära och benen smälter samman och bildar en solid bit av ben, som kallas skallen.
Craniosynostosis är en sjukdom där suturerna stänger för tidigt, vilket orsakar problem med normal hjärna och skalle tillväxt. För tidig stängning av suturerna kan också leda till att trycket inne i huvudet för att öka och skallen eller ansiktsbenen för att byta från en normal, symmetriskt utseende.
Vad orsakar kraniossynostos?
Craniosynostosis förekommer i en av 2500 levande födda.
Craniosynostosis är oftast sporadiska (sker av en slump). I vissa familjer är kraniossynostos ärvs på ett av två sätt:
Autosomalt recessiv. Autosomal recessiv innebär att två kopior av genen är nödvändigt att uttrycka sjukdomen, en ärvd från vardera föräldern, som är obligata bärare. Carrier föräldrar har en en av fyra, eller 25 procent, chans med varje graviditet, för att ha ett barn med kraniossynostos. Män och kvinnor är lika drabbade.
Autosomal dominant. Autosomal dominant betyder att en gen som är nödvändig för att uttrycka sjukdomen, och genen överförs från moder till barn med en 50/50 risk för varje graviditet. Män och kvinnor är lika drabbade.
Craniosynostosis är en funktion av många olika genetiska syndrom som har en mängd olika arvsmönster och chanser för återfall, beroende på den specifika syndrom närvarande. Det är viktigt för barnet och familjemedlemmar att undersökas noggrant för tecken på en synd orsak (ärftlig genetisk sjukdom) av kraniossynostos såsom lem defekter, öron avvikelser eller kardiovaskulära missbildningar.
Vilka olika typer av kraniossynostos?
Det finns många typer av kraniossynostos. Olika namn ges till olika typer, beroende på vilken sutur eller suturer, är inblandade, bland annat följande:
Plagiocephaly. Plagiocephaly innebär fusion av antingen höger eller vänster sida av kronsömmen som går från öra till öra. Detta kallas koronal synostos och det orsakar den normala pannan och pannan att sluta växa. Därför alstrar det en tillplattning av pannan och bryn på den drabbade sidan, med pannan tenderar att bli alltför framträdande på den motsatta sidan. Ögat på den drabbade sidan kan även ha en annan form. Det kan också vara plattning av ryggen (occipital) område av skallen. Ensidig lambdoidal sutur synostos (det händer på båda sidor av lambdoidal sutur) kan orsaka plagiocephaly, liksom.
Deformerande (eller positions) plagiocephaly hänvisar till den missbildade (asymmetrisk) huvud från upprepade påtryckningar till samma område av huvudet. Detta är inte en sann synostos. Det kan uppstå när den bakre delen av skallen (occipital ben) som är beroende av (i ett läge) planar ut på grund av påtryckningar, till exempel när alltid sover på den del av skallen.
Antalet spädbarn med deformerande plagiocephaly har ökat under de senaste åren. Denna ökning kan vara resultatet av "Back to Sleep"-kampanj som stöds av Europeiska Academy of Pediatrics att förhindra plötslig spädbarnsdöd (SIDS), men andra faktorer kan orsaka denna typ av plagiocephaly också. Särskild behandling kommer att avgöras av ditt barns läkare baserat på svårighetsgrad. Deformation plagiocephaly behandlas vanligtvis genom att ändra barnets typiska positionen för sömn eller med hjälp av en speciellt gjuten hjälm som kommer att omforma huvudet över tiden.
Trigonocephaly. Trigonocephaly är en fusion av metopic (pannan) sutur. Denna sutur löper från toppen av huvudet i mitten av pannan, mot näsan. Tidig stängning av denna sutur kan leda till en framstående ås kör ner i pannan. Ibland ser pannan ganska spetsiga, som en triangel, med tätt placerade ögon (hypotelorism).
Scaphocephaly. Scaphocephaly är en tidig stängning av fusion av den sagittala suturen. Detta är den vanligaste typen av synostos. Denna sutur löper framifrån och bakåt, i mitten av den övre delen av huvudet. Denna fusion orsakar en lång, smal skalle. Skallen är långt från framsidan till baksidan och smal från öra till öra.
Vilka är symptomen på kraniossynostos?
Hos spädbarn med denna sjukdom, kan förändringar i form av huvud och ansikte att märkas och är i allmänhet den första och enda symtomet. Utseendet på barnets ansikte kan inte vara samma i jämförelse med den andra sidan. Ett annat tecken är liten eller obefintlig fontanell (det "soft spot" på toppen av ett barns huvud). Mindre vanligt, kan synostos orsaka ökat tryck i skallen. Detta gäller särskilt när flera kraniala suturer smält förtid. Symtom på ökat tryck i skallen inkluderar:
Full eller utbuktande fontanell
Sömnighet (eller mindre alert än vanligt)
Hårbotten vener kan vara mycket påtaglig
Ökad irritabilitet
Högfrekvent skrik
Dålig utfodring
Projektil kräkningar
Ökad huvudomfång
Kramper
Utstående ögon och en oförmåga för barnet att titta uppåt med huvudet vänd framåt
Försenad utveckling
Symptomen på kraniossynostos kan likna andra sjukdomar eller medicinska problem. Rådgör alltid med ditt barns läkare för en diagnos.
Hur kraniossynostos diagnosen?
Craniosynostosis kan vara medfödd (närvarande vid födseln) eller kan märkas senare, under en fysisk undersökning. Diagnosen ställs efter en grundlig fysisk undersökning och efter diagnostiska tester. Under undersökningen kommer ditt barns läkare få en komplett prenatal och födelse historia av barnet. Han eller hon kan fråga om det finns en familjehistoria av kraniossynostos eller annan huvud eller ansikte avvikelser. Ditt barns läkare kan också fråga om utvecklingsmässiga milstolpar sedan kraniossynostos kan associeras med andra försenad utveckling. Försenad utveckling kan kräva ytterligare medicinsk uppföljning för underliggande problem.
Vid undersökningen, är ett mått på omkretsen av ditt barns huvud tas och plottas i ett diagram för att identifiera normala och onormala intervall.
Diagnostiska test som kan utföras för att bekräfta diagnosen av kraniossynostos inkluderar:
Röntgen av huvudet. Ett diagnostiskt test som använder osynliga elektromagnetiska energistrålar för att producera bilder av benen i huvudet på film.
Datortomografi (kallas även CT eller datortomografi) av huvudet. En bilddiagnostik förfarande som använder en kombination av röntgen-och datorteknik för att producera både horisontella och vertikala tvärsnittsbilder (ofta kallade skivor) i huvudet. En datortomografi visar detaljerade bilder av någon del av kroppen, inklusive ben, muskler, fett och organ. CT-scanning är mer detaljerade än generella röntgenbilder.
Hantering av kraniossynostos
Särskild behandling av kraniossynostos kommer att avgöras av ditt barns läkare baserat på:
Ditt barns ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
Omfattning av kraniossynostos
Typ av kraniossynostos (som suturer är inblandade)
Ditt barns tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
Förväntningarna på loppet av kraniossynostos
Din åsikt eller önskemål
Kirurgi är oftast den rekommenderade behandlingen. Målet med behandlingen är att reducera trycket i huvudet och korrigera de deformiteter av ansikte och skalle ben. Mindre vanligt är operation behövs för att minska trycket inuti skallen.
Den optimala tiden för att utföra kirurgi är innan barnet är 1 år eftersom benen är fortfarande väldigt mjukt, har inte smält på andra suturer, och är lätta att arbeta med. Kirurgi kan vara nödvändig vid en mycket tidig ålder beroende på svårighetsgraden av sjukdomen. Eftersom blodförlust kan vara ett problem i den här typen av operation är operation ofta försenade i mycket unga barn att tillåta en viss tillväxt och utveckling och en större blodvolym. De flesta förfaranden görs mellan 3 och 8 månaders ålder.
Före operation, kommer ditt barns läkare förklara funktionen och kan se "före och efter" fotografier av barn som kan ha haft en liknande typ av kirurgi.
Efter operationen är det vanligt för barnet att ha en turban-liknande dressing runt hans eller hennes huvud. Ansiktet och ögonlocken kan vara svullna efter denna typ av kirurgi. Barnet är oftast överförs till intensivvårdsavdelning (IVA) efter operationen för noggrann övervakning.
Problem efter operationen kan uppstå plötsligt eller över en tidsperiod. Barnet kan uppleva någon eller alla av följande komplikationer:
Feber (högre än 101 grader Fahrenheit)
Irritabilitet
Rodnad och svullnad längs snittet områden
Minskade vakenhet
Dessa komplikationer kräver snabb bedömning av ditt barns kirurg. Den vårdteam utbildar familjen efter operationen om hur man bäst tar hand om sina barn i hemmet, och beskriver specifika problem som kräver omedelbar läkarvård.
Livslånga överväganden för ett barn med kraniossynostos
Nyckeln till att behandla kraniossynostos är tidig upptäckt och behandling. Vissa former av kraniossynostos kan påverka hjärnan och utvecklingen av ett barn. Graden av de problem som är beroende av svårighetsgraden av kraniossynostos antalet suturer som är kondenserade, och i närvaro av hjärn-eller annan organsystemproblem som skulle kunna påverka barnet.
Genetisk rådgivning kan rekommenderas av läkare för att utvärdera föräldrar till barnet för eventuella ärftliga sjukdomar som kan tenderar att köra i familjer.
Ett barn med kraniossynostos kräver täta medicinska utvärderingar för att säkerställa att skallen, ansiktet ben och hjärna utvecklas normalt. Det medicinska teamet arbetar med barnets familj för att ge utbildning och vägledning för att förbättra hälsa och välbefinnande för barnet.
