Vad är sicklecellanemi?
Sicklecellanemi är en ärftlig blodsjukdom som kännetecknas av defekt hemoglobin (ett protein i de röda blodkropparna som transporterar syre till vävnader i kroppen).
Sicklecellanemi innebär de röda blodkropparna, eller hemoglobin, och deras förmåga att transportera syre. Normala hemoglobinceller är släta, runda, och flexibel, som bokstaven "O", så att de kan röra sig genom kärlen i våra kroppar lätt. Sickle cell hemoglobin celler är stel och klibbig, och forma till formen av en skära, eller bokstaven "C" när de förlorar sitt syre. Dessa sickle celler tenderar att samlas ihop och kan inte enkelt flytta genom blodkärlen. Klustret orsakar en blockering i små artärer och kapillärer och stoppar flödet av friska, normala syrebärande blod. Denna blockering är vad som orsakar smärtsamma och skadliga komplikationer av sicklecellanemi.
Skäran celler lever endast för cirka 10 till 20 dagar, medan normal hemoglobin kan leva upp till 120 dagar. Också, sickle-celler riskerar att förstöras av mjälten grund av sin form och stelhet. Mjälten är ett organ som hjälper till att välja blod infektioner och sickled celler fastnar i filtret och dör. På grund av det minskade antalet hemoglobinceller som cirkulerar i kroppen, är en person med sicklecellanemi kroniskt anemisk. Mjälten lider även skada från sickled cellerna blockerar friska syrebärande celler och typiskt infarkter under de första levnadsåren. Utan en normal fungerande mjälte, dessa individer löper större risk för infektioner. Spädbarn och småbarn löper risk för livshotande infektioner.
De vanligaste varianter av sicklecell-genen innefattar följande:
Sickle cell drag. Personen bär en enda defekt gen. Några av deras hemoglobin är den destruktiva HbS, men de har också vissa normala hemoglobin, HbA. Detta kallas HbAS. Personer med sickle cell drag är vanligen utan symptom på sjukdomen. Lindrig anemi kan förekomma och röda celler tenderar att vara små. Under intensiva, stressiga sjukdomar, utmattning, hypoxi (låg syrehalt), och / eller svår infektion, den sickling av den defekta hemoglobin kan förekomma och leda till att vissa komplikationer i samband med sicklecellanemi. De flesta människor med skäracelldraget leva ett normalt liv.
Sickle cell-anemi. Personen har de flesta eller alla av den normala hemoglobin (HbA) ersattes med skäran hemoglobin (HbS). Detta refereras till såsom HBSS. Det är den vanligaste och allvarligaste formen av sicklecell-varianter. Dessa människor lider av en variation av komplikationer på grund av formen och tjockleken av de sickled celler. Svår och kronisk anemi är också ett gemensamt drag för personer med HBSS.
Sickle cell -. Hemoglobin SC sjukdom Personen har ett exemplar av både HbS och HbC. Detta är ofta kallas HBSC. Hemoglobin C orsakar röda blodkroppar, kallade målceller, att utvecklas. Med bara några hemoglobin C och normal hemoglobin, kommer en person som inte har några symtom på anemi, men kan utveckla den och ögon-och höftkomplikationer senare i livet. Om emellertid den skäran hemoglobin S är kombinerad med målcellen, vissa mild till måttlig anemi uppstår. Dessa människor ofta drabbas av någon av de komplikationer i samband med HBSS, sicklecellanemi, men i mildare grad. Vasoocklusiva kriser (blodflödet blockeras eftersom de sickled cellerna har blivit fast i blodkärlen), organskador upprepade sickling och anemi och hög risk för infektion är alla liknande egenskaper för HBSS och HBSC.
Sickle cell -. Hemoglobin E sjukdomen Denna variation liknar sjukdomen sickle cell-C förutom att en del har ersatts i hemoglobinmolekylen. Denna variation är oftast också i Sydostasien populationer. Vissa personer med hemoglobin E sjukdom utan symtom. Men under vissa sjukdomar, såsom utmattning, hypoxi, svår infektion, och / eller järnbrist, några mild till måttlig anemi kan förekomma.
Hemoglobin ar-beta-talassemi. Det handlar om ett arv av både talassemi och sickle cell gener. Sjukdomen ger symtom av måttlig anemi och många av de sjukdomar som förknippas med sicklecellanemi. Även om denna sjukdom har oftare mildare symptom än sicklecellanemi, kan den också producera exacerbationer så allvarliga som de av sicklecellanemi.
Alla former av sicklecellanemi kan uppvisa komplikationer i samband med sjukdomen.
Vem berörs av sicklecellanemi?
Sicklecellanemi drabbar i första hand de av afrikansk härkomst och latinamerikaner i Karibien anor, men den egenskapen har även hittats i de med Mellanöstern, indiska, latin, Europeiskt indiska och medelhavs arv.
Man har uppskattat att över 70.000 människor i USA drabbas av sicklecellanemi och att 2 miljoner människor och 10 procent av Afrikansk människor, har skäracelldrag. Miljoner världen över lider komplikationer från sicklecellanemi.
Vad orsakar sicklecellanemi?
Sickle cell är en ärftlig sjukdom som orsakas av en genetisk mutation. Gener som återfinns på strukturerna i cellerna i vår kropp som kallas "kromosomer." Det är normalt 46 totalt, eller 23 par, av kromosomer i varje cell i vår kropp. Den 11: e par kromosomer innehåller en gen som ansvarar för normala hemoglobinproduktion.
En mutation eller fel i denna gen är vad som orsakar sicklecellanemi. Denna mutation tros ha sitt ursprung i områden i världen där malaria var vanligt, eftersom människor med sickle egenskap tolererar malaria bättre och har en reproduktiv fördel i områden med malaria. Den skäran drag faktiskt skyddar dem från parasiter som orsakar malaria, som bärs av myggor. Malaria är oftast ses i Afrika och i Medelhavsområdet i Europa.
Sickle cell (HBSS) är en genetisk sjukdom. En person kommer att födas med sicklecellanemi bara om två HBS gener ärvs-en från mamman och en från pappan. En person som bara har en HbS gen är frisk och sägs vara en "bärare" av sjukdomen. De kan också beskrivas som att ha "sicklecell-egenskap." En transportör har en ökad risk att få ett barn med sicklecellanemi. Denna typ av arv kallas autosomalt recessiv.
Autosomal innebär att genen är på en av de första 22 par kromosomer som inte bestämmer kön, så att män och kvinnor är lika drabbade av sjukdomen.
Recessivt innebär att två kopior av genen, en ärvd från vardera föräldern, är nödvändigt att ha sjukdomen.
Barn med sicklecellanemi = SS (en av fyra, eller 25 procent)
Barn som är bärare av genen som sina föräldrar = ASSA
(Två av fyra, eller 50 procent har sickle cell drag)
Barn som inte får genen från en förälder: AA (en av fyra, eller 25 procent)
När föräldrarna har haft ett barn med sicklecellanemi, det finns en en av fyra, eller 25 procent chans med varje efterföljande graviditet, för ett annat barn att födas med sicklecellanemi. Detta innebär att det finns en tre av fyra, eller 75 procents chans, att ett annat barn inte kommer att ha sicklecellanemi. Det finns en 50 procents chans att ett barn kommer att födas med skäracelldrag, liksom föräldrarna.
Vilka är symtomen på sicklecellanemi?
Nedan följer en lista på symptom och komplikationer i samband med sicklecellanemi. Dock får varje individ får symtom på olika sätt. Symptom och komplikationer kan innefatta, men är inte begränsade till, följande:
Anemi. Detta är det vanligaste symtomet på alla sickle cell sjukdomar. I sickle-cell-sjukdom, är röda blodkroppar produceras men blir sedan deformeras till skäran form, som orsakar röda blodceller att förlora sin förmåga att transportera syre. Kroppen senare blir uttorkad, eller med en feber. Denna skäran form gör cellerna stel och klibbig vilket får dem att fastna i kärlen, förstördes av mjälten, eller helt enkelt dö på grund av sin avvikande funktion. Minskningen av röda blodkroppar orsakar blodbrist. Svår anemi kan göra en person blek och trött, och gör den personens förmåga att transportera syre till vävnaderna svårare. Healing och normal tillväxt och utveckling kan fördröjas på grund av kronisk anemi.
Smärta kris, eller sickle kris. Detta inträffar när blodflödet blockeras till ett område eftersom de sickled cellerna har fastnat i blodkärlet. Dessa kallas även "vasoocklusiva kriser." Smärtan kan uppstå var som helst, men oftast sker i bröstet, armar och ben. Smärtsam svullnad av fingrar och tår, som kallas daktylit, kan förekomma hos spädbarn och barn yngre än 3 år. Priapism är en smärtsam sickling som inträffar i penis. Varje avbrott i blodflödet till kroppen kan resultera i smärta, svullnad och eventuellt död hos den omgivande vävnaden inte får tillräckligt blod och syre.
Akut bröstsyndrom. Detta inträffar när sickling är i bröstet. Detta kan vara en livshotande komplikation av sicklecellanemi. Det inträffar ofta plötsligt, när kroppen är under spänning från infektion, feber eller uttorkning. De sickled cellerna hålla ihop och blockera flödet av syre i de små kärlen i lungorna. Den liknar lunginflammation och kan inkludera feber, smärta, och en våldsam hosta. Flera episoder av akut bröstsyndrom kan orsaka bestående lungskador.
Mjältsekvestrering (pooling). Kriser är ett resultat av sickle-celler pooling i mjälten. Detta kan orsaka en plötslig minskning i hemoglobin och kan vara livshotande om de inte behandlas omedelbart. Mjälten kan också bli förstorade och smärtsamma av den ökade blodvolymen. Efter upprepade episoder av mjältsekvestrering, blir mjälten ärrad, och permanent skadade. De flesta barn, efter ålder 8, inte har en fungerande mjälte antingen från kirurgiskt avlägsnande, eller upprepade episoder av mjältsekvestrering. Risken för infektion är en viktig fråga för barn utan en fungerande mjälte. Infektion är den största dödsorsaken hos barn under 5 års ålder i denna population.
Stroke. Det är en annan plötslig och svår komplikation av personer med sicklecellanemi. De missbildade celler kan blockera stora blodkärl som försörjer hjärnan med syre. Varje avbrott i flödet av blod och syre till hjärnan kan leda till förödande neurologisk försämring. Efter att ha haft en stroke från sicklecellanemi, är 60 procent mer benägna att ha en andra och tredje stroke en person.
Gulsot, eller gulfärgning av hud, ögon och mun. Gulsot är ett vanligt tecken och symptom på skäran sjukdom. Skäran celler lever inte så länge som normala röda blodkroppar, och därför är de dör snabbare än levern kan filtrera bort dem. Bilirubin (som orsakar den gula färgen) från dessa fördelade celler byggs upp i systemet som orsakar gulsot.
Priapism. Ett hinder av penis med sickle-celler. Om inte omedelbart behandlas kan det leda till impotens.
Alla och alla viktiga organ drabbas av sicklecellanemi. Den lever, hjärta, njurar, gallblåsa, ögon, ben och leder kan skadas av den onormala funktion av sickle-celler och deras oförmåga att strömma genom de små blodkärlen fullständigt. Problem kan inkludera följande:
Ökade infektioner
Bensår
Benskador
Tidiga gallsten
Njurskador och förlust av kroppsvätska i urinen
Ögonskada
Symptomen på sicklecellanemi kan likna andra blodsjukdomar eller medicinska problem. Rådgör alltid med din läkare för en diagnos.
Hur är sicklecellanemi diagnosen?
Förutom en fullständig anamnes och fysisk undersökning kan diagnostiska metoder för sicklecellanemi inkludera blodprovstagning och andra utvärderingsförfaranden. Många stater ger rutin nyfödda tester screening blod för att så snart som möjligt påbörja rätt behandling. Tidig diagnos är viktig för att ge ordentlig förebyggande behandling av någon av de förödande komplikationer av sjukdomen.
En hemoglobin elektrofores är ett blodprov som kan avgöra om en person är bärare av en specifik skäracelldrag, eller har någon av de sjukdomar som är förknippade med den sickle cell genen.
Behandling för sicklecellanemi
Särskild behandling av sicklecellanemi kommer att avgöras av din läkare baserat på:
Din ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
Omfattningen av sjukdomen
Din tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
Förväntningarna på sjukdomsförloppet
Din åsikt eller önskemål
Tidig diagnos och förebyggande av komplikationer är kritisk i sickle behandling cellsjukdom. Behandling kan vara:
Smärtstillande medel. Detta är för sicklecellkris.
Dricka mycket vatten varje dag (åtta till 10 glas) eller ta emot vätska intravenöst. Detta för att förebygga och behandla smärta kriser.
Blodtransfusioner Blodtrans. Kan användas för anemi och för att förebygga stroke. Transfusioner används även för att späda ut HbS med normalt hemoglobin för att behandla kronisk smärta, akut bröstsyndrom, mjältsekvestrering och andra nödsituationer.
Penicillin. Detta används för att förhindra infektioner.
Folsyra. Folsyra hjälper till att förhindra allvarlig blodbrist.
Hydroxyurea. Hydroxyurea är en medicin som nyligen har visat sig bidra till att minska frekvensen av smärtkriser och akut bröst syndrom. Det kan också hjälpa till att minska behovet av täta blodtransfusioner. De långsiktiga effekterna av medicinen, är emellertid okända.
. Benmärgstransplantation benmärgstransplantation har varit effektiva i att bota vissa personer med sicklecellanemi, beslutet att genomgå denna procedur är baserad på svårighetsgraden av sjukdomen och förmåga att hitta en lämplig benmärgsdonator. Dessa beslut måste diskuteras med din läkare och är endast göras på centra som är specialiserade på stamcellstransplantation.
