Ungefär 25 procent av personer med kolorektal cancer har minst en släkting med kolorektal cancer, medan 75 procent av fallen finns i människor utan en familjehistoria av sjukdomen. Cirka 5 procent av kolorektal cancer är på grund av kända predisponerande genetiska faktorer. Detta innebär att huvuddelen av kolorektala cancerformer är i själva verket inte ärvs. Specifikt 3-4 procent av alla fall av kolorektal cancer är från ärftlig nonpolyposis tjocktarmscancer, eller HNPCC, och cirka 1 procent kommer från familjär adenomatös polypos, eller FAP.
Följande avsnitt ger en överblick till genetiken av kolorektal cancer, samt exempel på genetiska syndrom som förknippas med en ökad risk för kolorektal cancer.
Familjär adenomatös polypos (FAP)
Hereditary nonpolyposis Tjocktarmscancer (HPNCC)