Följande sällsynta syndrom ökar också risken för kolorektal cancer:
Turcot syndrom
Detta är en sällsynt sjukdom som omfattar kolorektal polypos, tjocktarmscancer och hjärntumörer. Mutationer i olika gener har påträffats i individer med detta syndrom, inklusive mutationer i APC, MLH1, och MSH2-gener. Av denna anledning är Turcot syndrom sägs vara genetiskt heterogena.Peutz-Jeghers syndrom (PJS)
Peutz-Jeghers syndrom är en autosomalt dominant sjukdom som är förknippad med följande egenskaper:melanocytiska macules (mörkblå eller bruna födelsemärken)
Dessa födelsemärken kan vara placerad omkring och / eller i munnen, inklusive läpparna och kring ögonen, näsborrar, och anus. Mörka födelsemärken kan också visas på fingrarna. Den lesioner kan blekna med vuxenlivet.flera polyper i mag-tarmkanalen
ökad risk för godartade (noncancerous) tumörer i äggstockar och testiklar
ökad risk för cancer i magsäcken, matstrupen, bröst, äggstockar, kolon och pankreas
Peutz-Jeghers syndrom orsakas av mutationer i en gen på kromosom 19 som kallas STK11, vilken fungerar som en tumörsuppressorgen.
familjär kolorektal cancer (FCC)
Upp till 15 procent av kolorektal cancer patienter har familjemedlemmar med kolorektal cancer, men inte har en känd kolorektal cancer syndrom såsom familjär adenomatös polypos (FAP) eller ärftlig nonpolyposis koloncancer (HNPCC). Tjocktarmscancer i dessa familjer kan tyckas följa en autosomalt dominant arv. Som genetisk forskning fortsätter, kan gener identifieras för att förklara dessa familjehistorier.juvenil polypos coli
Denna sällsynta, barndomen sjukdom är en autosomalt dominant sjukdom som orsakas av mutationer i olika cancer riskgener, inklusive SMAD4/DPC4 och BMPR1A gener. Sjukdomen är förknippad med utvecklingen av hamartomatous polyper (några för många) som kan förekomma i hela mag-tarmkanalen. Andra symtom kan vara diarré, blödning, och protein-förlora enteropati. Juvenile polypos är associerat med en ökad risk för mag-och pankreascancer. De flesta patienter verkar vara sporadiska fall (som händer för första gången i en familj). Dock kan detta faktiskt vara ett resultat av minskad penetrans (dvs, är den orsakande genen mutationen finns i en av föräldrarna men symtomen inte utvecklade).Myh associerade polypos (MAP)
Mutationer i MYH genen ökar risken för en individ att utveckla flera kolorektala polyper eller kolorektal cancer. Till skillnad från de flesta polypos och kolorektalcancer störningar, är MAP betraktas som en autosomal recessiv sjukdom. Det innebär att individer med MAP har mutationer i båda kopiorna av sin MYH gen.Antalet polyper i individer med MAP kan vara allt från några få till hundratals. Symptomen på MAP överlappning med både familjär adenomatös polypos (FAP) och dämpas FAP. Genetisk testning för mutationer i MYH genen finns och bör övervägas hos individer som misstänks ha FAP eller försvagad FAP som inte har mutation i APC-genen. Det är för närvarande inte känt om individer med bara en MYH mutation har en förhöjd risk för kolorektala polyper och cancer.