Vad är trisomier?
Uttrycket "trisomi" används för att beskriva förekomsten av tre kromosomer, snarare än den vanliga par av kromosomer. Till exempel, om ett barn föds med tre # 21 kromosomer i stället för den vanliga paret, barnet skulle sägas ha "trisomi 21." Trisomy 21 är också känt som Downs syndrom. Andra exempel på trisomi inkluderar trisomi 18 och trisomi 13. Återigen, trisomi 18 eller trisomi 13 betyder helt enkelt att det finns tre exemplar av # 18 kromosom (eller av # 13 kromosom) som finns i varje cell i kroppen, snarare än de vanliga par.
Vad är Downs syndrom?
Downs syndrom är en genetisk sjukdom som omfattar en kombination av missbildningar, inklusive viss grad av mental retardation, karaktäristiska ansiktsdrag och, ofta, hjärtfel, syn-och hörselnedsättning, och andra hälsoproblem. Svårighetsgraden av alla dessa problem varierar stort bland drabbade individer. Downs syndrom är en av de vanligaste genetiska missbildningar och drabbar ungefär en i cirka 800 spädbarn. I detta land finns det mer än 400.000 personer med Downs syndrom, enligt National Down Syndrome Society. Den förväntade livslängden hos vuxna med Downs syndrom är ca 60 år, även om medellivslängden varierar.
Namnet "Downs syndrom" kommer från läkaren, Dr Langdon Down, som först beskrev insamling av fysiska symptom 1866. Det var inte förrän 1959 att orsaken till Downs syndrom (förekomst av en extra # 21 kromosom) identifierades.
Vad orsakar Downs syndrom?
Normalt i reproduktion, äggcellen hos modern och spermie av fadern börjar med det vanliga antalet 46 kromosomer. Ägg och spermier genomgår celldelning där de 46 kromosomer delas i hälften och ägget och spermierna sluta med 23 kromosomer vardera. När en spermie med 23 kromosomer befruktar ett ägg med 23 kromosomer, slutar barnet upp med en komplett uppsättning av 46 kromosomer, hälften från fadern och hälften från modern.
Ibland uppstår ett fel när de 46 kromosomer delas på mitten och ett ägg eller spermie håller båda kopiorna av # 21 kromosom istället för bara en kopia. Om detta ägg eller spermier befruktas slutar barnet upp med tre kopior av # 21 kromosom och detta kallas "trisomi 21" eller Downs syndrom. Funktionerna i Downs syndrom följden av att ha en extra kopia av kromosom 21 i varje cell i kroppen.
Nittiofem procent av Downs syndrom beror på trisomi 21. Ibland är det extra kromosom 21 eller en del av den ansluten till en annan kromosom i ägg eller spermier, vilket kan resultera i vad som kallas "translokation" Downs syndrom (3-4 procent av fallen). Detta är den enda formen av Downs syndrom som kan ärvas från en förälder. Vissa föräldrar har en ombildning kallas en balanserad translokation, där # 21 kromosom är ansluten till en annan kromosom, men det påverkar inte sin egen hälsa. I sällsynta fall kan en form av Downs syndrom som kallas "mosaik" Downs syndrom uppstår när ett fel i celldelningen sker efter befruktningen (1 procent till 2 procent av fallen). Dessa individer har vissa celler med en extra kromosom 21 och andra med det normala antalet.
Vad gör ett barn med Downs syndrom att se ut?
Ett barn med Downs syndrom kan ha ögon som lutande uppåt och små öron som kan vikas över något på toppen. Deras mun kan vara små, vilket gör tungan verkar stort. Deras näsa kan också vara små, med en tillplattad nosryggen. Vissa barn med Downs syndrom har korta halsar och små händer med korta fingrar. Istället för att ha tre "veck" i handflatan, ett barn med Downs syndrom har oftast en enda veck som går rakt över handflatan, och ett andra veck som kurvor nedåt med tummen. Det barn eller en vuxen med Downs syndrom är ofta korta och har ovanligt glapp i lederna. De flesta barn med Downs syndrom kommer att ha en del, men inte alla, av dessa funktioner.
Vilka typer av problem har barn med Downs syndrom har normalt?
Omkring 40 procent till 50 procent av barn med Downs syndrom har hjärtfel. Vissa brister är små och kan behandlas med läkemedel, medan andra kan kräva operation. Alla barn med Downs syndrom bör undersökas av en pediatrisk kardiolog, en läkare som specialiserat sig på hjärtsjukdomar hos barn, och har ett ekokardiogram (en procedur som utvärderar struktur och funktion av hjärtat med hjälp av ljudvågor som spelats in på en elektronisk sensor som producerar en rörlig bild av hjärtat och hjärtklaffar) i de två första månaderna i livet, så att eventuella hjärtfel kan behandlas.
Cirka 12 procent av barn med Downs syndrom föds med tarm missbildningar som kräver kirurgi.
Barn med Downs syndrom har en ökad risk för visuell eller hörselskada. Vanliga visuella problem är korsade ögon, nära-eller långsynthet, och grå starr. De flesta visuella problem kan förbättras med glasögon, kirurgi eller andra behandlingar. En pediatrisk ögonläkare (en läkare som specialiserat sig på omfattande ögonvård och tillhandahåller undersökningar, diagnos och behandling för olika ögonsjukdomar) bör höras inom det första levnadsåret.
Barn med Downs syndrom kan ha hörselnedsättning på grund av vätska i mellanörat, en nervdefekt, eller båda. Alla barn med Downs syndrom bör ha regelbundna syn-och hörselundersökningar så eventuella problem kan behandlas innan de hindrar utvecklingen av språk och andra färdigheter.
Barn med Downs syndrom har en ökad risk för sköldkörtelproblem och leukemi. De tenderar också att ha många förkylningar, liksom bronkit och lunginflammation. Barn med Downs syndrom bör få regelbunden medicinsk vård inklusive barndomen vaccinationer. The National Down Syndrome Congress publicerar en "Preventive Medicine checklista" som beskriver vilka kontroller och medicinska tester rekommenderas vid olika åldrar.
Hur allvarligt är utvecklingsstörning som följer ner syndrom?
Graden av utvecklingsstörning som följer med Downs syndrom varierar stort, allt från mild till måttlig till svår. Däremot faller de flesta utvecklingsstörning i mild till måttlig räckvidd. Det finns inget sätt att förutsäga den mentala utvecklingen av ett barn med Downs syndrom utifrån fysiska egenskaper.
Vad kan ett barn med Downs syndrom göra?
Barn med Downs syndrom kan oftast göra det mesta som en litet barn kan göra, till exempel promenader, prata, dressing, och vara toalett utbildas. Men de i allmänhet gör dessa saker senare än andra barn. Den exakta ålder som dessa utvecklings delmål kommer att uppnås kan inte förutsägas. Men tidiga insatser, med början i barndomen, kan hjälpa dessa barn att uppnå sina individuella förutsättningar.
Kan ett barn med Downs syndrom gå i skolan?
Ja. Det finns speciella program som börjar i förskoleåldern för att hjälpa barn med Downs syndrom utveckla färdigheter så fullständigt som möjligt. Tillsammans med gynnas av tidiga insatser och särskild utbildning, kan många barn integreras i det vanliga klassrummet, till viss del. Utsikterna för dessa barn är mycket ljusare än det en gång var. Många kommer att lära sig läsa och skriva och delta i olika barnaktiviteter, både i skolan och i deras bostadsområden. Även om det finns särskilda arbetsprogram för vuxna med Downs syndrom, kan många människor med sjukdomen håller vanliga jobb. I dag, allt fler vuxna med Downs syndrom lever halv självständigt i samhället grupphem där de tar hand om sig själva, delta i hushållssysslor, utveckla vänskap, delta i fritidsaktiviteter, och arbetar i sina samhällen.
Kan personer med Downs syndrom gifta sig?
Vissa personer med Downs syndrom gifta. Även om det har förekommit sällsynta undantag, män med Downs syndrom kan inte skaffa barn. I varje graviditet, en kvinna med Downs syndrom har en 50/50 chans att bli gravid ett barn med Downs syndrom, men många graviditeter är missfall.
Hur är ner syndrom diagnostiseras?
Eftersom Downs syndrom är en så unik grupp av egenskaper, kan läkarna ibland avgöra helt enkelt genom fysisk undersökning om ett barn har Downs syndrom. För att bekräfta de fysiska upptäckterna kan ett litet blodprov tas och kromosomerna kan analyseras för att fastställa förekomsten av extra # 21 kromosom material. Denna information är viktig för att bestämma risken i framtida graviditeter. (Trans Downs syndrom och mosaik Downs syndrom har olika återfallsrisker i framtida graviditeter).
Kromosomavvikelser som Downs syndrom kan ofta diagnostiseras innan födseln genom att analysera celler i fostervattnet eller moderkakan. Fostrets ultraljud under graviditeten kan även ge information om möjligheten till Downs syndrom, men ultraljud är inte 100 procent korrekt, eftersom många barn med Downs syndrom kan se likadana ut på ultraljud som de utan Downs syndrom. En kromosomanalys, även utföras på ett prov blod, celler från fostervatten, eller placenta, är över 99,9 procent korrekt.
Vilka är moderns ålder riskerna för Downs syndrom?
Moderns ålder vid leverans är den enda faktor som visat sig vara kopplat till risken att få ett barn med Downs syndrom. Denna risk ökar med varje år, särskilt efter modern är 35 år gammal. Men eftersom yngre kvinnor är mer benägna att få barn än äldre kvinnor, 80 procent av barn med Downs syndrom föds till kvinnor som är yngre än 35.
Europeiska College of obstetriker och gynekologer (ACOG) rekommenderar att alla gravida kvinnor, oavsett ålder, ska erbjudas screening för Downs syndrom.
Vilka är riskerna för föräldrarna till ett barn med Downs syndrom som har ett barn med Downs syndrom?
Generellt för kvinnor under 40 (efter att ha ett barn med Downs syndrom), är chansen att få ett barn med Downs syndrom 1 procent. Chansen för Downs syndrom är också känt för att öka med moderns ålder och efter 40 års ålder, skulle en mamma helt enkelt risken utifrån hennes ålder vid leverans. Det är viktigt att veta att omkring 80 procent av barn med Downs syndrom föds till kvinnor under 35 år. Detta beror på det faktum att kvinnor under 35 har fler barn än kvinnor över 35. Din läkare kan remittera dig till en genetiker eller genetisk rådgivare som kan förklara resultaten av kromosomtest i detalj, inklusive vilka riskerna återfall kan vara i en annan graviditet och vilka tester för att diagnostisera kromosomproblem innan ett barn föds.
Kan down syndrom botas eller förebyggas?
Det finns ingen bot för Downs syndrom. Vi är inte säker på hur man ska förhindra att kromosomfelet som orsakar Downs syndrom. Hittills finns det ingen anledning att tro att en förälder kunde ha gjort något för att orsaka eller förhindra födseln av sitt barn med Downs syndrom. Emellertid föreslår en ny studie att en del kvinnor som har haft ett barn med Downs syndrom hade en abnormitet i hur kroppen metabolisera (processen) B-vitaminet folsyra. Om bekräftat, kan detta fynd ger ytterligare en anledning till varför alla kvinnor som kan bli gravida bör ta en daglig multivitamin innehållande 400 mikrogram folsyra (som har visat sig minska risken för vissa fosterskador i hjärnan och ryggmärgen).
Somliga hävdar att olika höga doser vitaminer som ges till barn med Downs syndrom kommer att förbättra den mentala prestationen och minska graden av utvecklingsstörning. Men hittills har det inte funnits en medicinsk undersökning för att bevisa att det faktiskt fungerar. Det är viktigt för nya familjer att prata med sin läkare, andra familjer, och National Down Syndrome Congress för att lära sig vad som väntar med Downs syndrom och att lära sig om saker som kan vara till hjälp för att uppfostra ett barn med Downs syndrom.
Vilken forskning bedrivs på down syndrom?
The March of Dimes utreder varför fel i kromosom division uppstår, i hopp om att en dag förebygga Downs syndrom och andra fosterskador orsakade av avvikelser i antal eller struktur av kromosomer. Andra forskare försöker förbättra utsikterna för barn med Downs syndrom. Ett exempel på detta inkluderar utveckla förbättrade språkinterventionsprogram för att hjälpa dessa barn att kommunicera lättare.
