Vad är det?
Amyloidos är en sjukdom där ett onormalt protein som kallas amyloid ansamlas i kroppens vävnader och organ. De proteinavlagringar kan föreligga i ett enda organ eller dispergeras i hela kroppen. Sjukdomen orsakar allvarliga problem i de drabbade områdena. Som ett resultat kan människor med amyloidos i olika kroppsdelar uppleva olika fysiska problem:
Brain - Dementia
Hjärta - Hjärtsvikt, oregelbundna eller instabil hjärtrytm, förstorat hjärta
Njurar - Njursvikt, protein i urinen
Nervsystemet - domningar, stickningar eller svaghet från nervsjukdom
Matsmältningssystemet - Intestinal blödning, tarmobstruktion, dålig absorptionen av näringsämnen
Blod - Låga blodvärden, lätt blåmärken eller blödningar
Bukspottkörteln - Diabetes
Muskuloskeletala systemet - Ledvärk eller svullnad, svaghet
Hud - Klumpar eller lila missfärgning
Ingen vet vad som orsakar amyloidos. För att göra saken mer komplicerad, är amyloidos inte en enda sjukdom, och det finns många olika typer av amyloid protein som kan bli inblandade. Till exempel Alzheimers sjukdom och Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (en sällsynt orsak till demens kopplad till virus som lever i boskap) är två skilda sjukdomar som karakteriseras av amyloid insättningar i hjärnan, men proteinets inblandade är olika.
En av de metoder som läkarna använder för att kategorisera vilken typ av amyloidos är att klassificera det som antingen primär eller sekundär. När det inte finns någon annan bakomliggande sjukdom, och det huvudsakliga problemet beror amyloidos, är sjukdomen anses vara primära. När en annan sjukdom, oftast en kronisk inflammatorisk sjukdom som tuberkulos eller reumatisk sjukdom, leder till amyloidos, är sjukdomen anses sekundära.
Symptom
Symtomen orsakas av amyloidos beror på omfattningen av de skador som protein inlåning och som kroppens organ påverkas. Symtomen kan vara:
Andningssvårigheter
Blod i avföringen, som kan se rött eller svart som kaffesump
Viktminskning
Muskelsvaghet
En förstorad tunga
Svårigheter att tugga eller svälja
Hudutslag
Minnesproblem
Nerv smärta eller domningar
Diagnos
Amyloid protein kan bygga upp under en lång tid innan orsaka några symtom, så att sjukdomen oftast inte diagnostiseras förrän den är väl etablerad. Eftersom de symptom i samband med amyloidos är gemensamma för flera olika sjukdomar, läkaren troligen kan köra många olika tester för att kontrollera om andra sjukdomar först.
Han eller hon kommer att börja med en allmän undersökning för att leta efter tecken på sjukdom som kan orsakas av amyloidos. Undersökningen kan omfatta:
Undersöka skarvar efter tecken på ledsvullnad
Undersöka huden utslag eller missfärgning
En testkontroll för blod i avföringen eller ett endoskopiskt förfarande (i vilket en flexibel, tända röret med en liten kamera på änden är införd i rektum för att tjocktarmen, eller in i magsäcken genom munnen) för att detektera gastrointestinal blödning
Testa hjärta för tecken på hjärtsvikt eller utvidgning
Testa muskler efter tecken på svaghet
Undersöka händer, fötter, armar och ben efter tecken på vätske svullnad eller dålig känsla
Kontroll av mental status för att bedöma eventuell demens
Urin kommer att samlas in för att testa för mycket protein, som ofta är ett första tecken på systemisk amyloidos som har infiltrerat hela kroppen. Blod kommer att dras och testas för att leta efter tecken på onormala blodvärden, njur-eller leversjukdom, eller onormala proteiner.
Den enda specifika testet på amyloidos är en biopsi, i vilken ett litet prov av drabbade vävnaden avlägsnas kirurgiskt och undersöktes. När hela kroppen påverkas (en sjukdom som kallas systemisk amyloidos), biopsier av rektum eller från buk-fett avslöjar ofta diagnosen. Om amyloiden har samlats i ett enda organ, såsom hjärnan, måste biopsi för att komma direkt från detta organ. Av denna anledning, många typer av amyloidos är svåra att diagnostisera. Till exempel, i Alzheimers sjukdom, en biopsi av hjärnvävnad sällan sker. Den biopsi kan skada hjärnan och medan resultatet kan ge en diagnos, är det osannolikt att byta behandling. När amyloidos diagnostiseras eller starkt misstänkt, kommer ytterligare blod-och urintester göras för att leta efter sjukdomar som kan leda till protein ackumulering.
Förväntad varaktighet
Amyloidos är vanligen en livslång sjukdom som inte kan reverseras eller härdas. Om amyloidos är relaterad till en annan sjukdom, kommer behandlingen att fokusera på att bota sjukdomen för att stoppa ytterligare amyloid skador.
Förebyggande
Eftersom ingen vet vad som orsakar amyloidos, det finns inget sätt att förhindra primär amyloidos.
Sekundär amyloidos kan förhindras endast genom att förhindra eller dröjsmål behandla inflammatorisk sjukdom som kan utlösa amyloidos. Om till exempel reumatoid artrit hålls under kontroll med mediciner, är risken att utveckla amyloidos små.
Behandling
För sekundär amyloidos, är målet för behandling av den underliggande sjukdomen. Till exempel bör behandla tuberkulos stoppa sekundär amyloidos från att bli värre. På liknande sätt styr inflammation av reumatoid artrit kan med mediciner hjälper att stoppa inflammationsassocierad amyloidos.
Det finns inget botemedel för de flesta fall av primär amyloidos. Behandlingen inriktas på att lindra symptom och försöker bromsa utvecklingen av sjukdomen. Vissa läkemedel, såsom kortikosteroider, cellgifterna och kolkicin, kan minska inflammation och behandla vissa fall av amyloidos, men de är inte särskilt effektiva om sjukdomen är svår eller mycket avancerad. En benmärgstransplantation kan leda till fullständig återhämtning i vissa patienter med primär amyloidos, särskilt för dem vars amyloidos följer en form av benmärgscancer kallas multipelt myelom. Emellertid är detta förfarande inte alltid lyckas. En benmärgstransplantation är en farlig procedur i vilken en patients egen benmärg, vilket ofta är en källa till amyloid proteins, förstörs och ersätts med en donatorns märg. Vissa former av amyloidos, där det onormala proteinet som produceras av levern kan svara bra på levertransplantation. Nya behandlingar utreds.
Om patienter utvecklar allvarliga komplikationer från amyloidos, kommer dessa sjukdomar måste behandlas. Till exempel kan dialys vara nödvändigt om njursvikt utvecklas, och hjärt mediciner kan förbättra hjärtats funktion och minska behöll vätska om hjärtsjukdom blir ett problem.
När du bör kontakta en professionell
Kontakta läkare om du har något av symptomen av amyloidos, särskilt extrem trötthet, andningsproblem, eller svart eller blodig avföring.
Prognosis
Utsikterna beror på vilken typ av amyloidos och hur allvarlig den är vid tidpunkten för diagnos. Progressionen av sekundär amyloidos orsakas av en kronisk inflammatorisk sjukdom, såsom en infektion eller reumatoid artrit, kan styras genom behandling av den underliggande sjukdomen. För de flesta fall av amyloidos, finns det dock ingen effektiv terapi och sjukdomen kommer att förvärras under loppet av månader eller år. Ju fler delar av kroppen som påverkas och de mer osäkra kroppens organ är, desto lägre chanserna för ett bra resultat.
