Vad är gener?
Gener är det som avgör dina egenskaper, såsom ögonfärg och blodgrupp. De återfinns på våra kromosomer, vilka normalt antal 46 totalt (23 par) i varje cell i vår kropp. Det finns uppskattningsvis 25.000 olika gener som finns på dessa kromosomer. Gener som är tillverkade av DNA. DNA står för deoxiribonukleinsyra. DNA består av baspar som ger de koder för att göra proteiner. Så, i slutändan, en gen, eller en del av vårt DNA, gör ett protein. Det finns också DNA som ligger mellan gener, som inte kodar för något särskilt, utan bara fungerar som "spacer." Därför är inte alla av DNA i våra celler används för att framställa proteinprodukter.
Gener som återfinns i par, precis som kromosomerna. En medlem av varje gen par ärvs från vår mor, medan motsvarande ledamot av genen paret ärvs från vår far. Gener uttrycks på olika sätt, och för vissa gener, är båda kopiorna behövs för proteinet som de gör för att fungera i kroppen. För andra gener, är nödvändigt endast en kopia. För ytterligare andra gener, hur genen fungerar beror på vilken förälder det ärvdes från.
Gener som finns på de första 22 kromosompar sägs vara "autosomalt." Det innebär att både män och kvinnor är lika benägna att ha dessa gener. Den sista par kromosomer bestämmer kön. Män har en X-och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. Därför har kvinnor inte har någon av de gener som är närvarande på Y-och män har bara en kopia av gener på X.
Idén om arv revs först av en österrikisk munk vid namn Gregor Mendel. Mendel utfört experiment på trädgård ärter för att bestämma mönster av arv. Dessa grundmönster kallas ibland "Mendels" eller "traditionella" arv. De grundläggande mönster av arv är: autosomalt dominant, autosomal recessiv, och X-bunden nedärvning.
Det finns många olika enskilda genfel som kräver klinisk vård av en läkare eller annan behörig sjukvårdspersonal. Noterade i katalogen nedan är några, som vi har gett en kort översikt.
