Vad är hemokromatos?
Hemokromatos, även kallat järnöverbelastningssjukdomar, är en av de vanligaste genetiska sjukdomen i USA. Det är en metabolisk sjukdom som orsakar ökad absorption av järn, som deponeras i kroppens vävnader och organ. Järnet ackumuleras i kroppen där den kan bli giftiga och orsaka skada.
Andra former av hemokromatos inkluderar:
juvenil hemokromatos - drabbar tonåringar och unga vuxna i åldern 15 till 30. Denna form leder till en allvarlig överbelastning av järn som kan orsaka hjärt-och leversjukdomar.
neonatal hemokromatos - i denna form, bygger järn upp mycket snabbt i ett spädbarns levern och kan orsaka.
Vad orsakar hemokromatos?
Hemokromatos är en genetisk sjukdom, oftast vanligast bland människor i norra europeisk härkomst. Det innebär att hemokromatos ärvs. En person kommer att födas med hemokromatos bara om två hemokromatos gener ärvs - en från mamman och en från pappan. En person som bara har en hemokromatos gen är frisk och sägs vara en "bärare" av genen. En transportör har en ökad risk att få ett barn med hemokromatos. Denna typ av arv kallas autosomalt recessiv. "Autosomal" innebär att genen är på en av de första 22 par kromosomer, och inte på X-eller Y-kromosom. Därför är män och kvinnor lika påverkas av sjukdomen. "Recessiv" innebär att två kopior av genen, en ärvd från vardera föräldern, är nödvändigt att ha sjukdomen. När föräldrarna har haft ett barn med hemokromatos, det finns en en av fyra, eller 25 procent, chans med varje framtida graviditet för ett annat barn att födas med hemokromatos. Detta innebär att det finns en tre av fyra, eller 75 procent, chans för ett annat barn att inte ha hemokromatos.
Bärfrekvensen uppskattas till en av åtta till en i 12. Trots att hemokromatos är en autosomalt recessiv sjukdom (vilket vanligtvis innebär män och kvinnor påverkas lika), är denna sjukdom fem gånger vanligare hos män än kvinnor. Sjukdomen debuterar också tidigare hos män än kvinnor. Orsakerna till dessa skillnader tros bero på järnförlust genom menstruation hos kvinnor. Med andra ord, kvinnor som inte bygger upp järn så snabbt över tiden.
Vilka är symptomen på hemokromatos?
Följande är de vanligaste symtomen vid hemokromatos. Dock får varje individ får symtom på olika sätt. Symtomen kan vara:
slöhet och svaghet
irritabilitet
brons eller gulaktig hudfärg
förlust av kroppshår
impotens hos män
amenorré hos kvinnor
Obehandlad eller svår hemokromatos kan leda till följande:
onormal hjärtrytm
kongestiv hjärtsvikt
förstorad mjälte
Symptomen av hemokromatos kan likna andra medicinska problem. Rådgör alltid med din läkare för en diagnos.
Hur är hemokromatos diagnostiseras?
Hemokromatos är oftast upptäcks vid en läkarundersökning genom ett rutinmässigt blodprov. Förutom en fullständig anamnes och fysisk undersökning kan diagnostiska metoder för hemokromatos innehålla följande:
transferrinmättnad test (TS) - en typ av järn studie (blodprov) som mäter den andel av transferrin och andra mobila, järnbindande proteiner mättat med järn.
leverbiopsi - ett ingrepp som utförs för att ta bort vävnad eller celler från kroppen för undersökning i mikroskop.
Behandling för hemokromatos:
Särskild behandling av hemokromatos kommer att avgöras av din läkare baserat på:
din ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
omfattningen av sjukdomen
din tolerans för vissa läkemedel, förfaranden, eller terapier
förväntningar på sjukdomsförloppet
din åsikt eller önskemål
Behandling kan vara:
periodisk flebotomi - ett förfarande som innebär att ta bort blod från kroppen.
kostförändringar
behandling av de resulterande sjukdomar eller sjukdomar
